DMD(XR)常见的基因缺失突变位点有5个.doc

1、 啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊,分别设计5对引物,对该5个缺失位点进行扩增(多重PCR),各位点扩增片段不同,可通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离.试根据右图所示检测结果,判断该家系各成员基因型及表现型.啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊DMD(XR)常见的基因缺失突变位点有5个啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊DMD（XR）常见的基因缺失突变位点有5个，分别设计5对引物，对该5个缺失位点进行扩增（多重PCR），各位点扩增片段不同，可通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离。试根据右图所示检测结果，判断该家系各成员基因型及表现型 1 2 3 1 2 3 1 2 3 4 52. 导致某一AD遗传病的基因突变为点突变，该点突变可导致在该位点产生一个新的Hind酶切位点，设计一对引物对包含该位点在内的一端DNA序列进行扩增，PCR产物长度为410BP，突变基因的PCR产物可被Hind酶切成210BP及200BP两段，而正常基因不能被Hind酶切，下图示3个个体的PCR产物Hind酶切结果，试分析各自的基因型及表现型。BP 410 210 200 1 2 33某一AR遗传病的致病基因与一STR多态位点紧密连锁，在下图中标出了某一家系中各成员该STR多态位点的检测结果，试根据此结果，判断该家系各成员的基因型。 1/2 3/5 1/5 1/3 2/5 2/3 3/4 2/3 1/5 2/3 3/4 3/3 4/5 3/5 3/3 3/4 3/4 4. 某一AD遗传病的致病基因与一STR多态位点紧密连锁，试根据下图所示STR检测结果，判断该家系各成员的基因型。 3/6 4/4 3/8 3/4 3/4 4/8 3/3 3/4 3/8 4/45 下图示一与某XD遗传病致病基因紧密连锁的STR检测结果，试分析家系各成员的基因型及表现型。 2 5/7 7 2/7 2/5 2 7 5/7 7 2 76 下图示一与某XR遗传病致病基因紧密连锁的STR检测结果，试分析家系各成员的基因型及表现型。 3 3/5 3/5 3 3/3 5 5 3 3/5 7下图示一与某AR遗传病致病基因紧密连锁的RFLP多态位点检测结果，在正常人群中该RFLP多态位点有两个等位基因，分别表现为2.5KB及4KB，试分析该家系各成员的基因型。 2.5/2.5 2.5/4 2.5/4 2.5/4 4/4 2.5/4 4/4 8. 一与某AD遗传病致病基因紧密连锁的RFLP多态位点在正常人群中有两个等位基因，分别表现为3KB和4KB，试分析家系各成员的基因型。 3/4 4/4 3/4 4/4 4/4 3/4 3/4 4/4 9 寻常鱼鳞癣的致病基因附近存在Msp的酶切多态位点，探针位置如图1所示。各家系成员该RFLP多态位点检测结果如图2所示。（1）试判断该病遗传方式；（2）写出2122 3 5 1 2 3 4的基因型；（3）判断2子代再发风险，以及5可能有的基因型。 1 2 1 2 3 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 图1. Msp Msp Msp 3kb 2kb 等位基因1 探针 5kb 等位基因2 探针 图2. 1 2 1 23 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 5kb 2kb 10. 1 2 3 4 3/6 2/6 2/4 5/5 1 2 3 4 1/4 2/5 2/5 2/5 1 2 3 4 2/4 1/2 4/5 2/5 （1） 判断遗传方式；（2） 该遗传病致病基因与一STR多态位点紧密连锁，图中标出了各家系成员该 STR位点检测结果，试判断各家系成员基因型；（3） 计算3与4子代发病风险（外显率90%）。 11. 1 2 1/3 2/5 1 2 3 4 5 6 7 8 2/3 1/2 2/3 3/5 1/5 1/5 2/3 2/3 1 2 3 4 5 6 7 8 2/2 1/3 3/3 3/5 5/5 1/5 3/3 2/3 （1） 判断遗传方式；（2） 图中标出与该病致病基因紧密连锁的一STR多态位点检测结果，试分析各家系成员基因型。12. 1 2 3/5 2/6 1 2 3 4 5 6 1/4 5/6 2/5 2/5 2/3 1/6 1 2 3 4 1/5 1/6 2/5 1/2 上图示一迟发性AD遗传病家系，图中标出与致病基因紧密连锁的STR多态位点的检测结果。（1） 判断各家系成员的基因型；（2）5能否发病。13.苯丙酮尿症的致病基因（PAH）的第5内含子内存在一Hind的RFLP多态位点，设计一对引物扩增含该RFLP多态位点在内的DNA序列，PCR产物长度为500bp，在正常人群中，部分个体该PCR产物可被Hind酶切成200bp和300bp两个片段。试分析下图给出家系中各成员基因型（PAH）及表现型。 1 2 1 2 1 2 1 2 500bp 300bp 200bp 啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊DMD(XR)常见的基因缺失突变位点有5个啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊,分别设计5对引物,对该5个缺失位点进行扩增(多重PCR),各位点扩增片段不同,可通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离.试根据右图所示检测结果,判断该家系各成员基因型及表现型.啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊