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泌尿生殖系统神经纤维瘤病,北京大学人民医院妇科 张晓红 整理,神经纤维瘤病（neurofibromatosis）,家族倾向性 大约100年前命名 主要病变 皮肤病变 软组织肿瘤：来源于全身任何部位的神经鞘膜,累及泌尿生殖系统少见 累及膀胱不超过50例 累及女性生殖系统更为少见 文献多为病例报告,1993年美国Texas,8岁女孩 诊治脊柱侧弯时发现神经纤维瘤病 母亲诊断患神经纤维瘤病 白天和夜间遗尿 多发皮肤损害 幼女外阴 阴蒂增大、质软，阴蒂体结节感,1993年美国Texas,激素水平正常 染色体46，XX 泌尿系造影检查正常 泌尿动力学检查：膀胱收缩，容量减小 胸椎旁的神经纤维瘤病 脊髓未受累 处理：观察,1993年美国Texas,一年后，阴蒂继续增大行手术 3X1cm肿物粘连于阴蒂体上 切除肿物，保留局部神经血管 病理：神经纤维瘤 随访1年无复发,1972年美国North Carolina,16岁女性 下腹部包块及尿频8周 月经正常 皮肤多发皮损 下腹部耻骨联合上可及直径10cm包块，活动差，无压痛,1972年美国North Carolina,外阴正常 阴道粘膜肥大，变硬，水肿，弹性差 宫颈难以暴露 宫体与下腹部肿物难以分开,1972年美国North Carolina,膀胱镜：膀胱底抬高，后壁前凸，容量 正常 提示肿物压迫膀胱移位,1972年美国North Carolina,腹膜外肿物直径8-10cm，界限欠清，位于膀胱后壁 子宫双附件正常 子宫膀胱凹陷腹膜被肿物抬高 膀胱周围覆盖疏松结缔组织厚1-1.5cm，似网膜组织，延伸至阴道周围 打开膀胱，膀胱壁厚，取活检，未见粘膜异常 取阴道粘膜活检,1972年美国North Carolina,术前诊断：平滑肌肉瘤或黏液肉瘤？ 术后诊断：神经纤维瘤病 术后恢复良好 随访8年，无症状,神经纤维瘤病,泌尿生殖系统神经纤维瘤病多来源于盆腔自主神经丛 恶变率13-29%,神经纤维瘤病：临床表现,症状多为尿频、尿急、血尿和排尿困难 盆腔前部可及肿物 膀胱容量缩小 20%膀胱受累合并生殖系统病变,神经纤维瘤病：诊断注意事项,家族史 检查皮肤损害和其他部位神经纤维瘤 盆腔检查 泌尿系统检查：静脉肾盂造影 膀胱镜活检 泌尿动力学检查,神经纤维
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