孟德尔定律2014

第2章 孟德尔定律 Mendels Laws,一 分离定律 Law of segregation 二 自由组合定律 Law of independent assortment,孟德尔之前的试验缺点,没有对杂种子代中不同类型的植株进行计数； 在杂种后代中没有明确地把各代分别统计，看每一代中不同类型的植株数； 也没有明确肯定每一代中不同类型植株数之间的统计关系。,孟德尔遗传分析的方法,严格选材：豌豆 精心设计： 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等 单因子分析法：由简到繁、先易后难 定量分析法： 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)。 首创了测交方法：杂交子一代与其隐性纯合亲本进行交配。,稳定的可以区分的性状,豌豆,自花授粉，而且是闭花授粉(天然纯合的纯种)；结构较大，易于人工去雄和异花授粉(杂交),孟德尔分析的关键性名词,基因(gene) 基因座(locus) 等位基因(alleles) 显性基因(dominant gene) 隐性基因(recessive gene) 基因型(genotype) 表型(phenotype) 纯合体(homozygote) 杂合体(heterozygote) 真实遗传(true breeding) 回交(backcross) 测交(testcross)：将杂交子代与隐性亲本回交，以测定子代基因型。,符号,F1 (first filial generation) ：表示杂种第一代； F2 (Second filial generation) ：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。,试验方法和结果,P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 1,F1(杂种一代)的花色全部为红色； F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。,反交（reciprocal cross),孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花()红花()。 通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocal cross)。 反交试验结果： F1植株的花色仍然全部为红色； F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。 反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。,A summary of the seven pairs of contrasting traits and results of Mendels seven monohybrid crosses of the garden pea (Pisum sativum, shown in the photograph).,14,图示豌豆的高茎和矮茎一对等位基因的遗传,P 配子 F1 F1配子 F2,高茎,矮茎,减 数 分 裂,减 数 分 裂,减 数 分 裂,受 精,高茎,高茎,高茎,矮茎,性状分离现象,F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。 相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessive character)。 F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。 隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。,遗传因子假说,孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor / determinant, hereditary determinant/ factor)的概念，认为： 生物性状是由遗传因子决定。 每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子(dominant )控制，而隐性性状由隐性因子(recessive )控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状。 遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。 形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开（即分离），分别进入生殖细胞中。形成的生殖细胞只得到每对遗传因子中的一个。 生殖细胞的结合（形成一个新个体或合子）是随机的。,Law of segregation,遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)： (性母细胞中)成对的遗传因子 在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。 而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。 杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。,结论1：成对的基因在杂合状态互不污染，保持其独立性，当它形成配子时相互分离，从合子（ zygote)到配子(gametes)，基因由双变单，这种变化称为分离（segregation)。 结论2：因子（基因）的分离是性状传递最普遍和最基本的规律。 孟德尔分离定律：一对基因在杂合状态互不污染，保持其独立性，在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。 在一般情况下，配子分离比是1：1，基因型分离比是1：2：1，表型分离比是3：1。,P CC cc 配子 C c F1 Cc 形成的卵细胞 C c 形成的 C CC Cc 花粉 c cC cc F2 CC: 2/4 Cc: cc 1: 2: 1 3,回交,孟德尔假设的验证(测交）,P CC cc F1 Cc cc（隐性亲本） F1的配子 C c 隐性亲本 的配子 c Cc cc 1 ： 1,测交（testcross),因为隐性亲本不能遮盖显性，但能显出纯隐性性状，从测交子代的表型可以直接判断杂合体的基因组成。 孟德尔首创 用隐性亲本来测验F1杂种基因型的一种回交方式。,分离律（Law of segregation）,分离律的实质 控制性状的一对等位基因在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中。 分离律的意义 （1）具有普遍性 遗传病约有4344种（1988年） 侏儒（先天性软骨发育不全） 显性 裂手裂足 舞蹈病（Huntington） （2）杂合体不能留作种子:50年代我国不少农民育种家，进行了大量的杂交实验，但不懂得分离原理，看到杂种后代（F1）有很多优良品质，于是就留下做种子，但到第二年种下去时得到的结果是高的高，矮的矮，性状不同，达不到预期的目的，这就是产生了分离的结果。,以色列的一个具有先天性软骨发育不全（显性遗传性状）家族,白化 半乳糖血症 隐性 苯丙酮尿症 全色盲 早老症 自毁容貌综合征,自由组合定律（孟德尔第二定律）及其遗传分析,在分析一对性状传递规律的基础上，再用具有两对性状差异的豌豆进行遗传分析。 从简单到复杂，从分析到综合 之所以要用杂交方法来育种，常常因为两个亲本各有一个优良性状，而我们想把两个优良性状结合在一起，这就是两对（或多对）相对性状之间的关系问题。,孟德尔实验及其分析,(一)、两对相对性状杂交试验(自由组合现象). 豌豆的两对相对性状： 子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性； 种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。,实验现象,P,F1,F2,个体数： 315 : 108 : 101 : 32 9 : 3 : 3 : 1,黄圆,绿皱,绿皱,黄圆,绿圆,图示豌豆两对等位基因的遗传,黄色圆粒,绿色皱粒,P,黄 色 圆 粒,配子,F1,F1配子,受 精,减 数 分 裂,减 数 分 裂,减 数 分 裂,黄色圆粒,绿色皱粒,绿色圆粒,黄色皱粒,图 例,F2,试验结果的分析,1. 杂种后代的表现： F1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲组合类型、两种重组合类型)，比例接近9:3:3:1。（parental combination, recombination) 2. 对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例； 黄色 : 绿色= (315+101) : (108+32) = 416 : 140 3:1. 圆粒 : 皱粒= (315+108) : (101+32) = 423 : 133 3:1这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。,概率相乘法则和相加法则,如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积(概率定律)； 因此在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率(理论比例)应该如下图所示； 实际试验结果与理论比例的比较,1.自由组合定律的关键 1）两对相对性状的基因在子一代杂合状态虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。 2）形成配子时，同一对基因各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的。 2.棋盘方格(punnett square)图示两对等位基因的分离与组合： 亲本的基因型及配子基因型； 杂种F1配子的形成(种类、比例)； F2可能的组合方式； F2的基因型和表现型(种类、比例)。,独立性 纯洁性 等位性,分支法计算遗传比率*,Generation of the F2 trihybrid phenotypic ratio using the forked-line method.,分支法计算遗传比率,自由组合定律的细胞学基础,两对相对性状的自由组合现象是由于两对等位基因的独立分配的结果； 而等位基因是位于同源染色体的对应位置上； 因此，独立分配规律的实质(细胞学基础)在于： 控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。 在减数分裂形成配子时，同源染色体上相互分离，而非同源染色体(非等位基因, non-allele)自由组合到配子中。,注： Y, y位于豌豆第1染色体上； R, r位于豌豆第7染色体上。,(五) 孟德尔自由组合定律的意义,(1)自由组合定律也同样具有广泛适用性，不仅植物，动物中也同样存在 。例 (2)由于自由组合的存在使各种生物群体中存在着多样性，使世界变得丰富多彩，使得生物得以生存和进化。 (3)人们将自由组合的理论可以应用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代中，以满足人类的需求。,一个很有趣的昆虫行为遗传的例子，那是蜜蜂的卫生品系，它可识别患了腐臭病（foul brood）的幼虫，将蜂房的盖子打开，拖出患病的幼蜂再扔掉，使整个蜂巢保持清洁。但还有另一种不卫生品系，不具有以上行为。将这两种蜜蜂杂交，产生的后代（F1）全部是卫生品系，F1互交产生的F2代有四种类型，一种是卫生品系，另一种是只会揭开蜂房的盖子，而不会拖出病蜂，还有一种类型是不会揭开盖子，如果人们帮它将盖子打开，这些蜜蜂会将病蜂拖出，第四种类型是不卫生品系，既不会揭开盖子，也不会将病蜂拖出。这四种类型的比例为9:3:3:1，符合自由组合定律。,孟德尔第二定律的归纳和扩展,1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)： 表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1; 基因型：种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1； 2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)： 表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1； 基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。 3.三对/n对相对性状的遗传(完全显性情况下),三对（或以上）基因的组合,豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)绿色皱粒白花(yyrrcc); 杂种F1：黄色圆粒红花(YyRrCc); F1产生的配子类型：8种 (2n)； F2可能组合数：64种 (22n)； F2基因型种类：27种 (3n)； F2表现型种类：8种 (2n, 完全显性情况下)； 不完全显性和共显性情况下：？。,遗传学数据的卡方（2）分析 实现孟德尔比率必须满足的条件,子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同。 雌雄配子间结合的机会是相等的 到观察时子二代不同的基因型的个体的存活率相等。 等位基因间的显隐性是完全的。 观察的子代样本数目足够多。 -检验：用卡平方来检验适合度 Goodness of fit,Correlation between the Mendelian postulates of (a) unit factors in pairs, (b) segregation, and (c) independent assortment, and the presence of genes located on homologous chromosomes and their behavior during meiosis.,图2-8 孟德尔分离定律的染色体基础 （以一对同源染色体为例的模式图）,图2-9 孟德尔独立分配定律的染色体基础（以两对非同源染色体为例的模式图）,人类的家系(谱)分析,家谱（Pedigree）分析是研究人类遗传的重要方法之一，首先要能确定家谱中的亲缘关系。 在家谱调查中第一次被发现的具有某种异常性状的人称先证者（proband or propositus）。 表型正常而带有异常隐性基因的人称携带者。 我们从一个精确的家谱中能通过分析而推测出某一性状的遗传规律以及某些个体的基因型，而且还可以估计未来孩子可能患病的概率。,系谱图中常用符号,Symbol of pedigree analysis,一例黑白斑系谱,I II III IV V,一例PTC系谱,ABO血型及凝集反应,ABO血型,超级侦探血型之谜,德国的卡尔斯鲁厄市的警方，在一宗杀人案现场，发现留有凶犯的几滴鼻血。 经化验，这鼻血的血型是AB型。 侦察的结果，查出一名叫汉斯的中年司机有犯罪嫌疑，但在警方前往拘捕时，却晚了一步，汉斯出国了，因而无法查出他的血型是什么。 于是，警方转而调查汉斯父母