邵东三中上课用课件基因突变和基因重组

第1节 基因突变和基因重组,湖南邵东三中 杨连进,【思维判断】 1.一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重 组。( ) 2.突变后的基因和原来的基因在染色体上的位置相同。( ),3.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因 重组。( ) 4.纯合子自交因基因重组发生性状分离。( ),一、基因突变 1.概念：由于DNA分子中发生碱基对的_，而 引起的_的改变。 2.时间：主要发生在_或_ _。 3.诱发因素：_、_和生物因素，其中亚硝 酸、碱基类似物属于_。,替换、增添和缺失,基因结构,有丝分裂间期,减数第一次分裂的,间期,物理因素,化学因素,化学因素,4.突变特点 (1)_：一切生物都可以发生； (2)随机性：生物个体发育的_； (3)_：自然状态下，突变频率很低。生殖细胞体细胞；分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞 (4)不定向性:产生一个以上的等位基因 (5)多害少利性 5.意义 (1)_产生的途径； (2)生物变异的_； (3)生物进化的_材料。,普遍性,低频性,任何时期和部位,新基因,根本来源,原始,6.实例红细胞呈镰刀状 (1)直接原因：血红蛋白分子的一条多肽链上一个_由正 常的谷氨酸变成了缬氨酸。 (2)根本原因：控制血红蛋白分子合成的_中的一个 _由正常的CTT突变为CAT。,氨基酸,DNA分子,碱基序列,7.突变的类型,(1)根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：,(2)根据诱变时的状态，可将基因突变分为：,8.基因突变与性状的关系 (1)基因突变与其影响,小,大,大,只改变1个氨基酸或不改变,插入位置前不影响,影响插入位置后的序列,缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列,(2)基因突变不改变生物性状的特例,由于可有多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不会引起生物性状的改变。例如，UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子。当第三位的U和G相互置换时，不会改变密码子的功能。 某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。 隐性基因的功能突变在杂合基因状态下也不会引起性状的改变。,【典例训练1】(2011安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接( ) A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代,C,【互动探究】 (1) 131I除造成甲状腺滤泡上皮细胞染色体变异外，还可能会对甲状腺滤泡上皮细胞造成哪些影响？ 提示：使甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，进一步造成癌变。,(2)131I能够使甲状腺内高度分化的细胞核基因发生基因突变吗？ 提示：不能。,【典例训练2】(2010福建高考)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图，已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是,A.处插入碱基对G-C B.处碱基对A-T替换为G-C C.处缺失碱基对A-T D.处碱基对G-C替换为A-T,B,高考回瞬1.(2012年江苏)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（见下图）。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释合理的是（ ） A. 减数分裂时染色单体 1 或 2 上的基因 b 突变为 B B. 减数第二次分裂时姐妹染色单体 3 与 4 自由分离 C. 减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合 D. 减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换,D,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,高考回瞬2.(2012年广东)子叶黄色（Y，野生型）和绿色（y，突变型）是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。,(1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图10。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是_。,A,（2）Y基因和y基因的翻 译产物分别是SGRY蛋白 和SGRy蛋白，其部分氨 基酸序列见图11。据图 11推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的_ 和_。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点_的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。,高考回瞬(2012年广东).子叶黄色（Y，野生型）和绿色（y，突变型）是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。,替换,增加,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,（3）水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株y2，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能，设计了以下实验，请完善。 （一）培育转基因植株： 植株甲：用含有空载体的农杆菌感染_的细胞，培育并获得纯合植株。 植株乙：_，培育并获得含有目的基因的纯合植株。,高考回瞬(2012年广东).子叶黄色（Y，野生型）和绿色（y，突变型）是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。,突变植株y2,用含有Y基因的农杆菌感染纯合突变植株y2,（3）水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株y2，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能，设计了以下实验，请完善。 （二）预测转基因植株的表现型： 植株甲：_维持“常绿”； 植株乙：_。 （三）推测结论：_。,高考回瞬(2012年广东).子叶黄色（Y，野生型）和绿色（y，突变型）是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。,能,不能维持“常绿”,Y基因能使子叶由绿色变为黄色,高考回瞬3.(2012年北京)在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。,（1）己知、组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于 染色体上。 （2）组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由 基因控制的，相关基因的遗传符合 定律。 （3） 组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是 影响的结果。,常,一对等位,孟德尔分离,环境因素,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,（4）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于 。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是 。 （5）测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是 （填选项前的符号）。 A由GGA变为AGA B由CGA变为GGA C由AGA变为UGA D由CGA变为UGA,自发/自然突变,突变基因的频率足够高,D,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,（6）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成 。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降。据此推测脱毛小鼠细胞的 下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠 的原因。,提前终止,代谢速率,产仔率低,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,【变式1】如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是( ),A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症 B.过程是以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的,C.转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基应该是CAU D.人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代,C,【变式2】.基因突变的随机性表现在( ) 生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变 体细胞和生殖细胞都可能发生基因突变 细胞分裂间期和分裂期都可能发生基因突变 DNA复制、转录、翻译都可能发生基因突变 A. B. C. D.,A,二、基因重组 如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了基因重组。,1.发生时间 写出相应细胞所处的时期：a_；b减数_ _。 2.类型 (1)分子水平的基因重组 如通过对 DNA 的剪切、拼接而实施的基因工程。 特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。 (2)染色体水平的基因重组 减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组。 特点：难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因。,四分体时期,次分裂后期,第一,3.意义 (1)形成_的重要原因。 (2)生物变异的来源之一，有利于_。,a：同源染色体上_之间交叉互换； b：非同源染色体上的_之间自由组合。,非姐妹染色单体,非等位基因,生物多样性,生物进化,(3)细胞水平的基因重组 如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。 特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。,三.基因突变与基因重组的比较 1.区别与联系,有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期,减数第一次分裂,在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变,减数第一次分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,或非同源染色体上非等位基因的自由组合,所有生物都可以发生,只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传,通过诱变育种培育新品种,通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种,自然突变 人工诱变,基因自由组合 基因交叉互换 基因工程,产生新基因，控制新性状,产生新的基因型，不产生新的基因,是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料,生物变异的重要来源，有利于生物进化,通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础,2.根据题意来确定如图变异的类型 (1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的； (2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因 重组(减数第一次分裂)； (3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可 遗传变异中的最根本来源基因突变； (4)若题目中有分裂时期提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。,3.不同生物的可遗传变异来源 (1)病毒：基因突变。 (2)原核生物：基因突变。 (3)真核生物 无性生殖时：基因突变、染色体变异。 有性生殖时：基因突变、基因重组、染色体变异。,【典例训练3】(2011江苏高考改编)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是( ) A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因突变 B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组 C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组 D.同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组,A,【互动探究】 (1)非同源染色体之间交换一部分片段，属于哪种变异？ 提示：属于染色体变异。 (2)什么分裂方式存在非同源染色体之间交换片段？ 提示：有丝分裂和减数分裂。,【典型训练4】(2011河源模拟)如图是某高等生物细胞结构模式图，请分析回答。,(1)这是_(动物或植物)细胞，作出这一判断的有关依据是_。 (2)一般可认为该图细胞处在_期，如果甲代表Y染色体，该细胞分裂后产生的子细胞名称是_。 (3)该图中有_个染色体组，同源染色体对数、染色单体数分别为_、_。该生物体细胞中，染色体数最多有_条，DNA分子数最多时可达_个。 (4)如果图中结构3上某位点有基因B，结构4上相应位点的基因是b，发生这种变化的原因是_或_。 (5)一个染色体组中所有染色体都来自父方(或母方)的概率是_ 。,动物,有中心体和星射线，无细胞壁,减数第二次分裂中,精细胞,1,0,8,16,16,基因突变,交叉互换,【典型训练5】.刺毛鼠(2n16)背上有硬棘毛，体浅灰色或沙色，张教授在一封闭饲养的刺毛鼠繁殖中，偶然发现一只无刺雄鼠(浅灰色)，全身无棘毛，并终身保留无刺状态。张教授为了研究无刺小鼠的遗传特性，让这只无刺雄鼠与雌性刺毛鼠交配，结果F1全是刺毛鼠；再让F1刺毛鼠雌雄交配，生产出8只无刺小鼠和25只有刺小鼠，其中无刺小鼠全为雄性。 (1)张教授初步判断： 该雄鼠无刺的原因是种群中基因突变造成的，而不是营养不良或其他环境因素造成的。 控制无刺性状的基因位于性染色体上。 写出张教授做出上述两项判断的理由：,判断的理由：_。 判断的理由：_。,因为无刺的性状可遗传给后代，是可遗传的变异，种群中常见种为刺毛鼠，出现无刺性状最可能是基因突变的结果,因为F1刺毛鼠雌雄交配后代无刺性状和性别相关联，故该基因位于性染色体上,(2)若该浅灰色无刺雄鼠基因型为BbXaY(基因独立遗传)，为验证基因的自由组合定律，则可用来与该鼠进行交配的个体基因型分别为_。 (3)若该浅灰色无刺雄鼠的某精原细胞经减数分裂产生了一个BbbXa的精子，则同时产生的另外三个精子的基因型分别为_、Y、Y，这四个精子中染色体数目依次为_，这些精子与卵细胞结合后，会引起后代发生变异，这种变异属于_。,10、8、7、7,染色体变异,bbXaXa、BbXAXa、bbXAXa、BbXaXa,BXa,【变式1】 (2011北京模拟)粗糙型链孢霉是一种真核生物，繁殖过程中通常由单倍体菌丝杂交形成二倍体合子。合子进行一次减数分裂后，再进行一次有丝分裂，最终形成8个孢子。已知孢子大型(R)对小型(r)为显性，黑色(T)对白色(t)为显性。如图表示粗糙型链孢霉的一个合子形成孢子的过程，有关叙述正确的是( ),A.若不考虑变异，a、b、c的基因型相同 B.图中c的染色体数目与合子相同 C.图示整个过程中DNA复制一次，细胞分裂两次 D.过程中均有可能发生基因突变和基因重组,A,【变式2】(2012秦皇岛模拟)如图，A和a产生的原因可能是( ) 基因突变 交叉互换 易位 非同源染色体之间的自由组合 A. B. C. D.,A,【变式3】.有三个通过不同途径得到的纯种白花矮牵牛品系，将它们相互杂交，得到如下结果，请回答(答题时可自设基因)：,(1)仅结合杂交1、2、3可推知，花色性状至少由_对等位基因控制。再联系杂交4、5、6可推知，花色性状应该由_对独立的等位基因控制。 (2)由杂交2可知，红花为_性性状。 (3)根据上面分析，结合杂交实验，这三个纯种品系的基因型 分别为：品系1_，品系2_，品系3_。杂交1、,2,3,aaBBdd,显,aabbdd,AAbbDD,杂交3的后代基因型分别是_、_。(基因可用A、 a，B、b来表示) .某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆 植株，如何设计实验鉴定与矮秆性状出现的相关问题(只需写 出实验步骤)： (1)是基因突变，还是环境影响：_ _。 (2)若是基因突变，是显性突变，还是隐性突变：_ _。,aaBbdd,AabbDd,将矮秆植株连同原始亲本一起种植，保持土壤和栽培条件尽量一致，观察比较两者的表现,第一年将矮秆植株和原始亲本杂交得F1，第二年种植F1种子，观察其表现,1.下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是( ) A.基因突变对于生物个体利多于弊 B.基因突变所产生的基因都可以遗传给后代 C.基因重组能产生新的基因 D.基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式,D,2.下列有关基因重组的叙述，正确的是( ) A.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离 B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，属于基因重组 C.同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换可导致基因重组 D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组 【解析】选C。基因型为Aa的个体自交，因等位基因分离而导致子代性状分离。基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，属于基因突变。同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换可能导致基因重组。同卵双生姐妹的遗传物质相同，造成其性状上差异的主要原因是环境影响。,3.一般情况下，与基因突变发生时期不相同的是( ) A.细胞体积的增加 B.中心体的倍增 C.DNA以高度螺旋化状态存在 D.DNA中A和T碱基之间氢键的断裂 【解析】选C。基因突变发生在间期，间期细胞进行生长，进行中心体的复制，进行DNA复制。DNA复制时，需要解旋，碱基之间的氢键断裂。DNA高度螺旋化时，DNA以染色体形式存在，发生在分裂期。,4.(2012泰安模拟)下列关于基因突变的叙述，正确的是( ) A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能 B.染色体上部分基因缺失，引起性状的改变，属于基因突变 C.有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由基因突变引起的 D.DNA的复制和转录的差错都可能引发基因突变,A,5.如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG),(1)图中表示的遗传信息流动过程分别是：_； _。 (2)链碱基组成为_，链碱基组成为_。 (3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_染色体上，属于_性遗传病。,DNA复制,转录,CAT,GUA,常,隐,(4)6基因型是_，6和7婚配后生一患病男孩的概率是_，要保证9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_。 (5)镰刀型细胞贫血症是由_产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于_。该病