2018届高考一轮62《人类遗传病》ppt课件（含答案）

第2讲 人类遗传病,-2-,1.人类遗传病的类型()。 2.人类遗传病的监测和预防()。 3.人类基因组计划及意义()。 4.实验:调查常见的人类遗传病。,-3-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,考点1 人类常见的遗传病类型、监测与预防 1.人类遗传病 (1)概念:由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线),-4-,考点1,考点2,核心梳理,考向感悟,归纳总结,教材深挖遗传病患者一定携带致病基因吗? 提示：遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者,多了一条21号染色体,不携带致病基因。,-5-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,2.不同类型人类遗传病的特点,-6-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,-7-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,3.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤,-8-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,4.人类基因组计划及其影响 (1)目的:测定人类基因组的全部 DNA序列 ,解读其中包含的 遗传信息 。 (2)意义:认识到人类基因的 组成、结构、功能 及其相互关系,有利于 诊治和预防 人类疾病。 教材深挖人类基因组计划为什么要测24条染色体上的碱基序列? 提示：因为X、Y染色体存在非同源区段。,-9-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。( ) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( ) (3)单基因突变可以导致遗传病。( ) (4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 ( ) (5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( ) (6)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。( ) (7)人类基因组计划检测对象是一个基因组中24条DNA分子的“全部”碱基对,包括基因片段和非基因片段序列,不是只检测“基因”序列。( ),-10-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,开启高考长句应答模式! 1.不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗?为什么? 提示：不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。,-11-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,2.观察图示,比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点? 提示：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作,只是提取细胞的部位不同。,-12-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,考向1 对人类遗传病的特点分析 1.(2016甘肃天水一中三模,47)下列关于人类遗传病及其实例的分析,不正确的是( ) A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.21三体综合征、猫叫综合征都是由染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常,答案,解析,-13-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,2.(2016山东聊城一中期中,28)下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是 ( ) A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病,答案,解析,-14-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,考向2 对人类遗传病系谱的分析与概率求解 3.(2016浙江卷,6)下图是先天聋哑遗传病的某家系图,-2的致病基因位于1对染色体,-3和-6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。-2不含-3的致病基因,-3不含-2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是( ),-15-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,A.-3和-6所患的是伴X染色体隐性遗传病 B.若-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,-2不患病的原因是无来自父亲的致病基因 C.若-2所患的是常染色体隐性遗传病,-2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4 D.若-2与-3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲,答案:D,-16-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,解析:根据图分析判断:“无中生有为隐性遗传病,女患者的父子都患病为伴X隐性遗传病”,又因为-3为患病女性,但其父亲-3和儿子-1都正常,则-3和-6所患先天聋哑遗传病为常染色体隐性遗传病,A项错误。若-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,-2不患病的原因是母亲没有传递给她致病基因,但父亲的致病基因随着性染色体X传了下来,B项错误。根据题干“-2不含-3的致病基因,-3不含-2的致病基因”(-2的致病基因用a表示,-3的致病基因用b表示),若-2所患的是常染色体隐性遗传病,则-2的基因型为aaBB,-3的基因型为AAbb,则-2的基因型为AaBb,与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的基因型为A_bb、aaB_、aabb,概率为3/16+3/16+1/16=7/16,C项错误。,-17-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,因-3不含-2的致病基因,所以若-2与-3生育了1个先天聋哑女孩,且因1条X染色体长臂缺失而患病,则该女孩的致病基因只能来自-2,且-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,父亲给其一条含致病基因的X染色体,母亲给其一条无致病基因的X染色体,该女孩患病是因为来自母亲的1条X染色体长臂缺失(含正常基因),只表现来自父方的致病基因控制的性状而患病,D项正确。,-18-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,4.(2015山东卷,5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是( ) A.-1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.-3的基因型一定为XAbXaB C.-1的致病基因一定来自于-1 D.若-1的基因型为XABXaB,与-2生一个患病女孩的概率为1/4,答案,解析,-19-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,考向3 由减数分裂异常导致的遗传病 5.(2016江苏扬州中学月考,12)一对表现型正常的夫妇,生了一个既是红绿色盲又是XYY的患儿,从根本上说,前者的病因与父母中的哪一方有关,后者的病因发生的时期是( ) A.与母亲有关,减数第二次分裂 B.与父亲有关,减数第一次分裂 C.与父母亲都有关,受精作用 D.与母亲有关,减数第一次分裂,答案,解析,-20-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,1.先天性、家族性疾病与遗传病,-21-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,2.快速突破遗传系谱题的思维模型,-22-,考点1,考点2,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,3.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题,-23-,考点1,考点2,核心梳理,归纳总结,考点2 调查人群中的遗传病 1.原理 (1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解某种遗传病的 发病率 及遗传病的 遗传方式 。 2.步骤,-24-,考点1,考点2,核心梳理,归纳总结,3.调查时应该注意的问题,(2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的 单基因 遗传病,如红绿色盲、白化病等。 多基因 遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。 (3)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以将小组获得的数据在班级或年级中进行汇总。,-25-,考点1,考点2,核心梳理,归纳总结,典例(2016湖南郴州质检三,5)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,答案,解析,-26-,考点1,考点2,核心梳理,归纳总结,强化训练遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁着人类健康,请回答下列有关遗传病调查的问题。 (1)人类遗传病包括单基因遗传病、 、 。 (2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率,某班同学在全校学生及其家庭中展开调查,应选择的遗传病是 (填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果? 。,-27-,考点1,考点2,核心梳理,归纳总结,(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病,某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表,根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。,通过遗传系谱图分析可知,马尔芬氏综合征的遗传方式是 。,答案,解析,-28-,考点1,考点2,核心梳理,归纳总结,“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别,-29-,通关记,通关辨,通关练,1.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 2.多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的遗传病。 3.先天性疾病不一定是遗传病。 4.染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。 5.遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。 6.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。,-30-,通关记,通关辨,通关练,辨析人类遗传病、家族病、先天性疾病 1.家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。 4.X、Y染色体的来源及传递规律 (1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子; (2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子; (3)一对夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的X染色体都为Xl,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。,-3