《遗传2》青海大学田今

第四章 生命的遗传与变异 The Heredity and Variation of Life,第二节 遗传的细胞基础 Cytogenetices Base of Inheritance,真核细胞结构示意图,染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。 染色体（chromosome）和染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。,一、染色质和染色体,染色质与染色体,染色质 (chromatin) 间期细胞内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构 染色体（chromosome） 细胞在分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构,球状组蛋白核心,DNA双螺旋(140-160bp、1.75圈）,H2A,H2A,H2B,H2B,连接DNA（50-60bp）,内10nm,组蛋白,Human Chromosomes,光镜,扫描电镜,电镜,模式图,染色质（chromatin）,定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 分类： 常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin）,常染色质与异染色质 电镜：染色质为细丝状，每一条 细丝是一个DNA分子，人类体细胞 中46条（23对）细丝，生殖细胞 （配子）23条细丝；平均长度5cm。 根据其形态染色质分为常染色质 和异染色质,染色质,异染色质heterochromatin（浓缩染色质、非功能性染色质）：高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃。,常染色质enchromatin（伸展染色质 、功能性染色质）：无明显螺旋和盘曲、染色浅、功能上活跃。,异染色质,结构异染色质：在所有 类型的细胞中都处于 异染色质状态 兼性异染色质：在某些 类型的细胞中或某一 个特殊发育时期处于 异染色体状态,常染色质与异染色质,染色质与染色体,性别决定及性染色体,性别决定,二、性染色质（sex chromatin）,X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin）,X染色质,1949，Barr，在雌猫神经细胞核中发现浓缩小体，即x染色质，后在正常女性间期核中见到紧贴核膜内缘、染色深，1um的小体即为。正常男性则无。,X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质,Lyon假说要点：,雌性哺乳动物细胞内仅有一条染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期核中螺旋化异固缩为X染色质。 失活发生在胚胎早期，人胚16天左右 。 X染色体的失活是随机的。,X染色质只有一条保持活性，其余 的都随机失活 X染色质数目=X染色体数目1,正常男性在间期细胞，用荧光染料染色后，在核内出现一强荧光小体，直径0.3um，称y染色质。 y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧光染料染色后发出荧光，女性中不存在，细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。,Y染色质,Y染色质,A细胞： X染色质阴性，Y染色质阳性 B细胞： X染色质阳性+， Y染色质阳性 C细胞： X染色质阳性+， Y染色质阳性,三、人类染色体的数目、结构和形态,染色体组（chromosome set) 一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组 基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因,人类染色体标本的制备 人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备 采血接种培养秋水仙素处理 收集细胞低渗固定制片染色 观察 中期染色体的形态结构、数目最典型。,1、染色体的形态和结构,染色单体,次缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,端粒,主缢痕（初级缢痕）,端粒（telomere）： 位于染色体长短臂的末端，对维 持染色体的形态、结构的稳定性和 完整性起重要作用。,2、染色体的类型：,1/25/8,中央着丝粒 染色体,5/87/8,亚中着丝粒 染色体,7/8,近端着丝粒 染色体,中部,亚中部,近端部,端部, 末端处,人类染色体分为3种类型 中着丝粒染色体 （metacentric chromosome） 1、3、16、19、20 亚中着丝粒染色体 （submetacentric chromosome） 13、14、15、21、22、Y 近端着丝粒染色体 （acrocentric chromosome） 2、4、5、612、17、18、X,人类染色体的3种类型图解,3、正常人类染色体核型,3、1 核型（Karyotype） ：一个体细胞（somatic cell）中的全部染色体称为核型。,3、2 核型分析： 确切的说核型是指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。,3、2、1非显带核型（Denver体制） 染色体分为 A、B、C、D、E、 F、G七个组,人类体细胞的正常核型（Denver体制）,A组 B组 C组 D组 E组 F组 G组,中央、亚中着丝粒染色体,4-5,亚中着丝粒染色体、无随体,6-12、X,亚中着丝粒染色体,13-15,近端着丝粒染色体、有随体,中央、亚中着丝粒染色体,19-20,中央着丝粒染色体,21-22、Y,近端着丝粒染色体、有随体 Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体,1-3,16-18,人类体细胞的正常核型（Denver体制）,人类染色体的数目 ：体细胞2n=46i条，1-22对是常染色体，一对性染色体。女性：XX，男性：XY,人类染色体非显带核型分析,核型描述：按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。 如正常男性的核型为46，XY。,异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。 如：47，XY，+21,正常男性：46，XY,正常女性：46，XX,3、2 显带核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹带。,3 2 1,1 2 3 4,人类体细胞的正常核型（显带核型）,人类染色体显带核型命名国际体制,人类细胞中每条染色体都是由一系 列连续的带纹组成，没有非带区。 每条染色体根据ISCN规定的界标划 分为若干个区、带。 界标（landmark）、区 （region）、带（band）是显带核型 识别的标志,界标：是染色体上划分区的标志。 包括： 染色体长、短臂的末端 着丝粒 长、短臂上某些显著的染色体带 区：位于两个相邻界标之间的区域,带：每条染色体都是由一系列连续的带组成，无非带区。带彼此之间通过着色深浅的不同而相互区分。 描述一特定带时需要写明以下4个内容： 染色体序号； 臂的符号； 区的序号； 带的序号,显带染色体的界标、区和带示意图,例如： 一号染色体短臂的一区三带，记作：1p13 3q14，表示：三号染色体长臂的一区四带,人类染色体显带技术,Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术,Q带： Q显带用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。但Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用。,常见带型的类型、特点及临床应用,G显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下即可观察。G显带克服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用，是目前进行染色体分析的常规带型。,人类G显带染色体模式图,R显带：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversed band）。所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。,C显带：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色。因而，C带可用来分析染色体这些部位的改变。,C显带核型图,T显带（T banding）：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒。 N显带（N banding）：专门显示核仁组织区的显带技术。,N显带,T显带,高分辨显带（high-resolution banding）：分裂中期一套单倍染色体一般 显示320条带。70年代后期，采用细胞同步 化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前 中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到 带纹更多的染色体，能显示550-850条带， 甚至2000条带以上。高分辨显带技术，对染 色体的分析达到了亚带（subband）的水 平。使我们能够确认那些更为微小的染色体 结构改变了。,高分辨率显带核型,高分辨染色体带型,一号染色体长臂的二区二带四亚带 记作：1q22.4 （高分辨率显带核型）,四、遗传的基本规律 （The Basic Feature of Cell） 分离率 自由组合率 连锁互换率,间期,前期,中期,后期,末期,有丝分裂,间期,前期I(细线期),前期I(偶线期),前期I(粗线期),前期I(双线期),前期I(终变期),中期 I,后期 I,末期 I,间期,前期 II,中期 II,后期 II,末期 II,1、分离律,圆形,5474 ：1850 2.96 ： 1 3 ： 1,P,F1,F2,(1)植株的性状是由遗传因子决定的。 (2)遗传因子在体细胞中成对存在的,但在每一个配子中每一种因子则只有一个,受精卵中每一种因子又恢复成对。 (3)生物个体中控制不同相对性状的遗传因子独立存在,不相混合。,P,生殖细胞,F1,生殖细胞,F2,测交实验：杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）。,生殖细胞,1 ： 1,生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。这一基因的行动规律就称为分离律（law of segregation），也称为孟德尔第一定律。 细胞学基础：减数第一次分裂中，同源染色体的分离就是分离律的细胞遗传学基础。,基本概念 性状（character）：生物所具有的形态、机能或生化特征。 相对性状（contrasting character）：一种性状的不同表现形式或相对差异，称相对性状。,豌豆的七对相对性状,表现型（phenotype）：生物所表现出的性状，称表现型。 基因型（genetype）：与表现型相关的基因组成，称基因型。 等位基因（alleles）：控制相对性状的基因，称等位基因。（等位基因是位于同源染色体相对位置上的不同形式的基因）,纯合子（homozygote）：一对相同基因组成的基因型，称纯合子。 杂合子（heterozygote）：两个不同基因组成的基因型，称杂合子。,显性性状 （dominant character） 杂交过程中，在子一代表现的性状。 显性基因（dominant gene）：控制显性性状的基因。,隐性性状 （recessive character） 在杂交过程中，子一代没有表现出的性状。 隐性基因（recessive gene）：控制隐性性状的基因。,2、自由组合律,P,F1,黄圆,F2,315 ： 101 ： 108 ： 32 共计：556 9 ： 3 ： 3 ： 1,P,F1,F2,315 ： 101 ： 108 ： 32 共计：556 9 ： 3 ： 3 ： 1,生殖细胞,回交,1 : 1 : 1 : 1,自由组合律（law of independent assortment）：生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合在一个生殖细胞中。又称为孟德尔第二定律。 细胞学基础：减数分裂时，非同源染色体随机组合进入一个生殖细胞是自由组合律的细胞遗传学基础。,连锁（linkage）：位于同一条染色体上的基因联合传递的现象称连锁。 在连锁过程中，没有交换发生称完全连锁（complete linkage） 。,互换（crossing over）：由于非姐妹染色单体的交换，原来连锁的基因不在联合传递而形成新的连锁关系称互换这种现象称为不完全连锁（incomplete linkage）。,连