专科、高起本《医学遗传学》试题及答案汇总.docVIP

2016级专科、高起本医学遗传学试题1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型（ ）A46，XX，del（5）（p15）B46，XY，del（1）（q21）C47，XY，21 D45，XE47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是（ ）A表现型频率 B基因型频率C基因频率和表现型频率D发病率和死亡率E基因频率和基因型频率3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（ ）A胱氨酸尿症 B苯丙酮尿症 C半乳糖血症 D枫糖尿症 E尿黑酸尿症4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为（ ）A共显性遗传 B外显不全 C完全显性遗传 D不完全显性遗传 E拟显性遗传5、下列哪种情况不是产前诊断的指征（ ）A夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B35岁以上高龄孕妇 C因社会习俗要求预测胎儿性别者 D羊水过多或过少的孕妇 E有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的（ ）A1620周B911周C1012周D1020周E2024周7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合（ ）A同时发生于后期 B同时发生于后期 C后期和后期都出现 D在中期 E在M期8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是（ ）A1/2B1/3C1/4D2/3E1/89、复等位基因是指（ ）A一对染色体上有两个以上的基因座位B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员 C在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D一条染色体上有两个或两个以上的成员 E一对同源染色体上有两个或两个以上的成员10、一定基因型所形成某种表型的百分比称为( )A遗传异质性 B表型模拟 C完全显性遗传 D表现度 E外显率11、一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是( )A姨表兄弟 B外祖父、外祖母 C叔、伯、姑 D同胞兄弟 E外甥或外孙12、父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代( )A男孩为红绿色盲患者B女孩为红绿色盲患者C女孩为红绿色盲基因携带者D男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者E男、女孩全正常13、减数分裂偶线期，两两配对的染色体是( )A姐妹染色体 B非姐妹染色体 C非同源染色体 D二分体 E同源染色体14、隐性性状的意义是( )A隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D隐性性状对生物体都是有害的E杂合体状态下不表现隐性性状15、多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，她的X小体有( )A1个 B2个 C3个 D4个 E多个16、绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )A1620周B911周C1012周D1020周E2024周17、形成47，XXY的可能机制是( )A减数分裂染色体不分离B减数分裂染色体不分离C卵裂期染色体不分离D卵裂时染色体丢失E染色体内复制18、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是（ ）AC带BG带CT带DQ带ER带19、有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的（ ）A生殖器畸形B原发闭经C生育障碍D毛发，皮肤异常E皮纹异常20、服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状。这些人可能是由于( )A苯妥英钠羟化酶缺乏BG6PD缺乏CHGPRT缺乏 D乙醇脱氢酶缺乏 E过氧化氢酶缺乏21、X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似( )AA组BB组CC组 DF组E以上都不是22、人类三倍染色体数目是下列哪一种（ ）A3 B6 C46 D48 E6923、具有47，XX，18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型（ ）A多倍体 B单倍体 C三体型 D单体型 E嵌合体24、高度近视是一种常染色体隐性遗传病，一个人视力正常，但他的父亲是高度近视，他的妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视的风险为( )A1/4B1/8C1/16D1/24 E1/32 25、具有46，XX/45，X核型的患者属于下列哪一种异常（ ）A常染色体数目异常的嵌合体 B性染色体数目异常的嵌合体 C常染色体结构异常的嵌合体 D性染色体结构异常的嵌合体 E以上都不是26、异烟肼慢灭活者，血中异烟肼半衰期为（ ）A. 54100分钟B. 24小时C. 2.54小时D. 24.5小时E. 25.4小时27、DNA的复制发生在细胞周期的（ ）A分裂前期 B分裂中期 C分裂后期 D分裂末期 E间期28、下列（ ）不属于Hardy-Weinberg定律的条件A随机结婚 B群体很大 C没有自然选择和突变 D基因位于性染色体上 E没有个体迁移29、在一个10万人的城镇中普查遗传病时，发现有10个白化病患者(6男，4女)，由此可估计这个群体中白化病基因的频率为（ ）A1/10000 B1/5000 C1/100 D1/50 E1/25030、如果一正常染色体上的基因（或带纹）的序列以ABCDEFG字母顺序代表，现有染色体结构为：ABEDCFG，此种结构改变属于A缺失 B易位 C重复D倒位重复 E倒位31、染色体结构畸变的基础是（ ）A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排 E染色体丢失32、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（ ）A缺失B倒位 C易位 D插入 E重复33、染色体的结构畸变类型不包括（ ）A. 易位 B. 转位 C倒位D. 缺失E. 倒位重复34、一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是（ ）A皮肤异常 B轻度智力低下 C自发流产、不育或生育力降低D. 多发性畸形 E. 出生时低体重及身体发育差35、染色质和染色体是（ ）A同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E两者的组成和结构完全不同36、减数分裂和有丝分裂的相同点是（ ）A细胞中染色体数目都不变 B都有同源染色体的分离 C都有DNA复制 D都有同源染色体的联会 E都有同源染色体之间的交叉37、镰状细胞贫血是由于血红蛋白链上的第6位谷氨酸被下列（ ）替代A. 脯氨酸 B. 色氨酸 C. 苏氨酸 D. 缬氨酸 E. 亮氨酸38、目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（ ）A少食 B多食肉类 C口服维生素 D禁其所忌 E补其所缺39、人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是（ ）A成热的卵细胞B处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞C处于减数第二次分裂前期的次级卵母细胞D处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞E处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞40、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ）A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位 E不平衡易位41、14/21易位携带者的核型是（ ）A46，XX，14，21 B46，XX，14，t(14q2lq)C45，XX，14，21，t(14q21q) D45，XX，14 E45，XX，2l42、具有缓慢渗血症状的遗传病为（ ）A苯丙酮尿症 B白化病 C自毁容貌综合症 D血友病 E血红蛋白病43、苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（ ）A代谢底物堆积 B代谢旁路产物堆积 C代谢中间产物堆积 D代谢终产物缺乏 E代谢终产物堆积44、HbA的组成为（ ）A22B22C22D22E2245、为了防止慢乙酰化型结核病患者长期服用异烟肼，会发生多发性神经炎这一副作用，可采用下列哪一种给药方法（ ）A异烟肼和维生素B2同时服用 B异烟肼和维生素C同时服用C异烟肼和维生素B6同时服用 D异烟肼和维生素A同时服用E异烟肼和维生素E同时服用46、按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为( )A1p31.3B1q31.3C1p3.13 D1q3.13 E1p31347、正常人配子中的染色体数目是（ ）A23B44C46D48 E9248、四倍体的形成原因可能是（ ）A双雌受精 B双雄受精 C核内复制 D不等交换 E染色体不分离49、嵌合体形成的原因可能是（ ）A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E卵裂过程中发生了染色体丢失50、染色体非整倍性改变的机制可能是（ ）A染色体断裂及断裂之后的异常重排 B染色体易位C染色体倒位 D染色体不分离 E染色体核内复制51、真两性畸形患者的核型可能是（ ）A45，X B47，XXY C47，XXX D46，XX/47，XXYE46，XY52、一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于（ ）AXb型卵子与Y型精子结合 BXb型卵子与XbY型精子结合CXbXb型卵子与Y型精子结合 D. XBXb型卵子与Y型精子结合E. Xb型卵子与O型精子结合53、患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( )A染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传54、Duchenne型肌营养不良的遗传方式是( )AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病55、下列哪一种遗传病属于X-连锁隐性遗传病（ ）ADMD肌营养不良症 B先天性聋哑 C. 视网膜母细胞瘤D家族性多发性结肠息肉 E先天性性腺发育不全56、秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB，Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是（ ）A所有的子女均正常 B女儿都正常，儿子都是秃顶 C1/2子女秃顶，1/2子女正常 D女儿都正常，儿子1/2正常，1/2秃顶 E以上都不是57、如果A、B、C三个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位)上，我们把这一组基因叫（ ）A等位基因 B复等位基因 C连锁基因 D基因簇 E连锁群58、具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同，这种现象称为（ ）A基因的多效性 B基因的累加作用 C基因的异质性 D表现度的不同 E遗传率的不同59、患者同胞中发病患者约占l/2，男女发病机会均等，这是：AAR遗传病系谱特点之一 B. AD遗传病系谱特点之一CXD遗传病系谱特点之一 DXR遗传病系谱特点之一EYL遗传病系谱特点之一60、子女发病率为1/4的遗传病为( )A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传61、等位基因的分离是由于（ ）A着丝粒的分裂 B遗传性状的分离 C同源染色体的分离 D姐妹染色单体的分离 E细胞分裂中染色体的分离62、建立DNA双螺旋结构模型的是（ ）AMendel BMorgan CHooke DWatson and Crick ESchleiden and Schwann63、21三体综合征的临床特点下列哪项是错误的（ ）A智力发育障碍 B体格发育迟缓 C有特殊面容 D有异常皮纹特点 E皮肤粗糙，毛发稀黄64、21三体（Down综合征）的最常见的病因是（ ）A父龄高、精子发生时染色体发生了不分离 B母龄高、卵子发生时染色体发生了不分离 C受精卵分裂时染色体发生了不分离 D母亲妊娠期有病毒感染 E母亲年轻65、父为并指（AD），母手指正常，他们生出并指子女的比例是( )A1/2 B1/4 C3/4 D1/8 E3/8 66、近婚时，子女中发病率比非近婚者高，这是（ ）AAR遗传病系谱特点之一BAD遗传病系谱特点之一CXD遗传病系谱特点之一DXR遗传病系谱特点之一EYL遗传病系谱特点之一67、核（小）体的化学成分主要是（ ）A核酸和蛋白质BDNA和蛋白质CRNA和蛋白质DDNA和组蛋白 ERNA和组蛋白68、受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离。可以导致（ ）A三倍体B三体型C部分三体型D嵌合体E先天愚型69、人类惯用右手（R）对惯用左手（r）是显性，父亲惯用右手（R），母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为（ ）ARRrrBRrRrCRrRRDRrrrErrrr70、表兄妹间的亲缘系数为（ ）A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3271、遗传病的最基本特征是( )A家族性 B先天性 C终身性 D遗传物质的改变 E染色体畸变72、李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是（ ）A1/16B1/24C1/36D1/48 E1/6473、X连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确（ ）A女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子 B女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿 C男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿 D男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子 E男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子74、XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项( )A患者双亲常无病，但多为近亲结婚 B男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C连续传递 D双亲无病时，子女一般不会发病E女性患者的子女各有1/2可能发病75、白化病为一种AR病，当父母亲全为隐性遗传的白化病患者时，其子女并不患白化病，其原因可能是( )A遗传（基因）异质性B外显不全C完全显性遗传D表现度不一致E基因的多效性76、表型正常，但带有致病基因的个体称为( )A携带者B基因型C表现型D纯合子E杂合子77、一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（XR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是（ ）A1/8B1/2C1/4D2/3E1/1678、下列哪一种遗传病属于常染色体隐性遗传病( )ADMD肌营养不良症 B先天性聋哑 C视网膜母细胞瘤 D家族性多发性结肠息肉 E先天性性腺发育不全79、一个杂交后代的3/4呈显性性状，这个杂交组合是ATtTtBTTttCTTTTDTTTtETt tt80、揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是AMendel BMorgan CGarrod DHardy, WeinbergEWatson, Crick 81、群体中某一等位基因的数量称为( )A突变率B基因库C基因频率D基因型频率E携带者频率82、父亲为红绿色盲患者，母亲正常，其后代( )A男孩为红绿色盲患者B女孩为红绿色盲患者C女孩为红绿色盲基因携带者 D男、女孩全为红绿色盲患者E男、女孩全正常83、婴儿出生时就表现出来的疾病称为（ ）A遗传病 B先天性疾病 C先天畸形 D家族性疾病 E后天性疾病84、一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1/40 000，由此可以估计携带者的频率为（ ）A1/50B1/200C1/100D1/400E1/2 00085、某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是（ ）AXXX BXXYY CXXY DXXXY EXXXXY86、常染色体病在临床上最常见的表现是( )A染色体结构改变 B染色体数目改变 C身材矮小 D多发畸形、体格智力发育迟缓 E不育87、Klinefelter综合征的核型是（ ）A47，XXXB47，XXYC47，XYYD48，XXXX E45，X，14，21，t（14q；21q）88、下列除哪种外均为Turner综合征的体征（ ）A身材矮小 B蹼颈 C原发闭经 DX染色质阳性 E后发际低89、一个男子把其X染色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是（ ）A0B1/2 C1/4 D2/3 E190、人类的二倍体细胞中，染色体的数目是（ ）A45 B46 C92 D23 E4891、一个男性血型为B型（他父亲的血型为O型），他与一个血型为B型（她母亲的血型为A型）的女性结婚，他们子女的血型为( )AAB BAB、A CAB、B DAB、A、BE以上都不是92、下列（ ）不是近端着丝粒的人类染