课件：红细胞生成性原卟啉病.ppt

第二章 贫血的概述,血 液 成 分 示 意 图,授课目的和要求,1.掌握贫血的基本概念、临床表现、诊断标准。 2.熟悉贫血的分类、贫血的诊断步骤。 3.了解贫血的治疗原则。,一、红细胞 (Erythrocyte),红细胞的生成 成熟红细胞的结构 红细胞的特性及功能,1. 红细胞的生成,网织红细胞：是晚幼红细胞脱核后到完全成熟的红细胞之间的过渡型细胞,由于胞浆中尚有核糖体等物质,因而用煌焦油蓝进行活体染色后胞浆中见蓝绿色网状结构,称网织红细胞。,红细胞生成要素,骨髓内环境 基质细胞、细胞因子、细胞外基质 造血干细胞红系定向祖细胞 造血原料 维生素、微量金属元素、蛋白质 红细胞生成素 其他,红细胞生成的调节,神经调节 体液调节 红细胞生成素（肾脏合成） 内分泌：性激素、甲状腺素等 T细胞,2. 成熟红细胞的结构,红细胞膜 由多种蛋白质和脂质组成。 双层磷脂结构，镶嵌多种膜蛋白，如骨架蛋白、血型糖蛋白等。,2. 成熟红细胞的结构,血红蛋白 血红蛋白： 珠蛋白（4肽链）+ 4血红素 血红素： 原卟啉+ 亚铁原子,2. 成熟红细胞的结构,3. 红细胞的特性及功能,特性 可变性 渗透脆性 通透性 悬浮稳定性 功能 运输O2和CO2、 缓冲酸、碱作用,二、贫血定义 （ Definition of Anemia ）,为机体红细胞总量减少，不能对周围组织充分供氧的一种病理状态。 凡外周血单位体积血液中的血红蛋白（haemoglobin，Hb)水平、红细胞(RBC)计数和红细胞比容（Hct）低于可比人群正常值下限，可认为有贫血。（实质为浓度指标！） 以Hb最为常用和可靠。 贫血的国内指标：见下表,贫血国内标准,注意：人群的可比性、血液稀释状态的改变，均影响上述指标。,病因及发病机制 主要临床疾病 红细胞生成减少 1造血干细胞增生和分化异常 再生障碍性贫血 红系祖细胞增殖分化异常 纯红细胞再生障碍性贫血 2. 无效造血 骨髓增生异常综合征 3. 骨髓受抑 肿瘤放/化疗后 4. 骨髓浸润 白血病、转移癌、骨髓纤维化 5. 造血刺激因子减少 肾性贫血 6. 造血微环境异常 7. 造血物质缺乏 巨幼细胞贫血、缺铁性贫血 8. 原因不明或多重因素 慢性病性贫血,三、病因和发病机制 (Etiology and Pathogenesis), 红细胞破坏过多 （溶血） 1. 红细胞内在缺陷 红细胞膜异常 遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多 症、阵发性睡眠性血红蛋白尿 红细胞酶缺陷 葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏 血红蛋白异常 血红蛋白病、珠蛋白生成障碍性贫血 卟啉代谢异常 遗传性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病 2红细胞外在因素 免疫性 自身免疫性、新生儿免疫性、血型不合输血 机械性损伤 人工心脏瓣膜、微血管病性、行军性血红蛋白尿 理化、生物因素 化学毒物、药物、大面积烧伤、感染、蛇毒 单核巨噬系统功能亢进、脾功能亢进, 失血 急性失血性贫血 慢性失血性贫血（缺铁性）,四、分类 (Classification), 细胞计量学分类（原称形态学分类） 病因和发病机制分类 红细胞平均体积 MCV 红细胞平均血红蛋白含量 MCH 红细胞平均血红蛋白浓度 MCHC, 细胞计量学分类（原称形态学分类）,形态学分类为诊断提供线索，实用，但机械且不全面；病因分类利于贫血的诊断和治疗。两种分类应结合起来应用。 多种因素造成的贫血无法简单分类。,贫血程度,轻度：血红蛋白90g/L； 中度：血红蛋白为6090g/L； 重度：血红蛋白为3060g/L； 极重度：血红蛋白30g/L。,五、临床表现 （ Clinical Manifestations ）,组织缺氧,机体代偿,2,3-DPG； 血液重新分布； 心排出量增加； ,神经、肌肉， 皮肤、粘膜， 呼吸、循环， 消化、泌尿， 血液、内分泌， ,五、临床表现 （ Clinical Manifestations ）,神经肌肉系统 轻者头晕、乏力、失眠，严重 者晕阙。感觉异常。 皮肤粘膜 苍白，以观察甲床、口腔粘膜、睑结膜及舌质较为可靠。 呼吸循环系统 心慌、气促，甚至心衰。心脏扩大、心脏杂音、心电图改变。 消化、泌尿、生殖系统 舌炎、黄疸、月经紊乱。 其他 低热。,五、临床表现 （ Clinical Manifestations ）, 贫血的临床表现与贫血的程度、速度有关。 贫血可引起多器官和系统的不同表现。 由贫血本身与引起贫血的原发病或原因共 同所致。,分类、查明病因,RBC形态Ret计数WBC+BPC,有无贫血及程度,外周血象,体格检查,病史,六、诊断 （Diagnosis ）,确立贫血的注意点,贫血的可比性：跟同年龄、性别和地区的正常值比较。 对于特殊人群如孕妇、新生儿，会相应出现妊娠生理性贫血、新生儿生理性贫血，不需治疗。 要考虑到血液稀释的因素如低蛋白血症、充血性心力衰竭等。 还要考虑到血液浓缩的因素如脱水等。,查明贫血原因的重要性,贫血仅仅是多种不同原因或疾病所伴随的一种症状，而不是一个独立的疾病。 临床上贫血时既有一系列共同的一般表现如疲乏、皮肤黏膜苍白等，同时也有原发疾病的症状体征(有时较隐蔽)。 找到原发病更为重要！, 详细的病史采集 仔细的体格检查 有序的实验室检查,六、诊断, 病史采集,症状、发病时间、病程，及 出血史（大小便、月经生育） 生活饮食习惯 服药史及毒物接触史, 如苯、砷、杀虫剂、铅中毒 既往病史如慢性炎症、感染，肝肾疾患，胃肠疾患 胃肠手术史 生活、工作环境 家族史如地中海贫血等, 体格检查,皮肤、黏膜黄染 提示溶血可能 指甲扁平或凹陷 提示缺铁性贫血 舌质红、舌乳头萎缩而致表面光滑(牛肉舌)和神经系统深层感觉障碍 提示巨幼细胞性贫血 淋巴结、肝脾肿大 提示血液系统恶性肿瘤的可能, 实验室检查,1、血常规 初步判断贫血的程度、类型及受累细胞系，进行形态学分类。 2、网织红细胞 反映红细胞增生情况。 3、血涂片 外周血红细胞形态。 4、骨髓检查 涂片、活检 5、其他, 实验室检查,2、 网织红细胞 reticulocyte RC 正常值: 0.5%1.5%，绝对值为2400084000/mm3。 临床意义：反映骨髓红细胞生成活性的重要指标。 溶血性贫血时网织红细胞明显增多； 再生障碍性贫血、纯红再障时网织红细胞减少； 判断贫血治疗疗效。, 实验室检查,3、 血涂片,正常RBC,RBC中央淡染区扩大, 实验室检查,4、骨髓检查 在镜下观察有核细胞增生程度、各系列细胞间的比例、分类计数及有无异常细胞或寄生虫，可明确诊断骨髓病性贫血如：白血病、多发性骨髓瘤、转移癌，也可诊断骨髓增生异常综合征（MDS）。,骨髓增生程度（五级）, 实验室检查,4、骨髓检查 根据骨髓增生程度，可将贫血分为增生性贫血(包括巨幼细胞性贫血、缺铁性贫血、溶血性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血及失血性贫血)及增生不良性贫血(再生障碍性贫血、纯红再障)。 骨髓活检在判断骨髓增生程度，及诊断再障、MDS较骨髓涂片检查更可靠。, 实验室检查,5、其他 如患者贫血不是由于血液系统疾病所致，而是慢性病性贫血或系统性疾病所致，需酌情选择胃镜、胃肠造影、CT、磁共振、同位素检查、X线、血生化及尿便常规的检查。,七、治疗 （Treatment）,病因治疗 支持治疗成分输血 补充造血所需的原料或因子 造血生长因子或造血刺激药物 免疫抑制治疗 造血干细胞移植 脾切除,第二章 小结,在已知贫血及贫血的程度后，可