安徽大学普通遗传学孟德尔遗传2ppt课件

第二章 孟德尔遗传定律,Mendels principles,第一节 分离规律,1.1 Mendels Experiments,Gregor Johann Mendel (1822-84),Mendel, born in 1822, grew up in a rural area of what is now a part of Czechoslovakia. Because his family was poor, he entered a monastery in order to continue his education. Mendel had a lifelong interest in biology, particularly animal breeding, but because his superiors did not think it appropriate for a cleric to breed animals, he concentrated instead on raising garden peas and other plants in the monastery garden.,1.1 Mendels Experiments,The results of his work were published in German in an 1866 paper entitled “experiments in Plant Hybridization.” The paper was distributed fairly widely through libraries, but Mendels contemporaries did not understand his findings, probably partly because of the mathematical explanations astery in 1868 and published nothing further on heredity by the rest of the scientific community until 1900, when three botanists, Carl Correns in Germany, Hugo de Vries in the Netherlands, and Erich von Tschermak in Austria, rediscovered his work after each had apparently independently reached similar conclusions.,1.1.1 孟德尔遗传分析的方法,严格选材 从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料。 精心设计 采取单因子分析法。 定量分析法 首创了测交方法,Why Mendel chose the pea plant?,The garden pea was easy to cultivate and had relatively short life cycle. The plant had discontinuous characteristics such as flower color and pea texture. In part because of its anatomy, pollination of the plant could be controlled easily. Foreign pollen could be kept out, and cross-fertilization could be accomplished artificially.,1.1.2 Concerned concept,杂交(cross): 在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。 F1 (Filial generation) : 由两个基因型不同的亲本杂交产生的种子及长成的植株。 F2：由F1自交或互交产生的种子及长成的植株。 杂种(hybrid): 任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。 .,1.1.2 Concerned concept,P：亲本； ：母本； ：父本； : 自交 。,1.1.2 Concerned concept,显性基因(dominant gene)：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。 隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。 等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的。,A stem and pods of the garden pea plant (Pisum sativum),The anatomy and life cycle of the pea plant,Artificial cross of a white-flowered (male parent) with a violet-flowered (female parent) pea plant,The seven pairs of characteristics in garden peas that Mendel studied,1.1.3 Mendels experiments,若将左边的例子设为正交，则圆为父本（），皱为母本（）为反交。其结果与正交相似。,约为3:1,孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果,规 律,F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，此称F1一致性法则。 在F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。 在F2代中显性隐性31,1.2 Segregation,1.2.1 Concerned concept Gene(基因)：由丹麦遗传学家 Johannsen 于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发生突变,基因之间可以发生交换。 随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识。,复合杂合子（Compound heterozygote）一个个体在一个特定的位点上有两个不同的突变等位基因，称为复合杂合子。 双重杂合体（Double heterozygote）：在两个不同位点上每个位点带有一种突变等位基因的个体，称为双重杂合体,基因型（Genotype）： 是个体的遗传结构或组成。由特定基因座上的等位基因构成。成对存在，分别来自父母。 AA Aa aa 表现型（Phonotype）： 是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，能表现出来的遗传性状。,显性（dominant）： 等位基因杂合状态下可决定性状的基因为显性基因，所决定的性状为显性性状。 隐性（recessive） 等位基因杂合状态下不决定性状的基因为隐性基因，这一基因决定的性状是隐性的，基因为纯合子时 才表现出性状。,显性,隐性,1.2.1 Concerned concept,真实遗传(True breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，如AAAAAA或AA自交。 回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交配的方式。 AAaa Aaaa(或AA) 测交(Test cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。（被测个体与隐性亲本或个体杂交，称之） AAaa Aaaa,1.2.2 Rule of Segregation,为解释上述规律,孟德尔提出如下假设: 性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。 每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的。 每一对基因均等地分配到配子中去。配子是指生物进行有性生殖时由生殖系统所产生的成熟性细胞 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随机的。,配子 R r,F2基因型比 1 RR：2 Rr：1 rr F2表现型比 3 (圆形)：1 (皱缩),Rule of Segregation (Mendels first law),控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。,测交法,1.2.3 Testing the Rule of Segregation,配子 1 R 1 r r,Progeny R r (圆形) r r (皱缩) 1 ： 1,测交法,1.2.3 Testing the Rule of Segregation,利用测交法证明了F1杂种产生两种数目相等的配子。 测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基因型及比例 由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态互不污染保持其独立性，在形成配子时分别分离到不同的配子中去，且比例相等。,自交法,1.2.3 Testing the Rule of Segregation,1 RR : 2 Rr : 1 rr 圆形 皱缩,1.2.4 分离规律的意义,具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律 人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。 像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。 使人们知道，杂合体是不能留作种子的。,人类的显性遗传性状多指,一个患先天性软骨发育不全症(侏儒症)的男孩,一个患有白化病的印第安霍皮人女孩(中),第二节： Independent Assortment,一、 孟德尔实验及其分析(两对相对性状),P,F1,F2,RRYY,rryy,RrYy,9.84: 3.38: 3.16: 1.00 约为9: 3: 3: 1,P1 黄圆 绿皱 RRYY rryy,配子 RY ry,F1 RrYy,配子 RY Ry rY ry 1 : 1 : 1 : 1,R代表圆形基因，Y代表黄色基因；r和y代表它们的隐性基因,Punnett 棋盘式方格,分 析,黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，而且这两对性状各自均遵循分离规律，实验结果不仅不违背分离规律，而且进一步肯定了它。 两对相对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。 形成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的 之所以出现9:3:3:1的比例可以如下表示： 3黄 ：1绿 3圆 ：1皱 . 9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱,1.3.2 Rule of Independent Assortment,Rule of Segregation(Mendels second law) 两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。,测交验证,YyRr yyrr, YR yR Yr yr,yr,理论结果, YyRr(黄圆),实际结果,55 49 51 52, yyRr(绿圆), Yyrr(黄皱), yyrr(绿皱),1.3.3 多对基因的杂交,例：两对基因在杂合状态时AaBb，其F1的配子 分离比为11 1 1 F2的基因型比为(1 2 1)2。即(1/4+2/4+1/4)2三 项式展开式的各项系数。,这一规律也可以用于3对或4对以至更多对基因的遗传 分析。自由组合规律不仅表现于豌豆，而且表现在包 括人类在内的所以真核生物。因此它是一个普遍规律。,杂交所涉及的基因数目越多， F2杂种的基因型和表型也越多。,对育种具有 指导意义,1.3.4 自由组合规律的意义,具广泛的存在性。 由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。 人们将自由组合的理论可以用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代，以满足人类的需求。,1.4 人类的家谱分析(Pedigree Analysis),正常男性,正常女性,婚配,I,II,1 2,1 2 3,近亲婚配,婚后未生育,双卵双生,单卵双生,患者,先证者,死于本病,死于其它病,携带者,X 连锁隐性 基因携带者,性别不详,死产或流产,3,14,1113,1 2,1991年Winship等人记述的全身皮肤白斑(blaze) 并伴有一缕白色额发(forelock)的显性遗传性状,5,6 7,8 9 10,1 2 3 4,5,6,7,8 9,10 11,12,13,14 15 16 17,1 2 3 4,I,II,III,IV,1.5 统计学原理在遗传学中的应用,1.5.1 概率的概念 概率(probability)又称几率(chance)：是指某事件未发生前人们对该事件出现的可能性进行的一种估计。 P(A)=lim(nA/n) 频率：指某一事件已发生的情况。如人口出生率的统计，升学率的统计等等。但某事件以往发生的频率也可以作为对未来事件发生的可能性的估计。,1.5.2 概率原理,1) 乘法定律(Sum Rule) 独立事件A和B同时发生的概率等于各个事件发生概率之乘积。 P (AB)=P (A) P (B) 2) 加法定律(Product Rule) 两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。 P (A或B)=P (A) +P (B),1.5.3 概率的计算和应用,1) 棋盘法(punnet square),2) 分枝法(branching process),YyYy RrRr 后代基因型及其比例,YY,2/4Yy, yy, RR 2/4 Rr rr,1/16 YYRR 2/16 YYRr 1/16 YYrr, RR 2/4 Rr rr, RR 2/4 Rr rr,2/16 YyRR 4/16 YyRr 2/16 Yyrr,1/16 yyRR 2/16 yyRr 1/16 yyrr,YyYy RrRr 后代表型及其比例, 黄色, 圆形 皱缩,9/16 黄圆 3/16 黄皱,3/16 绿圆 1/16 绿皱, 绿色, 圆形 皱缩,表型及其比例分枝图,3) 多对基因杂交概率的计算,五对基因的杂交组合AABbccDDEe AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。,1.5.4 二项分布和二项展开法,1)、对称分布 即一对性状各自发生的概率p和q相等。 以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况。,(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是对称的。若研究n个子女的家庭，则为：(p+q)n 分布也是对称的。,2)、不对称分布,若一对性状各自发生的概率pq，则二项式分布不对称。 如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是：,二项式公式的应用：,(p+q)n=pn+npn-1q+,n(n-1),2!,Pn-2q2+,n(n-1)(n-2),3!,Pn-3q3+,+qn,P:某一事件出现的概率,q:另一事件出现的概率,n:估测其出现概率的事件数,P+q=1,3)、计算单项概率,若我们研究的不是其全部，而是某一项的概率,则可用如下通式：,n!,r!(n-r)!,Prqn-r,r:某事件（基因型或表现型）出现的次数,n-r:另一事件（基因型或表现型）出现的次数,例：白化基因携带者结婚生育的4个孩子中白化的频率分布,P为正常表型的概率=3/4，q为白化的概率=1/4，n为孩子总数=4，（nr)则为患儿数。,实例应用：,例1：在两对基因杂种YyRr的F2群体中，试问三显性和一隐性基因个体出现的概率是多少？,已知：,n=4,r=3,n-r=1,P=1/2,q=1/2,n!,r!(n-r)!,Prqn-r,实例应用：,例2：在三对基因杂种YyRrCc的F2群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？,已知：,n=3,r=2,n-r=1,P=3/4,q=1/4,n!,r!(n-r)!,Prqn-r,实例应用：,例3：AaCc与aaCc杂交，产生五个后代，其中三个A-C-, 两个aacc的概率是多少？,已知：,n=5,r=3,n-r=2,P=？,q=？,n!,r!(n-r)!,Prqn-r,P=3/8 q=1/8,AaCc aaCc,1/2A-,3/4C-,1/4cc,3/8A-C-,1/2aa,3/4C-,1/4cc,1/8aacc,1.5.5 好适度的测验(goodness of fit),好适度是指实际数和理论数的符合程度,我们做实验时所得到的数值不太会正好符合理论值，常常会出现 一些偏差，这些偏差应当是在一个允许范围内，那么什么是允许 范围呢？,我们可以利用二项分布概率密度公式计算出二项式展开的任何一 项的值，比如在袋子里抓围棋，一次只抓2粒，那么黑:白=1:1的 机会应是0.500，若一次抓10粒则正好5粒黑，5粒白的机会是 0.246，一次抓40粒的话，符合1:1的机会只有0.125，依次下去 越来越小，这种估计没有考虑存在偏差，叫“点估计”。,“段估计”：计算实得比数的概率和比实得比数偏差更大的比数 概率的总和。,1)、统计的标准 P 0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值； P 0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值； P 0.01，结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。,2)、2测验(chi-square method) 2 =(OE)2/E,O：实际观测值,E：理论值,2：观测值偏离理论值的一个估值,1.1.3 Mendels experiments,约为3:1,第一步：计算2 值,O1=5474 O2=1850 E1=(5474+1850) 3/4= E2=(5474+1850) 1/4= 2 =(OE)2/E =(O1 E1)2/ E1+(O2 E2)2/ E2=2.6,第二步：根据自由度查表并判断,2 20.05 观测值与理论值差异不显著 （符合理论比例） 2 20.05 观测值与理论值差异显著 （不符合理论比例）,当df=1时，p=0.05, 20.05=3.84 （df=3时，p=0.05, 20.05=7.82）,2)、2测验(chi-square method) 2 =(OE)2/E,如番茄紫茎缺刻叶(AACC)和绿茎马铃薯叶(aacc)杂交后产生的F2代出现如下分离，其是否符合9:3:3:1的理论值？,df =41=3查2表知p0.05，统计学上认为在5%显著水准上差异不显著。,表,P,df,1 2 3 4 5 10,0.99,0.95,0.50,0.10,0.05,0.02,0.01,0.00016 0.0201 0.115 0.297 0.554 2.558,0.0039 0.103 0.352 0.711 1.145 3.940,0.15 1.39 2.37 3.36 4.35 9.34,2.71 4.61 6.25 7.78 9.24 15.99,3.84 5.99 7.82 9.49 11.07 18.31,5.41 7.82 9.84 11.67 13.39 21.16,6.64 9.21 11.35 13.28 15.09 23.21,自由度：在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。 df= n-1（分离组数-1),差异显著性标准,差异极显著性标准,当df=1时，p=0.05, 20.05=3.84,2 20.05 观测值与理论值差异不显著 （符合理论比例） 2 20.05 观测值与理论值差异显著 （不符合理论比例）,（当df=3时，p=0.05, 20.05=7.82）,二倍体，显性完全。 控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。 不同对基因间无互作，一种基因一种效应。 F1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代个体的成活率相同。 实验群体要足够大。,4.1 孟德尔定律实现的条件,第四节 孟德尔规律的补充和发展,一、显隐性关系的相对性 （一）显性现象的表现 1、完全显性 F1只表现亲本之一，像孟德尔杂交试验中的7对相对性状 2.显隐性关系不是绝对的,（） 不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。, F1 ,例如：金鱼草（或紫茉莉） 红花 r白花 粉红 红粉红白,不完全显性(incomplete dominance) 杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色的遗传。,红花CC 粉红花Cc 白花cc 1 : 2 : 1,白花cc,红花CC,粉红花Cc,父母的中间型,基因型比例？ 表现型比例？,P 红花白花 黑羽白羽 黑缟蚕白蚕 F1 粉红 灰羽 灰缟蚕 F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕 1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1 1 ：2 ：1 柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕的体色 (a) (b) (c) P 棕色白色 透明鱼 非透明鱼 F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明 1 ： 2 ： 1 1 ： 2 ： 1 马的皮毛 金鱼身体的透明度 (d) (e) 图43 不完全显性的遗传方式,例如:异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。 SAuSAu r SESE （黑缘型） （均色型） SAuSE （新类型） SAuSAu SAuSE SESE 1 ： 2 ： 1,（ ）镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。,例如: 贫血病患者（ss） 正常人（SS） 镰刀形 碟形 Ss （ 表现？ ） 贫血病患者红血球细胞中即有碟形也有镰刀形。这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。,（ ）共显性：F1同时表现双亲性状。,镰刀形血红 细胞贫血症,3、共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来,碟型,镰刀形,4. 镶嵌显性(mosaic dominance),一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。如鞘翅瓢虫(Harmonia axyridis)的遗传。,第四节 孟德尔规律的补充和发展,一、显隐性关系的相对性 （一）显性现象的表现 1、完全显性 ： F1只表现亲本之一，像孟德 尔杂交试验中的7对相对性状 2、不完全显性 ：由于某种性状的表现需要二个显性基因的同时存在，它们产生的酶量才足以使显性性状表现出来。若是只有一个显性基因，所产生的酶量只有所需要的一半，表现不完全。 3、共显性：控制某种性状的一对等位基因，各自产生互有差异的酶，并分别发生作用。,（二）显性与环境的影响,例：兔子的皮下脂肪 Y白色；y黄色； 黄色素分解酶（Y） 绿色植物（黄色素） 白色脂肪 YY、Yy 白脂肪 yy黄脂肪,不同环境条件对显隐性的影响,1) 外部环境：光照和温度对生化反应有重要影响，这样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如玄参科的金鱼草的花色遗传。,红色花 淡黄色,光充足低温： 红色花 光不足温暖： 淡黄色 光充足温暖： 粉红色,2) 内部环境：如人类的早秃现象。,红色为显性,淡黄色为显性,不完全显性,二、 复等位基因(Multiple Alleles),一个基因如果存在多种等位基因的形式，就称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。,4.3.1 人类的血型遗传,人类的血型系统共发现24种,其中最常用的是ABO系统。此系统共由3个复等位基因IA、IB和 i 控制， IA和IB互为共显性，但对i 为显性。,人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应,在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的性质更为重要，因为输入的血液的血浆中的抗体的一部分被不亲和的受血者的组织吸收，同时输入的血液可被受血者的血浆稀释，使供血者的抗体的浓度很大程度地降低，不足以引起明显的凝血反应。,输血原则： 同血型者可以输血； O型血者可以输给任何血型的个体； AB型的人可以接受任何血型的血液； AB型的血液只能输给AB型的人。,Rh的由来 Rh是恒河猴（Rhesus Macacus）外文名称的头两个字母。1940年，兰德斯坦纳等科学家在用恒河猴的红细胞免疫豚鼠和家兔，结果在豚鼠和家兔身上获得了一种免疫血清，这种血清不但能凝集恒河猴的红细胞，也可以与部份人的红细胞产生凝集反应，也就是说这些人的红细胞跟恒河猴的红细胞有一个共同的抗原点，故而以恒河猴的字头缩写命名。,Rh血型的分类,Rh血型系统，其中含有6种抗原，即C、c、D、d、E、e。凡人体血液红细胞含D抗原（又称Rh抗原）为Rh阳性，否则为阴性。这样就使已发现的红细胞A、B、O及AB四种主要血型的人，又都分别一分为二地被划分为Rh阳性和阴性两种。随着对Rh血型的不断研究，认为Rh血型系统可能是红细胞血型中最为复杂的一个血型系。Rh血型无天然抗体，其抗体多由输血（Rh阴性者被输入Rh阳性血液）或妊娠（Rh阴性母亲孕育着Rh阳性胎儿）免疫生成，具有重要临床意义。一旦形成抗体，如再输入Rh阳性血液，可发生严重输血反应。再孕育Rh阳性胎儿可发生新生儿溶血症。,Rh血型的分布,Rh血型的发现，对更加科学地指导输血工作和进一步提高新生儿溶血病的实验诊断和维护母婴健康，都有非常重要的作用。据有关资料介绍，Rh阳性血型在我国汉族及大多数民族人中约占99.7%，个别少数民族约为90%。在国外的一些民族中，Rh阳性血型的人约为85%，其中在欧美白种人钟，Rh阴性血型人约占15% 。 在我国，RH阴性血型只占千分之三属于稀有血型。RH阴性A型、B型、O型、AB型的比例是3：3：3：1。,Rh血型的遗传,Rh阴性基因是隐性基因。当Rh阳性的父母带有Rh阴性基因且同时遗传给子代时，其孩子即表现为Rh阴性，双亲有一人是Rh阴性时，其子女为Rh阴性的机会增大，反之机会减少。 母亲为Rh阴性，孩子为Rh阳性时而造成的溶血，叫做Rh溶血病。RH阴性血的女性会丧失生育功能是因为：孕妇与胎儿之间血型不合引起胎儿在母亲子宫内发生溶血和贫血引起流产或早产，甚至新生儿死亡。,Rh血型与新生儿溶血症 Rh+ : RR,Rr Rh- : rr 新生儿溶血 /v_show/id_XNDE1MTkxNjgw.html,关于Rh血型需要知道的常识,1.无论是Rh阴性还是Rh阳性其差别仅仅是血型的不同，都属健康人群。 Rh阴性者不能接受RH阳性者血液，因为RH阳性血液中的抗原将刺激RH阴性人体产生RH抗体。如果再次输入RH阳性血液，即可导致溶血性输血反应。但是，RH阳性者可以接受RH阴性者的血液。 2.Rh阴性的女性在输了RH阳型的血后，血液里产生了抗体，就不能再怀RH阳性的孩子了，,母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 图411 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制,1) 顺式AB (cis AB)型 有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。,正常情况下，IA和IB是在一对同源染色体上，称反式AB型(transAB) ，但有极少数的人，由于交换使得IA和IB位于同一条染色体上，另一条染色体上没有任何等位基因。这种情况称为 (cisAB)。发生率为0.18。,i i O IA IB i O i IA IB O 型 AB型 图4-8 顺式AB产生的机制,2) 孟买型,实际上这是由于抗原的形成由多个基因控制的结果。,这一情况是在印度孟买发现的，故称孟买型,孟买型,O B H h H h A “ O” H H hh O AB Hh Hh 图4-9孟买型血型的谱系,IA A抗原少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原少量H抗原 i H抗原 图4-10 抗原形成的途径和相关的基因,三、 致死基因(lethal allele),1905年法国学者居埃诺Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了一只黄色小鼠(正常为棕灰色)，并做了如下研究。,说明黄鼠不是纯合的,黄色为显性，纯合显性未能成活,决定小鼠黄色毛皮的显性基因A，在杂合体中Aa表型为黄色，但纯合体AA是导致小鼠胚胎期致死。其致死效应，类似于一个隐性基因的性质，故称此显性基因A为隐性致死基因。,白斑银狐，曼岛猫（Manx cat）,致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。 隐性致死基因(recessive lethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等。 显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤。,四、非等位基因间的相互作用,基因互作：非等位基因之间共同对性状产生影响的现象。 基因互作的类型： 1、互作作用9：3：3：1 2、互补作用9：7 3、叠加作用15：1 4、显性上位作用 5、隐性上位作用 6、抑制作用,一、 基因互作,互作基因指不同的（或非等位的）基因相互作用，控制（或影响）某一单位性状的遗传发育的现象。,玫瑰花冠,胡桃花冠,豌豆花冠,单片花冠,1.F1代出现新性状 2.F2代出现2种新性状 解释： 1、R与P二个非等位显性基因，共同作用形成胡桃冠 2、r与p二个非等位隐性基因，共同作用形成单片冠,无毒蛇为橘黑花纹。O基因控制橘色素形成，B基因控制黑色素形成。缺乏O或B基因即为亲本型。o和b基因共同作用产生新性状：白色。,互补作用(complement effect),香豌豆花色遗传,紫花 白花 CCPP ccpp,紫花CcPp,C_P_ (C_pp ccP_ ccpp) 紫花 白花 9 ： 7,显性基因相互补充,C P 无色 无色的 紫色素 色素元 中间产物 图 4-23 互补效应的生化机制,三、叠加作用 (duplicate effect),两种或两种以上不同的显性基因对表型产生相同的影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表现为一种性状；只有双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的比例。这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因(duplicate gene)。,叠加作用(duplicate effect)实例,荠菜蒴果受T1/t1、T2/t2两对基因控制： P 三角形 (T1T1T2T2) 卵形 (t1t1t2t2) F1 三角形(T1t1T2t2) F2 15 三角形 (9T1_T2 _ + 3T1_t2t2 + 3t1t1T2 _) : 1 卵形 (t1t1t2t2) 延伸：三对基因重叠作用情况下，F2的分离比例63:1。,荠菜蒴果受T1/t1、T2/t2两对基因控制,四、抑制作用 inhibition effect 指一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不能起作用，这种基因互作类型称为抑制作用。起抑制作用的基因称为抑制基因(suppressor) 。,白羽毛莱杭鸡（）和温德鸡（）杂交。F1代全为白羽毛，F2群体出现13/16白羽毛和3/16有色羽毛。（图）,基因C控制有色羽毛，I基因为抑制基因，当I存在时，C不能起作用；I_C_基因型是白羽毛。I_cc和iicc也都是白羽毛，只有I基因不存在时C基因才决定有色羽毛。F2代白羽毛与有色羽毛的比例为13:3。,抑制效应（suppression effect）,I 抑制 白色羽 C 有色羽 C 抑制效应的生化机制,五、上位作用,概念：两对基因同时控制一个单位性状的发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用。起遮盖作用的基因称为上位基因。 显性上位作用当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现出来，只有当上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。 隐性上位作用当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。,P 黑颖 白颖 BBYY bbyy F1 黑颖 BbYy F2 黑颖 黑颖 黄颖 白颖 (B_Y_ B_yy) bbY_ bbyy 12 : 3 : 1 燕麦颖片颜色的显性上位作用遗传 (B b对于Y y基因为上位基因),显性上位作用,B-黑色基因 (上位基因) Y-黄色基因,如燕麦颖片颜色的遗传,显性上位效应的生化机制,B 白色色素 黑色 黑色 白色色素 黄色 Y 显性上位效应的生化机