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文档简介

第六章 线粒体遗传病,（ disease of mitochondrial inheritance）,1894年, Altmann发现动物细胞中线粒体。 1963年，M.Nass和S.Nass首次在鸡卵母细胞中发现线粒体中存在有DNA。,1987年,Wallace等通过对线粒体DNA突变和Leber病的关系的研究后，明确地提出线粒体DNA突变可以引起人类的疾病。 目前已发现人类100余种疾病与线粒体DNA突变有关。,第一节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征,一、 线粒体DNA的结构特点,外环为重链（H）富含G 内环为轻链（L）富含C,12种多肽链 12S rRNA 16S rRNA 14种tRNA,1种多肽链 8种tRNA,mtDNA: 双链环状的DNA分子、裸露不与组蛋白结合,分散在线粒体基质中，长约5um、含16569个碱基对。,mtDNA共有37个基因,2种 编码 rRNA(12S和16S）基因 22种 编码 tRNA基因 13种 编码 蛋白质基因,Human mtDNA, a circular molecule that has been completely sequenced, is among the smallest known mtDNAs, containing 16,569 base pairs. It encodes the two rRNAs found in mitochondrial ribosomes and the 22 tRNAs used to translate mitochondrial mRNAs.,mtDNA与nDNA不同: 其分子上无核苷酸结合蛋白，缺少组蛋白的保护。 线粒体内无DNA损伤修复系统，mtDNA易发生突变 并容易得到保存。 每个线粒体内含有210个拷贝的mtDNA分子。 每个细胞可具有数千个mtDNA分子 。,mtDNA的半保留复制 : H链复制的起始点（OH）与L链复制起始点（OL）相隔2/3个mtDNA。复制起始于L链的转录启动子，首先以L链为模板合成一段RNA作为H链复制的引物，在DNA聚合酶作用下，复制一条互补的H链，取代亲代H链与L链互补。被置换的亲代H链保持单链状态，这段发生置换的区域称为置换环或D环。,D环复制,随着新H链的合成，D环延伸，轻链复制起始点OL暴露，L链开始以被置换的亲代H链为模板沿逆时针方向复制。两条链的复制全部完成后，起始点的R
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