人类遗传病26 ppt课件

人类遗传病的类型(A) 人类遗传病的监测和预防(A) 人类基因组计划及意义(A) 实验：调查常见的人类遗传病,人类遗传病,2类型,一对等位基因,多指、并指,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症,考点一 人类遗传病的概念和类型 1概念 由于_改变而引起的人类疾病,完全或部分由遗传物质,两对以上的等位基因,原发性高血压,青少年型糖尿病,21三体综合征,补充：多基因遗传病特点：群体中发病率较高，具家族聚集现象；易受环境影响。,总结：常见人类遗传病的分类及特点,代代相传，,相等,隔代遗传,相等,代代相传，,女患者多 于男患者,隔代遗传,男患者多 于女患者,父传子，子传孙,患者只有男性,家族聚集现象 易受环境影响 群体发病率高,相等,往往造成严重后果， 甚至胚胎期引起流产,相等,辨析1组易混概念、规避3个误区,归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 误区1 遗传性疾病都是先天性的 点 拨 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。,误区2 先天性疾病都是遗传病 点 拨 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。,误区3 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病 点 拨 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。,1(高考改编题)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )。 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病 A B C D,D,2下列说法中正确的是( )。 A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,C,考点二 遗传病的监测和预防 1遗传咨询 (1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型 (3)推算出后代的再发风险率 (4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等,(1)绒毛取样,绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到810周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。,(2)羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到1416周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。,(3)基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。,3.某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题。 (1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在_中进行调查，而调查发病率则应选择在_中进行调查。 (2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_。,(3)基因检测技术是利用_原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_。 (4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？_。如何指导？_。,患者家系,人群中随机抽样,X显性遗传病,23,DNA分子杂交,是显性遗传病，女性一旦出现致病基因，一定表现为患病,能,父母均正常，不必担心后代患病；当父亲患病，若胎儿为女性，终止妊娠；若母亲患病，应对胎儿进行基因检测,考点三 人类基因组计划与人体健康 1人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息 2人类基因组计划的目的：测定人类24条染色体: _的基因组的_，解读其中包含的_ 3参加人类基因组计划的国家：_、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务,全部DNA序列,遗传信息,美国,22条常染色体+X+Y,4有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间：1990年 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月 (3)人类基因组的测序任务完成时间：_ 5已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为_万个,2003年,2.02.5,4.(2012江苏单科，6)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )。 A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,A,1调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况,2.调查流程图,考点四调查人群中的遗传病,3.注意问题 (1)调查时，最好选取： (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 调查，并保证 。,群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。,随机抽样,调查的群体足够大,患者家系,5.(2013改编题)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。 (1)调查最好选择_(单基因遗传病或多基因遗传病)。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择 作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。,单基因遗传病,患有该遗传病 的多个家族(系),随机选择一 个较大群体,(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。 (4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价_。,该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数,6.如图为甲、乙两种遗传病(分别由A和a，B和b两对等位基因控制)的家族系谱图，已知1不携带任何致病基因，请分析回答有关问题。,(1)甲病的遗传方式为_，4的基因型为_。 (2)乙病的遗传方式为_该病发病率的特点是_。 (3)-2与-3结婚后生育完全正常孩子的概率为_，生育只患一种病孩子的概率为_，生育两病兼患孩子的概率为_。,7.(2012江苏单科，30)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。,(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。 (2)若-3无乙病致病基因，请继续以下分析。 -2的基因型为_；-5的基因型为_。 如果-5与-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。 如果-7与-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。 如果-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。,8.(2011浙江理综，32)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中1不携带乙病的致病基因。,请回答下列问题。 (1)甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。1的基因型是_。 (2)在仅考虑乙病的情况下，2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。,(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是_。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明_。翻译时，一个核糖体从起始