《数量遗传学》PPT课件.ppt

第八章 数量性状基因及其遗传,多基因效应 生物性状基本统计方法 遗传率 近交系数,一、质量性状与数量性状,质量性状qualitative character：表型之间截然不同，具有质的差别，用文字描述的性状；如水稻的糯与粳，豌豆的饱满与皱褶等性状 数量性状quantitative character ：性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，不易分类，用数字描述的性状；如作物的产量，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度等,数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一样，只是需用多基因理论来解释 数量性状基因座quantitative trait locus, QTL,数量性状与质量性状的差别,数量性状与质量性状的关系,数量性状与质量性状由于以下原因有时很难确定： 区分的方法不同，粒小麦的籽粒颜色 基因的对数不同，植株的高矮 观察的层次不同，阈值性状threshold，多胎 易患性liability,阈值性状遗传,多基因遗传病与单基因病比较 先证者(病人家系中一个被确诊疾病的患者)同胞发病率低于1/21/4，常在110之间,二、多基因效应,1. 多基因假说multiple factor hypothesis 数量性状是许多对基因共同作用的结果 每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微效的 微效基因的效应是相等，而且相互累加 微效基因显性不完全 微效基因对环境敏感 受一对或少数几对主基因的支配，还受到一些修饰基因的修饰,数量性状的多基因遗传,3红：1白,红色籽粒小麦的遗传：3对基因 中红色 白色 R1R1r2r2r3r3 r1r1r2r2r3r3 淡红色 R1r1r2r2r3r3 自交 1中红色 2淡红色 1白色 R1R1r2r2r3r3 R1r1r2r2r3r3 r1r1r2r2r3r3,15红：1白,中深红色 白色 R1R1R2R2r3r3 r1r1r2r2r3r3 中红色 R1r1R2r2r3r3 自交 中深红色 深红色 中红色 淡红色 白色 1R1R1R2R2r3r3 2R1R1R2r2r3r3 1R1R1r2r2r3r3 2R1r1r2r2r3r3 r1r1r2r2r3r3 2R1r1R2R2r3r3 4R1r1R2r2r3r3 2r1r1R2r2r3r3 1r1r1R2R2r3r3 红色基因4R 3R 2R 1R 0R 出现频率1/16 4/16 6/16 4/16 1/16,63红：1白,最暗红色 白色 R1R1R2R2R3R3 r1r1r2r2r3r3 深红色 R1r1R2r2R3r3 自交 最暗红色 暗红色 中深红色 深红色 中红色 淡红色 白色 红色6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R 基因 出现1/64 6/64 15/6 20/64 15/64 6/64 1/64 频率,符合二项式展开式,F1代有三对杂合基因时， F1代自交产生F2代的各种基因型频率为 (1/2)R+(1/2)r2(1/2)R+(1/2)r2(1/2)R+ (1/2)r2= (1/2)R+(1/2)r23 F1代有n对杂合基因时， F1代自交产生F2代的各种基因型频率为(1/2)R+(1/2)r2n,2. 多基因效应的累加方式,算术平均数累加 子一代表型是两个亲代的算术平均数 累加效应 纯合显性表型纯合隐性表型 显性有效基因数,A1A1A2A2(74cm) a1a1a2a2(2cm) A1a1A2a2(74+2)/2=38cm 1a1a1a2a2 2A1a1a2a2 4A1a1A2a2 2A1A1A2a2 1A1A1A2A2 2a1a1A2a2 1A1A1a2a2 2A1a1A2A2 1a1a1A2A2 显型0 1 2 3 4 基因 频率1/16 4/16 6/16 4/16 1/16 理论值2 2+118=20 2+218=38 2+318=56 2+418=74,增效基因累加值： 742 4 每个增效基因是18cm； AAAA: 2+18 x 4=74 AAAa: 2+18 x 3=56 AAaa: 2+18 x 2=38 Aaaa: 2+18 x 1=20 aaaa: 2,多基因效应的累加方式,几何平均数累加 子一代表型是两个亲代表型乘积的平方根 累加效应F1表型/基本值的平方根 例题： 杂交同上 F1 株高： 74X212.2,多基因效应的累加方式,每个增效基因值：12.2/2=2.47cm AAAA: 2 x 2.474=74.2 AAAa: 2 x 2.473=30.1 AAaa: 2 x 2.472=12.2 Aaaa: 2 x 2.471= 4.9 aaaa: 2,3. 数量性状基因数的估计,n对独立基因支配时，F2代极端类型出现的频率应为(1/2)2n 如果实际测得极端类型出现的频率为1/a，即a=22n，则n= (1/2)log2a Castle W E和Wright S n=D2/8(22-12) n为基因数目，D为亲本平均数之差， 12 为F1代的表型方差，22为F2代的表型方差,玉米穗长的基因数,亲本甲 穗长 6.6cm 标准差 =0.8 亲本乙 穗长 16.8cm 标准差 =1.9 F1代 穗长 12.1cm 标准差 =1.5 F2代 穗长 12.9cm 标准差 =2.3 n=(16.8-6.6)2/8(2.32-1.52)=4.3,估算微效的数量基因数目时,n为微效基因对的数目 4n = F2代个体总数/ F2代中极端个体数 例如：获得子二代22016个子代，其中极端子代(其中一个)86个，计算所涉及的基因数 4n = 22016/86 n=4,累加作用,纯显性亲本表型值=每个显性基因表型值纯显性亲本基因数+纯隐性亲本表型值 短穗玉米 穗长6.6cm(频率为1/16) 长穗玉米 穗长16.8cm(频率为1/16) 4n=16 每个显性基因表型值=(16.8-6.6)/4=2.55cm 含一个显性基因的玉米穗长6.6+2.55=9.15 含两个显性基因的玉米穗长6.6+22.55=11.7,倍加作用,纯显性亲本表型值=每个显性基因表型值n纯隐性亲本表型值 株高：74cm，2cm xn2=74，n=4 x=2.47 有一个显性基因的株高，2.472=4.94 有两个显性基因的株高，2.4722=12.20 有三个显性基因的株高，2.4732=30.14,三、数量性状遗传分析的统计学基础,平均数(average)： 方差(variance)与标准差(standard eviation): standard deviation, SD,标准差sx=(s2/n)1/2 例题：57个玉米穗 长度(cm， x ) 5 6 7 8 观察数(个 ) 4 21 24 8 平均数 5x4+6x21+7x24+8x8 57 =6.63,方差：变数与平均数的偏差的平均平方和 S2=X2- (X)2/n/(n-1) 积加X2=52x4+62x21+72x24+82x8 =2544 积加X5x4+6x21+7x24+8x8=378 n=57 S2= 2544(378)2/57 571 0.67,随机事件：在一定条件下，可能发生也可能不发生的事件 频率frequency：实际数值 概率probability：在反复试验中，预期谋事件出现次数在试验总次数中所占的比例 (1)各种概率之和等于1 (2)概率之值在0和1之间,(3)概率的相乘法则：在两个或两个以上各自独立事件同时出现的概率，是它们各自概率的乘积 (4)概率的相加法则：若A和B是两个互斥事件，即一个事件发生则另一个事件就不发生，则A或B发生的总概率等于它们单独发生的概率之和 (5)条件概率conditional probability：如果A和B是在条件S下的两个随机事件，p(A)0， 则在A发生的前体下，B发生的概率,二项分布binomial distribution,不连续变异的数据，(p+q)n Aaaa 第一个子代 第二个子代 概率 Aa Aa (1/2) (1/2)=1/4 Aa aa (1/2) (1/2)=1/4 aa Aa (1/2) (1/2)=1/4 aa aa (1/2) (1/2)=1/4,(p+q)2= 1p2+2pq +1q2 n!/s!(n-s)! psqn-s n为子代数目，s为某一基因型(Aa)的子代数目，p为基因型(Aa)出现的概率，n-s为另一基因型(aa)的子代数目，q为另一基因型(aa)出现的概率 Aaaa产生4个子代，这4个子代都是Aa的概率 Aa出现的概率p=(1/2)、子代数目s=4、另一子代aa出现的概率q =(1/2),统计检验方法,差异显著性标准的确定 p 0.05时，认为实得资料与理论比数间有显著的差异，应该否定假设的分离比 p 0.01时，则认为差异极显著 卡方检验 X2=(实得数-预期数)2/预期数 自由度n=实际观察类型数-1,环境与基因型形成的变异,基因型相同时变异由环境决定,亲本选择繁殖,选择差异与遗传率,四、遗传率,在多基因决定的性状遗传中，遗传因素所起作用的程度 表型方差 = 遗传(基因型)方差 + 环境方差 VP=VG+VE 其中VG=VA+VD VA：加性方差, 由基因的相加效应所产生的方差 VD：显性方差，基因在杂合状态时的显性效应所产生的方差,数量性状的遗传率,广义遗传率h2遗传方差/表型方差 VG /(VG+VE) 狭义遗传率h2N相加遗传方差/表型方差 VA /(VG+VE),遗传率的定义,广义遗传率： 狭义遗传率：,一对基因A、a，它们的3个基因型的平均效应是 AA：a；Aa：d；aa：-a,aa,Aa,AA,O,a,a,d,AA，Aa，aa性状计量的模式图，O点表示两亲代的中间值，杂合体Aa位于O点的右方，表示A为部分显性 d=0，没有显性效应； d=a，显性完全,F2平均值和遗传方差的计算,F2的遗传方差VG=x2-(x)2/n=1/2 a2+1/4 d2,由定义： 广义遗传率：H2=VG/VP=(VF2-VE)/VF2 =(1/2)VA+(1/4)VD/(1/2)VA+(1/4)VD+VE,由于两亲代为纯合体，基因型相同，表型的变异可看作均来自环境的影响，所以： VE=(1/2) (VP1+VP2) 或VE=(1/3) (VP1+VP2+VF1),如果控制同一性状有n对基因：A,a;B,b;N,n 则F2的遗传方差: VG=1/2 aa2+1/2 ab2+1/2 an2 (VA) +1/4 da2+1/4 db2+1/4 dn2 . (VD) 设：VA为加性效应产生的方差 VD为显性效应产生的方差 则表型方差VF2=1/2 VA+1/4 VD+VE (表型方差可由观察值来计算),广义遗传率：h2=VG/VP=(VF2-VE)/VF2,VE=(1/2) *(VP1+VP2) 或VE=(1/3)* (VP1+VP2+VF1) 例题：玉米穗长度 57个 世代 P1 P2 F1 F2 S2 0.67 3.56 2.31 5.07 h25.07(0.67 + 3.56 + 2.31 )/3 5.07 57,狭义遗传率：h2=VA/VP=(1/2) VA/VF2,要求出VA，需用F1个体回交两个亲本： F1(Aa) P1(AA)得B1 F1(Aa) P2(aa)得B2 B1、B2的表型方差分别计算如下,B1的平均数和遗传方差的计算 (AA Aa),B1的遗传方差：VB1= (a2+d2) (a+d)2 =1/4* (a-d)2,B2的平均数和遗传方差的计算 Aa aa,B2的遗传方差：VB2= (a2+d2) (d-a)2 =1/4* (a+d)2,由VB1、VB2可分离出加性方差VA,B1、B2遗传方差的平均值： （VGB1+VGB2）=1/4 (a2+d2) （VB1+VB2）= VA+ VD+VE 而F2的表型方差 VF2= VA+ VD+VE 由上述二式即可求出VA，进而求出狭义遗传率 1/4 VA = V F2 1/2(VB1 + VB2),狭义遗传率h2VA /(VG+VE) 世代 小麦抽穗期 表型方差 P1 13 11.04 P2 27 10.32 F1 18.5 5.24 F2 21.2 40.35 B1 15.6 17.35 B2 23.4 34.29, （VB1+VB2）= VA+ VD+VE (17.35 + 34.29 ) 25.82 VA VF2 （VB1+VB2） 40.35 25.82 = 14.53 VA VA+ VD+VE 2( 14.53)/40.35 72%,对遗传率的几点说明,遗传率是一个统计学概念，是针对群体，而不是用于个体 遗传率反映了遗传变异和环境变异在表型变异中所占的比例，遗传率的数值会受环境变化的影响 一般来说，遗传率高的性状较容易选择，遗传率低的性状较难选择,五、近亲繁殖和杂种优势,近亲繁殖和杂交的遗传效应 近亲繁殖简称近交inbreeding：增加纯合性homozygosity，提高基因的稳定性，伴随着近交衰退现象inbreeding depression 杂交：增加杂合性heterozygosity，出现杂种优势heterosis，杂种优势不能用有性生殖固定下来,1. 近交和近交系数,近交：有亲缘关系的个体间的交配或配子的结合，包括自交selfing、全同胞交配、半同胞交配、表兄妹间交配和回交等 近交衰退：生活力下降，适应能力减弱，抗病能力较差，或者出现一些畸形性状 远交outbreeding 1/3的经济作物，性状整齐，恶劣条件下有利于繁衍后代 近交提高了隐性基因纯合个体的出现频率,近交系数Coefficient of inbreeding,近交系数(F)：一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同基因的频率 Aa 自交 1AA 2Aa 1aa 纯合子占一半1/2,同胞兄妹的婚配,A1A2 A3A4 A1A3 A1A4 A2A3 A2A4 每个基因型比例为1/4 同胞兄妹婚配的子女中出现A1A1、A2A2、A3A3和A4A4的概率： F=1/4 16种婚配，频率为1/16，纯合子概率为16/64,同胞兄妹的婚配,近交系数的计算 (利用家系图) 通过4步传递，每传递一步的概率是1/2,P1,A1A2,A3A4,P2,B1,B2,s,在A1、A2、A3、A4四个基因座位上，S至少得到一对纯合子的概率(即近交系数)为：F=4(1/2)4,舅舅同外甥女,近交系数： F =4*(1/2)5=1/8,A1A2,A3A4,P1,B1,P2,B2,C,S,表兄妹结婚所生子女的近交系数,F =4*(1/2)6=1/16,A1A2,A3A4,P1,B1,P2,B3,B2,B4,C1,C2,S,半表兄妹,F =2*(1/2)6=1/32,A1A2,P1,B1,B2,C1,C2,S,性染色体基因的近交系数 男性伴性基因传递给女儿的机会是1 在追溯X染色体上基因传递的步数时，可以不算男性，只需算女性的 家系中出现两个连续传代的男性，伴性基因中断传递,伴性遗传基因近交系数计算举例,姨表兄妹结婚所生子女的近亲系数： F =(1/2)3 + 2(1/2)5 =3/16,X1Y,X2X3,P1,B1,P2,B3,B2,B4,C1,C2,X1X1 X2X2 X3X3,伴性遗传基因近交系数计算举例,表兄妹结婚所生子女的近亲系数： F=0,X1Y,X2X3,P1,B1,P2,B3,B2,B4,C1,C2,S,平均近交系数 (mean coefficient of inbreeding),衡量群体中血缘关系程度或近交的流行程度 近交婚配子女数与近交系数的乘积 总婚配数子女 例如：100个人的群体，其中5人是表兄妹婚配所生，7人是从表兄妹的婚配所生，计算该群体的平均近交系数 5 X 1/16 + 7 X 1/64 100 =0.0042,1980年 近亲婚配率 平均近交系数 延吉朝鲜族 0 0 北 京 1.4% 6.65/10000 贵州布依族 3.5% 17.63/10000 贵州苗族 16.24% 76.96/10000,2. 近亲婚配的危害,近交系数F 隐性基因的频率q 姨表兄妹结婚子女S为隐性纯合子(aa)： (1)P1或P2 B2或B3 S (2)B1或B4 S,P1,B2,P2,B1,B3,B4,C1,C2,S,由P1传递到S，成为aa的概率(1/2)6=1/64 P1的一条染色体带有a基因的概率q P1的一条染色体上a基因在S中成为纯合的概率是(1/64)q S是遗传上等同的aa概率是4(1/64)q= (1/16)q P S的F为1/16 S的两个a基因为不同来源的和不等同的概率是1-1/16=15/16 不同来源：来自同一曾祖的不同基因座，来自不同曾祖，来自4位祖辈中的任何两个,不同来源的纯合基因的概率是(15/16)q2 隐性纯合子aa的总概率是：(1/16)q+(15/16)q2 =q2+pq/16 AA：