弹力纤维假黄瘤课件

病 例 展 示,南方医科大学南方医院皮肤性病科,病例摘要,患者男，59岁。2010年5月因“全身皮肤红斑伴瘙痒8年”来我院皮肤科就诊。 曾在外院行病理检查，诊断为皮肤淀粉样变。具体诊疗经过不详。,系统检查：无明显异常。 皮肤科查体：颈部见密集的小丘疹，米粒大小，沿皮纹排列成网状。皮肤松弛，缺乏弹力，丘疹间有萎缩样改变。,体格检查,体格检查,局灶性脱屑 皮肤松弛 丘疹间有萎缩样改变,皮肤松弛，缺乏弹力,系统检查：无明显异常。 皮肤科查体：下肢有大范围的片状色素沉着斑，呈褐色。,体格检查,系统检查：无明显异常。 皮肤科查体：膝关节面片状色素沉着斑，呈褐色。,体格检查,下肢屈侧不规则片状色素沉着斑 呈褐色,体格检查,眼底镜检查结果,视乳头附近有脂质物沉积,胸片检查,主动脉硬化,皮肤病理,表皮角化过度 角栓形成 棘层不规则增生 弹力纤维变性 弹力纤维断裂,皮肤病理,(HE40) 弹力纤维变性 有断裂现象,皮肤病理,弹力纤维地衣红染色呈阳性,诊断,弹力纤维性假黄瘤 ( pseudoxanthoma elasticum, PXE)是一种主要累及弹性纤维先天遗传性缺陷, 可侵犯皮肤、 眼底、 血管等多系统。,讨论,PXE 的皮损表现为象牙色至微黄色丘疹, 好发于颈部和腋下。皮肤病变出现较早 ,常发生于 1020岁 1 。 眼底特征性改变为视乳头周围的放射状血管纹, 晚期可出现眼底出血和视力下降。,3 心血管病变包括胸痛、脉搏减弱等, 最严重的并发症是进行性动脉硬化。 PXE的典型组织像为真皮中层出现大量短的、 扭曲或碎片状的弹性纤维 2 。,讨论,弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症 播散性弹性纤维瘤,鉴别诊断,多见于 60 岁以上老年女性 胸部、 心脏及眼部均正常 组织病理学检查, 苏木精- 伊红染色无异常 弹性纤维染色示真皮乳头层弹性纤维网消失 钙染色(硝酸银法) 未见钙化。,弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症,该病为光线性弹性纤维病中的一种 一般发生在暴露部位, 受日光影响较明显 不伴心血管和眼底的改变 组织病理上变性增多的弹性纤维成分多位于真皮上 1/3 处 钙染色为阴性,播散性弹性纤维瘤,小结,典型的皮损位于颈部 组织病理像有弹力纤维变性、断裂 除典型皮损外，在下肢也有大范围不典型的皮损 系统损害轻微, 1 CHASSA I NGN,MARTI N L, CALVAS P, et al . Pseudoxanthoma elasticum: A clinical, pathophysiol ogical and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations J . J Med Genet, 2005, 42 (12) : 881 - 892.。 2 Hu X, Plomp AS, van Soest S, et al. Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, histopathological, and mole