课件：性别决定和性相关遗传 (2).ppt

单林娜 制作,1,性别决定（sex determination） 性别分化（sex differentiation ) /special/opencourse/introductionbiology.html麻省理工生物学公开课,第7章 性别决定和性相关遗传,单林娜 制作,2,性别也是生物的一种重要的性状，但比一般的性状要复杂得多。从远古到现在性别一直是人类探索的热点，它主要涉及到： 性别决定（sex determination，primary sex determination ）：指性腺发育为睾丸或卵巢的选择。 性别分化（sex differentiation，secondary sex differentiation ）：指性腺形成后，在其分泌的性激素作用下性器官及第二性征的发育。,单林娜 制作,3,第7章 性别决定和性相关遗传,7.1 生物的性别决定 7.2 外界条件对性别发育的影响 7.3 性相关遗传 7.4 人类的性染色体异常,单林娜 制作,4,7.1 生物的性别决定,7.1.1 性染色体的发现 1891：亨金(Henking,H.德)发现雄蝽2n=10+1，这条不配对的染色体，无以为名，就称其为“ X ”染色体。 1900：麦克朗（McClung, C.E）等在蚱蜢和其它直翅目昆虫中发现了决定性别的染色体，称为副染色体（accessory chromosome）。 1906：威尔逊 （Wilson, E.B） 发现一种昆虫(Proteror) 雌体2n=12，雄性2n=10+1，此条不配对的染色体，他称其为X染色体(图7-1)。,单林娜 制作,5,图7-1 在两种昆虫中发现雌性和雄性的染色体有差异(引自Griffiths et al. 1999),Proteror,单林娜 制作,6,图7-2 在步行虫雄虫减数分裂中异源配对的染色体(引自Griffiths et al. 1999),1905：斯蒂文斯（Stevens, N）把拟步行虫属（Tenebrio molitor）中雄虫有而雌虫没有的染色体称为Y染色体。 1914：塞勒（Seiler, J）根据雄蛾异形染色体的存在和性别的相关性，发现了性染色体。 异形染色体性染色体？,单林娜 制作,7,性染色体的发现,与性别有关的一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体(sex-chromosome)。一般以XY或ZW表示。 常染色体(autosome, A) 同源染色体是同型的。 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。 例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。,单林娜 制作,8,果蝇的常染色体与性染色体,7.1.1 性染色体的发现,单林娜 制作,9,7.1.1 性染色体的发现,性染色体来源的新莱昂（Lyon）假说：性染色体是同形性染色体部分易位到同源染色体上所致，所以Y染色体小于X染色体，而X染色体往往有重复的基因。 鱼类性染色体的分化就反映了这一进化趋势： （1）无性染色体的分化 （2）有同形的性染色体 （3）有异形的性染色体,单林娜 制作,10,7.1.1 性染色体的发现,单林娜 制作,11,7.1.2 性别决定,性染色体决定性别 基因决定性别 环境决定性别,单林娜 制作,12,7.1.2 性别决定,(一) 性染色体决定性别 1. 性染色体的本身来决定性别 2. 性染色体的数目决定性别 3. 性指数决定性别 4. 染色体组的倍性决定性别 5.取决于X染色体的是否杂合 6.取决于X和Y的比,单林娜 制作,13,1. 性染色体的本身来决定性别 （1）XY型雄杂合型：,两种性染色体分别为X、Y； 雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别heterogametic-sex)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体； 雌性个体则为XX(同配子性别homogametic-sex)，产生一种配子，含X染色体。 人类，哺乳动物，大部分的两栖类，部分爬行类、鱼类和昆虫都属于XY型的。在这一类型中Y染色体起主导作用，不论X染色体有几条，只要存在1条Y染色体就发育为雄性。,单林娜 制作,14,The traditional human karyotypes derived from a normal female and a normal male. 因为Y染色体上有决定睾丸形成的基因，故Y染色体对于人类雄性的性别决定至关重要。,单林娜 制作,15,果蝇的常染色体和性染色体,单林娜 制作,16,在果蝇中，正常情况下雌蝇有两条X染色体，雄蝇有一条X染色体和一条Y染色体。但缺乏Y染色体的果蝇(XO)仍为雄性，XO型雄性在果蝇中常有发生，但这种雄蝇往往是不育的。 可见，在果蝇中Y染色体的存在与否和性别决定的关系不如人类那样重要。,单林娜 制作,17,（2）ZW型雌杂合型,两种性染色体分别为Z、W染色体； 雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体； 雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。 鸟类，鳞翅目昆虫以及部分两栖爬行类等动物属此类。,单林娜 制作,18,2. 性染色体的数目决定性别,与XY型相似，但只有一条性染色体X； 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子；雌性个体性染色体为XX。 如：蝗虫 雌性：2n=24(XX), 雄性: 2n=23(X0) 植物中花椒也是属于XO型。在鳞翅目昆虫中也有雄性为ZZ，雌性为ZO的类型，称为ZO型。,单林娜 制作,19,Figure 7.3 (a) The Proteror mode of sex determination where the heterogametic sex is XO and produces gametes with or without the X chromosome.,单林娜 制作,20,Figure 7.4 (b) The Lybaeus mode of sex determination, where the heterogametic sex is XY and produces gametes with either an X or a Y chromosome.,单林娜 制作,21,3. 性指数决定性别,性指数（Sex index） X:A 果蝇、 线虫（C.elegans） 果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由体细胞中X染色体与常染色体组数A的比例所决定。其中： X:A=1雌性 X:A=0.5雄性 1X:A0.5，介于两者则为间性；伴随着生活力、育性下降。 X:A1的个体将发育成超雌性， X:A0.5时发育成超雄性,单林娜 制作,22,表5-1 在人类和果蝇中性染色体和性别的关系 XY XX XXX XXY XO XYY X:3A 性指 1X:2A 2X:2A 3X:2A 2X:2A 1X:2A 1X:2A 1X:3A 数 =0.5 =1 =1.5 =1 =0.5 =0.5 =0.33 果蝇 超雌 超雄 的性别 （不能成活） 人的 超雌 超雄 性别,单林娜 制作,23,4. 染色体组的倍性决定性别,蜜蜂（Apis mellifera）型： 受精卵发育成蜂王(皇)及工蜂（2n=32） 未受精卵发育成雄蜂（n=16） 即雌蜂 2n=32 雄蜂 n=16,单林娜 制作,24,5.取决于X染色体的是否杂合 小茧蜂（Habrobracon） 雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc 雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc 6.取决于X和Y的比 酸模 （Rumex acefosa） 雌雄同株为 18A+xx+yy，x:y=1:1； 雌雄异株时雌株为：18A+XX+Y，x:y=2:1 雄性为：18A+ x + yy，x:y=1:2,单林娜 制作,25,(二) 基因决定性别,1. 由复等位基因决定性别 喷瓜（Ecballium elaterium） 基因 决定性别 基因型 aD aDaD，aDa+，aDad a+ 两性 a+a+，a+ad ad adad,单林娜 制作,26,2. 由二对基因决定,玉米（Zea mays） Ba：显性控制叶腋长穗状雌花序,其隐性等位基因ba Ts：显性控制顶端长雄花序，其隐性等位基因ts顶端长雌花序。 基因型 性别 表型 Ba _ Ts _ 叶腋长雌花序，顶端长雄花序， Ba_ tsts 叶腋和顶端都长雌花序 baba Ts_ 叶腋不长花序，顶端长雄花序 baba tsts 叶腋不长花序，顶端长雌花序,单林娜 制作,27,图7-4 玉米的性别,5,正常株 Ba_Ts_,雄株 babaTs_,雌株 Ba_tsts,双隐性雌株 babatsts,单林娜 制作,28,正常减数分裂,7.2.1 营养条件：如蜜蜂 雌蜂(2n) + 蜂王浆 蜂王(有产卵能力) 雌蜂(2n) + 普通营养 普通蜂(无产卵能力) 正常受精卵 2n为雌蜂 孤雌生殖 雄蜂(n),7.2 外界条件对性别发育的影响,喂普通蜂蜜,喂蜂王浆,假减数分裂,2n为雌蜂,工蜂,蜂王,(n),+,(n),单林娜 制作,29,氮素影响,早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间，可提高黄瓜的雌花数量。,单林娜 制作,30,7.2.2 激素,在哺乳动物中性别决定是指性腺的分化，性别的分化是指在性激素的作用下内外性器官的分化和第二性征的发育，毫无疑问性激素的作用是很大的。 自由马丁牛 （freemartin）：在双胎牛中如果是一雄一雌，由于雄性的睾丸先分化，睾丸产生的雄激素通过绒毛膜血管流向雌性胎牛，使雌性胎牛的内外生殖器表现为雄性，但没有睾丸，呈间性。 在人类中常见的一男一女的异卵双生子中为什么没有这种现象呢？。,单林娜 制作,31,7.2.3 性反转现象,有正常的自然反转，有的是人工引起的，或是环境条件改变所造成，或是由于病理因素所引起的。,如母鸡司晨。 母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素，但其性染色体仍是ZW型。,单林娜 制作,32,温度: 扬子鳄卵 34C 雄体 乌龟卵 23C 27C 雄性 32C 33C 雌性 降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量； 缩短光照 增加雌花。,7.2.4 温度和光照,单林娜 制作,33,7.3 性相关遗传 （sex-related inheritance）,7.3.1 伴性遗传（sex-linked inheritance） 性染色体上基因的遗传往往与性别相联系，这种遗传方式称为伴性遗传（sex-linked inheritance）。 特点： (1) 正反交的结果不同； (2) 后代性状的分布和性别有关； (3) 绞花式遗传（criss-cross inheritance）；交叉遗传, 即母传子，再由子传孙女。 (4)隔代遗传,单林娜 制作,34,(一)人类的伴性遗传,携带者（Carrier） 半合子（hemizygote) 第一性比 男胎儿 女胎儿120 100 第二性比 男婴女婴 （103105） 100 第三性比 男青年女青年 1 1 老翁 老妪 62 100 (85岁),单林娜 制作,35,1X-连锁隐性遗传 (X-linked recessive inheritance),X-连锁隐性遗传病的遗传特征是： 男性病儿的母亲必为隐性基因携带者。 遗传通常由母系而来，不可能有从男到男的传递。 男婴中一半正常，一半为病人，而女婴中一半正常，一半为携带者。,单林娜 制作,36,X-连锁隐性遗传病,常见：红绿色盲(congenital先天 dyschromatopsia of the protan and deutan type) 罕见： 血友病 （hemophilia）、 进行性肌营养不良（progressive muscular dystorphy，DMD） ( 杜兴氏症 Duchemmes muscular dystrophy） 睾丸女性化 (testicular feminization syndrome) 自毁容貌综合征 (Lesch-Nyhan syndrome),单林娜 制作,37,在许多情况下，婚姻伴侣作为保持隔离的捷径(Shorthand way)被忽略(Omitted)了。,单林娜 制作,38,图7-5 X连锁隐性遗传 半黑圆圈表示女性携带者。,单林娜 制作,39,自毁容貌综合征,自毁容貌综合征：生长发育迟缓，强迫性痉挛，舞蹈样手足徐动，自咬嘴唇、手指致残，智力低下。,单林娜 制作,40,X-连锁显性遗传病的遗传特征是： 病儿双亲中往往有一个是病人，每代都有患者； 女性患者的子代得病机会为50%； 男性患者的女儿都为患者，绝无父子相传； 女婴发病多于男婴，但症状较男婴轻。 抗维生素D佝偻病（Vitamin Dresistant rickets）,2X-连锁显性遗传 （X-linked dominant inhertance）,单林娜 制作,41,抗维生素D佝偻病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。,图76 典型的X连锁显性遗传家族图谱,单林娜 制作,43,3Y-连锁遗传,基因在Y染色体上，X上无相应的等位基因，因此无论是显性还是隐性都可以表达。目前人类唯一例子是 毛耳(hairy ears) 鱼类中背鳍上的斑点 外耳道多毛家族谱系,单林娜 制作,44,单林娜 制作,45,红眼和白眼的遗传,(二)果蝇的伴性遗传,单林娜 制作,46,果蝇的野生型眼色都是红色，但是摩尔根在研究的早期（1910年）发现一只雄蝇复眼的颜色完全白色。 这只白眼雄蝇与通常的红眼雌蝇交配时，子一代不论雌雄都是红眼，但子二代中雌的全是红眼，雄的半数是红眼，半数是白眼。这显然是个孟德尔比数如果雌雄不论，则子二代中3红眼1白眼。与一般孟德尔比数不同之点是，白眼全是雄蝇。,单林娜 制作,47,单林娜 制作,48,另外，摩尔根也做了回交试验。最初出现的那只白眼雄蝇和它的红,单林娜 制作,49,单林娜 制作,50,摩尔根根据实验结果，提出他的假设： 控制白眼性状的基因W位于X染色体上，是隐性的。因为Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因，所以这最初发现的那只雄蝇（）的基因型是wY，表现为白眼，跟这只雄蝇交配的红眼雌蝇（）是显性基因的纯合体，基因型是+。,单林娜 制作,51,摩尔根圆满地说明了他的实验结果，但他为了验证他的假设，设计了三个新的实验： (1)根据假设，子二代雌蝇虽然都是红眼，但基因型有两种，半数是X+X+，半数是X+XW，所以子二代雌蝇与白眼雄蝇做单对交配时，应当半数子二代雌蝇所产的后裔全部是红眼，半数子二代雌蝇则,7-7,单林娜 制作,52,7,图7-7,单林娜 制作,53,(2)根据假设，白眼雌蝇与红眼雄蝇交配时，子代中雌蝇都是红眼，雄蝇都是白眼（图78）。,单林娜 制作,54,图7-8,单林娜 制作,55,(3)根据假设，白眼雌蝇和白眼雄蝇交配时，子代雌雄都是白眼，而且以后也能真实传代，成为稳定的品系。,单林娜 制作,56,摩尔根这个工作的意义是，第一次把一个特定基因与一个特定的染色体联系起来。果蝇的白眼性状的遗传与性别有关，表现绞花遗传（criss-cross inheritance），或者是外祖父的性状通过女儿而在外孙身上表现或者女儿象父亲，儿子象母亲（图7-8）,单林娜 制作,57,(三) 植物的伴性遗传,表5-4 几种雄性异配性别的植物 物种 常染色 体数 大 麻 (Cannabis sativa) 20 XX XY 茜 草 (Humulus lupulus) 20 XX XY 酸 模 (Rumex anglocarpus)14 XX XY 女娄菜 (Melandrium album) 22 XX XY 白剪秋萝(Lychnis senno) XX XY,单林娜 制作,58,P 宽叶 窄叶 XBXB XbY F1 宽叶 宽叶 XBXb XBY F2 宽叶 宽叶 宽叶 窄叶 XBXB XBXb XBY XbY 图7-9 白剪秋萝的伴性遗传,单林娜 制作,59,例：芦花鸡的绒羽黑色，头上有黄色斑点，成羽有横纹，是黑白相间。如用雌的芦花鸡与雄的非芦花鸡交配，得到的子一代中，雄的都是芦花，雌的都是非芦花。子二代中，雌鸡中一半是芦花，一半非芦花，雄鸡中也是如此。 这个遗传现象如何解释呢？ 可假定芦花基因B在Z染色体上，而且是显性。,(四) 鸟类的伴性遗传(雌性异配),单林娜 制作,60,(四) 鸟类的伴性遗传(雌性异配),P 芦花 非芦花 ZBW ZbZb F1 非芦花 芦花 ZbW ZBZb F2 芦花 非芦花 芦花 非芦花 ZBZb ZbZb ZBW ZbW 1 : 1 : 1 : 1 图7-10 鸡羽色的伴性遗传,在养禽场里，为了提高鸡的生产性能，可供利用的一个交配是芦花母鸡非芦花公鸡。它们的子代生活力强，而且在孵化时根据绒羽颜色和有没有黄色头斑，就可把雏鸡的雌雄区别开来了。,单林娜 制作,61,(五) 不完全性连锁,X-连锁（X-linkage）基因： Y-连锁（Y-limkage）基因： X 和 Y连锁（X and Y-limkage gene ）基因：位于X染色体和Y染色体同源区域的基因，由于这一区域有交换重组的可能存在，所以也称为不完全性连锁基因。 例如斯特恩（stern）发现: 截刚毛（bobbed）的遗传,图7-11 果蝇截刚毛的“X和Y连锁 ”遗传方式,P 截刚毛 正常 正常 截刚毛 XbXb X+Y+ X+X+ XbYb F1 正常 正常 正常 正常 X+Xb Xb Y+ X+Xb X+Yb F2 正常 截刚毛 正常 正常 正常 正常 正常 截刚毛 X+Xb XbXb X+Y+ Xb Y+ X+X+ X+Xb X+Yb XbYb ,单林娜 制作,63,7.3.2 从性遗传 （sex-influenced inheritance）,基因在常染色体上，因受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同，称为。 从性显性 (sex-influenced dominance）在一种性别中为显性，另一性别为隐性。 早秃（Baldness） 绵羊角,单林娜 制作,64,表7-5 从性遗传 类型 范例 基因型 表型 从性显性 人类早秃 b+b+ 正常 正常 b+b 正常 早秃 b b 早秃 早秃 从性显性 绵羊长角 h+h+ 有角 有角 h+h 无角 有角 h h 无角 无角 从性隐性 鸡羽形态 h+h+ 雌羽 雌羽 h+h 雌羽 雌羽 h h 雌羽 雄羽,单林娜 制作,65, ,图7-12 早秃的遗传谱系,单林娜 制作,66,单林娜 制作,67,7.3.3 限性遗传 （sex-limsited inheritance）,基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。 毛耳 睾丸女性化 子宫阴道积水 与伴性遗传的区别：不表现隔代遗传，每代都可能出现。,单林娜 制作,68,7.4 人类的性染色体异常,7.4.1 真两性畸型 (一)同源嵌合体（mosaic）如46XX/47XXY；46XY/45X0；47XYY/45X0 染色体不分离（如XYY/XO） 性染色体丢失（如46XY/45X0） (二) 异源嵌合体（mosaic）双受精 46XY/46XX 开米拉（chimera） 双胎开米拉（twin chimera） 双精受精开米拉（dispermic chimera）,单林娜 制作,69,1. 克兰费尔特综合征 : 47 XXY (Klinefelters syndrome ） 2 . 特纳氏综合征 : 45 XO （Turners syndrome） 3. XYY综合征 超雄 (supermale) 4、XXX综合征 超雌(superfemale),性染色体异常：,单林娜 制作,70,单林娜 制作,71,1、克兰费尔特综合征 : 47 XXY,又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型为47XXY，此是由于亲代减数分裂时，性染色体不分离所致。男性新生儿的发病率为1.3%，患者青春期后出现症状。身体瘦长，第二性征弱，常出现女性乳房，智力较差，睾丸小，精细管玻璃样变性，无精子发生，不育。,单林娜 制作,72,2、Turner综合征: 45 XO,Turner综合征 患者的外貌象女性，身长较一般女性为矮，第二性征发育不良，卵巢完全缺如，或仅存少量结缔组织。原发性闭经，无生育能力。婴儿时颈部皮肤松弛，长大后常有蹼颈（webbed neck），肘外翻，往往有先天性心脏病。智能低下，但也有智能正常的。,单林娜 制作,73,3、XYY综合征,XYY个体外貌男性，症状类似 Klinefelter患者。他们的智能稍差，但也有智能高于一般的。据说这种人有反社会行为，但尚无定论，他们有生育能力。他们的体细胞染色体数是2n47，除了可以看到22对常染色体外，还可看到1个 X和2个 Y。他们的核型一般记作47，XYY。 4、XXX综合征 又称为超雌，Jacobs等在1959年首先报道。发病率为8/10000，多数患者表型和生育能力都正常。只有少数患者继发闭经，智力稍低等症状，细胞学检查可发现患者有2个Barr小体。患者母亲的平均年龄增高，表明染色体不分离现象主要发生在母方。,单林娜 制作,74,从上面几种性别畸形可以看出：,多一个性染色体，或少一个性染色体，常能使性腺发育不全，失去生育能力。 Y染色体有特别强烈的男性