先天性甲状腺功能减低症课件_4

Congenital Hypothyroidism 华中科技大学同济医学院附属 同济医院儿科学系,先天性甲状腺功能减低症,常见的小儿内分泌疾病,以往称为呆 小病或克汀病。我国发病率14000。 T4, TSH 生长落后,智能障碍,无机碘,活性碘 + 络氨酸,单碘络氨酸,过氧化物酶氧化,甲状腺,摄取,二碘络氨酸,T4,T3,释放,甲状腺滤泡上皮C,摄入 T G,摄粒作用,释放 T4,T3 到血循环中,溶酶体吞噬,水解,甲状腺激素的合成与释放,下丘脑,垂 体,甲状腺,T4,T3,靶器官,血循环,(),TRH,TSH,甲状腺素主要作用:, 促进新陈代谢 提高基础代谢率,增加产热量 促进蛋白质合成;促糖原分解; 促脂肪分解、利用 提高中枢及交感神经兴奋性, 促进生长发育 体格发育 智能发育,不足,T HR P R BP ,粘液水肿 肌肉松弛,表情淡漠 反射迟钝,生长矮小,智力低下,下丘脑,垂 体,甲状腺,中枢性甲低,原发性甲低,根据部位分类,先天性甲低:,散发性 甲状腺发育不良 甲状腺合成中酶的不足,地方性: 母孕期食物中缺碘,获得性甲低: 感染 免疫 手术误切等,根据起病年龄及发病机制分类,【病因】,1.甲状腺胚胎发育异常,占 80%85% 女:男=2:1 缺如 22%42% 异位 35%42% 发育不良 24%36%,2.甲状腺激素合成途径缺陷 15%,亦称为家族性甲状腺激素生成障碍 常染色体隐性遗传,【病因】,3.促甲状腺激素(TSH)缺乏,常见于特发性垂体功能低下, 多与 GH、LH 缺乏并存,【病因】,4. 受体缺陷 罕见,甲状腺细胞膜上受体缺陷,对TSH 不反应 末梢组织靶器官受体对 T4,T3 不反应,【病因】,5. 碘缺乏,地方性甲状腺肿流行区 胎儿期缺碘, 致甲状腺功能低下,【病因】,【临床表现】,甲状腺缺如,酶缺陷,新生儿期出现症状,甲状腺发育不良: 生后36个月出现症状,甲状腺异位: 生后数年后出现症状,【临床表现】,一.新生儿期症状:,三超: 过产期、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、,肌张力低,2W 男孩 BW4.4kg,【临床表现】,二.典型症状,特殊面容和体态,头大颈短,皮肤苍白、干、粗、松,毛发稀; 面部: 粘液水肿,眼眶宽,鼻根底平 腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹 体态: 身材矮小, 躯干长, 四肢短小,6W 女婴,10岁 女孩,家族性甲状腺功能减低症 12y,8y,6y,【临床表现】,典型症状,神经系统,动作发育迟缓 智能发育低下, 神经反应迟钝,【临床表现】,典型症状,生理功能低下,纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑, 反应较少,表情淡漠 脉搏、呼吸、心律均慢, 心音低 全身肌张力低 EKG: 低电压, P-RI延长, T波平坦,【临床表现】,三.地方性甲状腺功能减低症,“神经性”综合征: 共济失调,痉挛性瘫痪, 聋哑,智能低下,“粘液水肿”综合征: 身材及甲功正常 生常发育及性发育落后 粘液水肿 智能低下 血清 T4,TSH,【临床表现】,四.中枢性甲低: 症状较轻 同时伴有 其他垂体激素 缺乏的 症状: ACTH- 低血糖 Gn - 小阴茎 AVP - 尿崩症,【实验室检查】,1.新生儿筛查,生后23天, 干血滴纸片 TSH20mIU/L 可疑 血清T4,TSH 确诊,【实验室检查】,2.血清T4,TSH检查,T4,TSH,3.TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7g/kg iv N 30min达高峰 TSH15mU/L 90min降至基础值 TSH15mU/L - 垂体病变 TSH 峰值持续不降-下丘脑病变,【实验室检查】,4.骨龄 BA落后,5.放射性核素.SPECT 99m-Tc 甲状腺缺如,异位,发育不良,【实验室检查】,一旦确诊,立即治疗 甲状