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文档简介
,原发性脑出血的诊疗指导规范,患者自5年前出现乏力、食欲减退、精神萎靡、手足抽搐、夜尿次数和量均增多等不适,多次就诊当地医院,测血钾均低于3.5mmol/L,诊断“低钾血症”,予静脉及口服补钾治疗后,上述症状有所缓解。此后间断补钾治疗,此次为明确诊断就诊。,患者无反复腹泻、呕吐史,无应用利尿剂、泻药史,病程中体重共减轻18kg。 家族史:父母及兄妹六人均无此类病例。,查体:营养发育正常,体重58kg,BMI22.9kg/m2,血压100/60mmHg,束臂加压实验(毛细血管抵抗力实验)阳性,心肺腹未见异常,脊柱、四肢无畸形,膝腱反射减弱,跟腱反射正常,四肢肌力级,双侧病理征阴性。,实验室检查:血生化:钠135138mmol/L,钾1.82.9mmol/L,氯94.396mmol/L,镁0.520.70mmol/L(0.81.2mmol/L),钙2.172.20mmol/L(2-2.6mmol/L),磷1.311.45mmol/L(0.97-1.62mmol/L),肌酐97.9mmol/L(53-117mmol/L),尿素氮8.2mmol/L(3.2-7.1mmol/L);,血气分析:代碱失代偿:PH 7.501,HCO3 28.3mmol/L,BE 5.3mmol/L,PaO2 79.6mmHg,PaCO2 36.5mmHg。,卧位测定血浆肾素活性7.94g/L/h(0.2-1.9),血管紧张素162.41ng/L(10-30),醛固酮471.3pmol/L(58.2-376.7)。立位测定血浆肾素活性8.87g/L/h(1.5-6.9),血管紧张素387.59ng/L,醛固酮683.2pmol/L(91.4-972.3)。,同步血电解质:钾离子2.45mmol/L,钠离子133.10mmol/L,氯离子95.5mmol/L,钙离子2.21mmol/L; 尿电解质:24小时尿钾:58mmol/d(51-102),24小时尿钠: 192.70mmol/d(130-261),24小时尿钙:1.7mmol/d(2.5-7.5),24小时尿氯:205.80mmol/d(170-250)。 肾活检穿刺病理表现:肾小球旁器细胞增生。,总结,中年女性,缓慢起病 患者食欲减退、四肢肌力下降、腱反射减弱 血压正常 低钾、低钠、低镁、代碱、高肾素、高醛固酮、低尿钙,诊断?,Gitelman综合征,定义,Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病,其为Bartter综合征变异型。其临床多以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、高肾素、高醛固酮而血压正常的一种疾病,2019/4/24,13,可编辑,病因,Gitelman综合征是由远曲小管上Na/Cl共同转运体功能低下所导致的。Na/Cl共同转运体(Na-K-Cl cotransporter,NKCC)的cDNA已获克隆16号染色体长臂(16q13)的NKCT基因缺陷导致,Gitelman综合症患者编码NKCC的基因变异。,发病机制,基因突变使正常的肾小管Na/Cl联合转运功能受损,导致远端集合管对Na和Cl重吸收障碍,结果出现NaCl的丢失、低血容量、低血压,继发性肾素、醛固酮水平上升,使Na经皮质集合管上皮细胞Na通道的重吸收增加,有利于增加H和K的分泌, 导致低血钾和代碱。,发病机制,尿钙降低机制是由于Na/Cl联合转运异常可使细胞内Cl的超级化作用减弱,Ca2回吸收增加,尿钙减少。,发病机制,血镁水平下降可能是因为在醛固酮的作用下,管腔侧Na重吸收增加形成了管腔侧负电位,通过Mg2/Na交换增加而使尿镁增多、血镁降低。,Gitelman综合征临床表现,Gitelman综合征通常发病年龄晚,多在青春后期或成年后起病。,Gitelman综合征临床表现,一般无症状或者仅表现为四肢及全身乏力、麻木,神经肌肉的主诉如肌肉痉挛、手足抽搐,多饮、多尿不明显,有时仅有夜尿次数增加,生长发育一般不受影响。,Gitelman综合征临床表现,部分患者有软骨钙质沉积,表现为受累关节肿胀疼痛,现认为与低血镁有关。大多在体检时发现血钾低,肾浓缩功能正常或轻度受损,也可因关节软骨钙质沉着症造成关节疼痛就诊时发现。,Gitelman综合征实验室检查,肾功能检查: 低血钾、低血镁、低血钠 24小时尿电解质检查:低尿钙 血气分析:代谢性碱中毒 肾素-血管紧张素-醛固酮系统:高肾素、高醛固酮,血压正常。,诊断,结合病史和治疗经过诊断Gitelman 综合征。 明确诊断GS需要氯离子清除试验和基因突变检测,治疗,纠正血钾可应用补钾药物为主,饮食上避免高钠饮食 手足抽搐患者,需终身补充镁剂,多采用氯化镁,可纠正部分低镁血
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