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1例UGT1A1突变结肠癌患者 病例讨论,-,患者基本信息,患者:男,26岁,身高:180cm,体重:69kg 住院时间:2016-10-14至2016-10-20,共7d,-,病史摘要,现病史: 患者2016年9月无明显诱因出现右下腹部持续性胀痛、胀气, 上腹部隐痛,大便不成形,便后带血,无发热、呕心、呕吐。 2016年10月于外院拟为胃炎,行对症治疗后未见好转。 2016年10月12日腹部CT示:升结肠局部管壁增厚,管腔狭窄,邻近、肝门区、腹膜后肿大淋巴结,拟为恶性病变,继发上述淋巴结转移可能性大;肝脏多发异常密度影,拟转移; 胆囊窝积液,盆腔积液。,主诉:下腹部胀痛半月余,-,2016年10月13日电子肠镜检查示:升结肠处可见巨大肿物,表面溃烂,边缘不规则,触之易出血,占据肠腔一周,考虑为升结肠占位,性质待定;直肠小息肉。 精神睡眠可,大小便正常,体重未见明显减轻。 2016年10月14日入院治疗,-,既往用药史:无,入院诊断:升结肠癌,体格检查:精神状态正常,腹部视诊外形平坦,触诊腹壁无压痛,既往史:否认糖尿病、高血压、肝炎病史,否认药物食物过敏史,个人史:否认吸烟饮酒史,无药物嗜好史,家族史:父母体健,兄弟姐妹均体健,无肿瘤家族史,-,诊疗经过,2016-10-14 患者下腹部胀痛半月余,NRS 3分,结合病史及相关检查结果疑为升结肠癌,精神、睡眠、二便、食欲可。 辅助检查: 胸部CT:1. 胸部CT平扫未见明显异常。2. 肝多发转移灶,-,2016-10-15 患者诉胃部不适,精神、睡眠、食欲可,大小便正常。现完善血常规、血生化、肿瘤标记物等检查,等待病理会诊结果,择期化疗。 血常规:WBC: 14.38*109/L, RBC: 4.93*1012/L, Hb: 147g/L, NE: 9.79*109/L, NE%: 68.1% 血生化: BUN: 4.1mmol/L, Scr: 74.0mol/L, ALT: 57U/L, AST: 60U/L, ALP 195U/L, TBIL: 26.0mol/L, DBIL: 13.0mol/L, ALB 36.6g/L Tumor Marker:CEA 19.09ng/ml, CA153 24.43 U/ml, CA199 62.60U/ml, CA125 1505.00U/ml,-,2016-10-16,患者未诉明显不适,精神、食欲、睡眠可。今检测伊立替康代谢基因UGT1A1和5-FU代谢基因DPYD。,2016-10-17,患者无明显不适,今日病理会诊结果回报,为升结肠腺癌。计划于明日行化疗。 病理会诊:升结肠,活检小标本,恶性肿瘤,考虑低分化腺癌。,-,2016-10-18 患者一般情况可,今日行FOLFIRI方案联合贝伐单抗治疗,过程顺利,无明显不适。,2016-10-19 患者已完成伊立替康治疗,现行5-FU治疗中,未诉明显不适,精神、食欲、睡眠可。 基因检测: 5-FU代谢基因检测结果: DPYD*2A GG 野生型,DPYD*13 TT野生型,DPYD 2846TT 野生型 伊立替康代谢基因检测结果: UGT1A1*6 AA 纯合突变型,UGT1A1*28 GG纯合突变型,-,出院诊断:升结肠癌(期),肝转移癌,2016-10-20 患者今日完成本周期治疗,无明显不适,予出院。,随访:2016-10-30,出院后未出现腹痛、腹泻症状 血常规检测,WBC、NE均正常,-,治疗药物:,-,病例讨论问题,该患者UGT1A1纯合突变,抗肿瘤治疗方案如何选择? 该患者的止痛治疗是否合理? 该患者的靶向治疗如何选择?,-,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考,实际情况实际分析,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer, or
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