家族性腺瘤性息肉病familialadenomatouspolyposis课件

家族性腺瘤性息肉病 Familial Adenomatous Polyposis, FAP,同济医院胃肠外科 吴剑宏,定义,家族性腺瘤性息肉病 Familial Adenomatous Polyposis, FAP 家族性结肠息肉病 Familial Polyposis Coli, FPC 腺瘤性结肠息肉病 Adenomatous Polyposis Coli, APC,息肉与息肉病,息肉： 肿瘤性 （管状5%，绒毛状40%，混合性） 非肿瘤性（炎性，错构瘤） 息肉病：家族性 散发性,FAP和正常结肠粘膜,家族性腺瘤性息肉病 （结直肠内生长成百上千个腺瘤性息肉）,正常的结肠粘膜,FAP和单发结肠息肉,单发结肠息肉,家族性腺瘤性息肉病，密生型,FAP与APC基因突变,FAP是位于染色体5q21上的APC基因 发生胚系突变的结果 1986年发现位于5q 1991年发现APC 50%几率传给下一代 非性染色体遗传,FAP的典型特征,大肠癌的癌前病变，占所有大肠癌的1%。95%在50岁前发生癌变，平均死亡年龄40岁 常染色体显性遗传病，外显率90%。75-80%的FAP有家族史 合并其他疾病：CHRPE；Gardner综合症；Pentz-Jeghers综合症；Cronkhit-Canada综合症等,FAP的典型特征,表型的多变性：（与环境因素等相关） 多发性（100个，平均1000个） 多型性（大小不等，50%的0.5cm； 有蒂，无蒂，分叶状） 年龄多变性： 肠外表现多变性：,FAP的病理学,FAP的病理学特点,与腺瘤相似：管状（多见）、绒毛状（易恶变）、混合性； 癌变因素：大小，1cm，可能恶变； 2cm，极可能恶变； 绒毛成分多，易恶变； 细胞分化低，易恶变；,FAP的范围,结直肠多发息肉； 结肠外肿瘤的危险性：（胃，十二指肠（50%），空回肠，肝胆道及内分泌腺如甲状腺、肾上腺、脑垂体的腺瘤和癌；硬纤维瘤；先天性视网膜色素上皮增生等）,FAP的诊断方法,直肠指检 钡剂灌肠 结肠镜检 病理学检查 粪便隐血试验（筛检）,FAP的钡剂灌肠图片,FAP的结肠镜检查,FAP的临床表现,肠内表现： 临床分期：临床前期、腺瘤期、癌变期； 非先天性（出生时无息肉） 发生息肉的年龄：16-22岁 出现症状年龄：33岁 癌变年龄：42岁（70%），50岁（100%） *40-45岁未出现息肉者，再发息肉的可能性小,FAP的临床表现,肠道刺激症状：腹痛、腹泻或大便次数增多，严重者出现水电解质失衡； 血便：不同程度的血便； 肠梗阻或肠套叠；,（*有症状后才就诊而被诊断为FAP的，确诊时已发生大肠癌的可达45%89%。）,FAP伴随病变,十二指肠乳头部癌,十二指肠腺瘤,FAP伴随病变,多齿，牙瘤,FAP伴随病变,先天性视网膜色素上皮增生症：CHRPE,FAP伴随病变,腹部硬纤维瘤,FAP的治疗方法,手术是治疗的主要方式： 全结直肠切除，永久性回肠造口术（TPC）； 全结肠切除，回肠直肠吻合术（TAC）； 全结直肠切除，回肠囊袋肛管吻合术（IPAA）； 药物治疗：COX-2的选择性或非选择性抑制剂； 家系的处理：家族筛检的重要性； （*高危人群筛检诊断FAP发生大肠癌的比率3%-13%） 结肠外疾病的处理：,FAP的手术治疗,20岁前手术（20岁前很少恶变） 最佳手术年龄：14-15岁,回肠造口,回肠造口还纳,FAP的随防,有家族史者，定期作眼底检查、大便隐血、直肠指诊；其中1-2项阳性者，行结肠镜检查（10-45岁每年一