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临床肿瘤基因检测简介,肿瘤早期筛查简介,DNA突变 （肿瘤驱动基因）,分子阶段 （8-10年）,细胞阶段 （3-5年）,肿瘤细胞,早期癌症（1-3年）,中晚期癌症,肿瘤,正常DNA,肿瘤早期筛查,肿瘤早期筛查,肿瘤标志物、影像学,病理：肺腺癌,案例一：协助确诊早癌,体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其性质，经基因检测检测发现EGFR突变。,该检测者在上海肺科医院行胸腔镜手术，取出病理为肺腺癌。,5,案例二：辅助诊断癌症，,个人不相信，不愿面对， 没有采取必要干预措施,2年半后诊断大肠癌中晚期,案例三：癌症复发监控,检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现 FHIT和HLA-A有突变，确诊为术后复发。,7,肿瘤早期检查与治疗方法,个体化用药指导,11,个体化用药解决肿瘤盲目治疗的关键,分子分型,药物敏感性突变 G719X, exon 19 del, L858R, L861Q 药物继发性耐药（1年） exon 20 dup 药物继发性耐药（2年） L747S, D761Y, T854A, T790M、MET amplification,My cancer genome上的TKI类药物相关药敏/耐药信息,EGFR TKI治疗的选择,报告示例,一、靶向用药+化疗药物指导,二、靶向用药+化疗药物+通路用药指导,肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导）,检测报告示例,肿瘤疗效监测产品,1、疗效监测 2、耐药监测 3、干预效果监测 4、复发监测,高发实体瘤： 男性：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌； 女性：胃癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌。 1、手术仍然是很多实体瘤治疗的第一选择； 2、术后复发率居高不下，据估计在90%以上； 3、目前术后主要采取随访的办法跟踪病情，现有监测手段（CT和血清抗原等），分辨率低，灵敏度低。,癌症术后复发监测,Mutation frequency vs CT,监测肝转移： A：手术前检测到KRAS mutation (Gly13Asp) B：术后一周该Mutation检测不到了 C：12个月后又检测到，CT发现了肝转移。,Mutation vs CEA,和CEA相比，ctDNA更能反映生存期： 监测不到ctDNA的病人一直存活； 监测不到CEA的依然会死。,肿瘤分子诊断产品,山东人群癌症临床信息数据库内容,基于基因检测的 细胞治疗情况,治疗效果评估,肿瘤复发情况,细胞治疗信息,基因与肿瘤信息,临床数据库,1、跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累，便于进行回顾性研究，发现新 的药物靶点以及细胞治疗靶点。 2、将患者的分子指纹与治疗方案、疗效记录下来，为医生提供参考 3、
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