2011年湖北省神经病学会病例讨论太和医院神经内科发言稿课件

2011年湖北省神经病学会病例讨论 太和医院神经内科发言稿,刘光健 王云甫 湖北医药学院附属太和医院神经内科,病情特点,46岁男性患者，慢性起病，病程4年； 主要症状：反复发作双下肢无力，症状时轻时重，严重时卧床不起，或伴上肢无力；每年23次，血K+ 2.34.6 mmol/L；口服KCl症状改善； 2008年出现腰痛，肉眼血尿；多饮和夜尿增多，进食哽噎，腹胀，乏力，体重下降和腮腺肿大； 此次入院前1天受凉后出现咳嗽、气促、喘息和腹泻，并再发双下肢无力及双小腿肌肉酸胀；,2011-6-8,Y,2,既往病史：2004年轻微伤后发生“右侧股骨颈骨折”；同年患“重症肺炎”，CT发现肺内多发肺大泡；无高血压病史； 个人史和家族史无特殊； 近2年来门诊检查资料：尿BLD+；血常规、肝肾功能、皮质醇、醛固酮、甲状腺功能、性激素、风湿全套均正常。肾上腺CT正常；ESR正常；,2011-6-8,Y,3,病情特点,病情特点,主要体征：BP 150/80 mmHg，神清，语利，消瘦，喘息；双肺呼吸音粗糙，少许干啰音；双侧手背可见数个团块状紫红色皮疹，指甲脆软，脱屑；肌容积正常，四肢肌张力正常，腱反射减弱，双下肢肌力4级，双上肢5级，双侧腓肠肌轻压痛，病理征阴性，感觉正常； 住院经过：经抗感染、补K+和对症治疗，肌无力缓解，呼吸道症状好转；,2011-6-8,Y,4,病情特点,主要阳性检查结果：WBC 13.5109/L，Hb 103 g/L，PLT 32109/L；AST 86 U/L，ALT 76 U/L； K+ 3.5 mmol/L；ESR 48 mm/h；IgG 31.65 g/L(7.2316.85 g/L)，IgA 13.76 g/L(0.73.3 g/L)；尿液PH 7.0，尿比重1.010 肺部CT示支气管炎、肺气肿、多发肺大泡和双肺感染，双肺胸膜肥厚、粘连 骨密度测定示骨质疏松,2011-6-8,Y,5,鉴别诊断,低K+型周期性麻痹 为常染色体显性遗传或散发疾病，为己糖磷酸代谢障碍，导致K+ 转移至细胞内，引起血K+降低。表现为发作性肌无力，补钾治疗后症状迅速缓解 低K+型周期性麻痹无骨损伤、肾损伤、肺损伤、肝损伤、脏器肿大和免疫球蛋白增高，以及ESR增快。所以可以排除,2011-6-8,Y,6,鉴别诊断,甲状腺毒性周期性麻痹 该患者无甲状腺功能亢进的临床表现，多次查甲状腺功能正常。所以可以排除,2011-6-8,Y,7,鉴别诊断,原发性醛固酮增多症 由于醛固酮分泌增多，患者多饮、夜尿和烦渴，同时有高血压和低血K+型肌无力。 该患者血醛固酮水平正常。另外，原发性醛固酮增多症也不能解释骨损伤、肝损伤、肺损伤、免疫球蛋白增高、脏器肿大和ESR增快。所以可以排除,2011-6-8,Y,8,鉴别诊断,Liddle综合征 常染色体显性遗传病，或散发病例， 由于肾小管功能异常， Na+重吸收增加，而K+排除增加，表现为高血压、低K+型碱中毒和多饮多尿，而醛固酮水平正常，给予氨苯蝶啶和补K+治疗有效； 该患者病程早期无高血压，而且Liddle综合征也不能解释骨损伤、肝损伤、肺损伤、免疫球蛋白增高、脏器肿大和ESR增快。所以可以排除,2011-6-8,Y,9,鉴别诊断,皮肌炎(Dermatomyositis) 患者有肌无力、进食哽噎、皮疹、肌酶稍增高和肌电图示多相波增多(65%) 但是皮肌炎症状以四肢近端，尤其是双上肢近端为著，受累肌肉有疼痛和明显的压痛，病程长者尚有肌肉萎缩，激素治疗有效，而不是补钾有效,2011-6-8,Y,10,鉴别诊断,Bartter综合征 长期多饮多尿，全身性低血K+型肌无力，或不同程度的软瘫，醛固酮水平增高，肾素活性增强，而血压正常。对吲哚美辛治疗有显著疗效 以上与该患者有显著差异,2011-6-8,Y,11,鉴别诊断,原发性干燥综合征( Primary Sjogrens Syndrome，PSS ) 30%50%的PSS患者合并肾小管间质损害，累及远端肾小管，表现为肾小管酸中毒和低K+型周期性麻痹。,2011-6-8,Y,12,鉴别诊断,Kobayashi 等1报道1例49岁女性患者，1997年被诊断为PSS，2002年进行性疲乏无力，血清IgG和IgA显著升高，尿本周蛋白阳性和骨髓1%浆细胞。2004年出现轻度肾功能不全、低血K+ 、碱性尿和高血氯性代谢性酸中毒。肾活检显示弥漫而严重的肾小管间质炎症，以及淋巴细胞、IgA和K轻链阳性浆细胞浸润。由于未发现多发性骨髓瘤和恶性淋巴瘤，最终诊断为PSS合并意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(primary Sjogrens syndrome with monoclonal gammopathy of undetermined significance，PSS+MGUS)。 References 1 Kobayashi T, Muto S, Nemoto J, et al. Clin Nephrol. 2006. 65(6): 427-432.,2011-6-8,Y,13,鉴别诊断,该患者RF 35.8 IU/mL，抗RA33(+)，而抗环瓜氨酸肽抗体(抗CCP)、抗角蛋白抗体(AKA)，抗Sm、抗Scl-70、抗dsDNA、抗组蛋白抗体(AHA)和抗中性粒细胞浆抗体(ANCA)均为阴性，结合患者临床表现，可以排除PSS,2011-6-8,Y,14,诊断,多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)可能性大 或意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(monoclonal gammopathy of undetermined significance) 支气管炎，双肺感染，肺气肿，肺功能减退,2011-6-8,Y,15,MM诊断依据,肾损伤； 骨损伤； 肺损伤； 脏器肿大； 其他表现,ESR显著增快； 免疫球蛋白增高 肌肉受累：肌酶增高，进食哽噎 (Mourad等1新近也报道1例多发性骨髓瘤患者，有广发性肌无力和吞咽困难)；,2011-6-8,Y,16,References 1 Mourad AR, Kharfan-Dabaja MA, Benson K, et al Am J Med Sci. 2010. 339(1): 81-82.,MM诊断标准,2011-6-8,Y,17,诊断MM至少要有一个主要指标和一个次要指标，或至少包括次要指标的前两条的三条次要指标,为确诊、分型和分期应做的检查,骨髓穿刺和骨髓活检 肾脏活检 尿本周蛋白检测 全身多处扁骨X光拍片 血清蛋白电泳，查找M蛋白 固定蛋白电泳，确定M蛋白的种类,腮腺穿刺 肝脾超声探测 血气分析 血2微球蛋白测定 血胱抑素测定 肺功能测定,2011-6-8,Y,18,病例启发,作为神经内科医生，我们可能会常常接诊发作性肢体软瘫和血钾降低的患者 绝大多数时间，我们会首先考虑“周期性麻痹”的诊断 但是，当补钾治疗患者症状不能完全缓解，甚至同时出现了烦渴，多饮，夜尿增多，尿结石，或体重下降，腮腺肿大，反复感染，尤其是病理性骨折和其他脏器肿大时，我们不应该再停留在“周期性麻痹”的诊断上，或同时分别诊断多个疾病,2011-6-8,Y,19,病例启发,该患者可能是以发作性软瘫为首发表现，以型肾小管酸中毒为突出表现的多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM) 或意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(monoclonal gammopa