特发性震颤一家系报告.doc

特发性震颤一家系报告【关键词】 特发性震颤特发性震颤（essential tremor, ET）又称家族性震颤或良性特发性震颤，约1/3以上的患者有家族史，是一种少见的常染色体显性遗传性疾病1 。临床上报道不多，常易被误诊为帕金森病、肝豆状核变性、小脑疾病和甲状腺功能亢进等其他神经系统疾病。我们在临床工作中发现一家系2 例ET患者，现报道如下。1 临床资料1.1 一般资料 先证者为女患，29 岁，无明显诱因出现头及右上肢震颤，尤以紧张明显，休息时消失，无肢体麻木沉重及活动障碍，无头晕头痛及恶心呕吐，无言语不利，食睡尚可，二便正常，曾多次就医，无明显好转。既往健康，无肝炎、结核及急慢性传染病史，无外伤及手术史，无烟酒嗜好，无药物过敏史。查体：T：36.6 ，P：88 次/min，R：18 次/min，Bp：120/80 mmHg。神清语利，步入病房，自动体位，查体合作，全身皮肤及可视粘膜无黄染、皮疹及出血点，全身浅表淋巴结未触及肿大。头部发育正常，颈部发育正常，颈无抵抗，气管居中，甲状腺无肿大。双眼结膜无充血，巩膜无黄染，K-F环（-），双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，耳鼻无异常分泌物，口唇无发绀，咽无充血，扁桃体无肿大。胸部发育正常，双侧呼吸运动度均匀有效，双肺触觉语颤正常，叩诊呈清音，双肺听诊呼吸音清，未闻及干湿罗音，心前区无隆起，心尖搏动位于正常范围内，心界不大，心音纯，律齐，心率88 次/分，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部平软，未见肠型及胃肠蠕动波，肝脾未触及,叩诊呈鼓音，肠鸣音正常。脊柱及四肢呈正常生理弯曲，双下肢无浮肿。神经系统：脑神经检查正常，四肢肌力、肌张力正常，共济运动正常，深浅感觉检查无异常，头及右上肢呈不自主震颤，37次/秒，紧张时加重，病理反射未引出，脑膜刺激征（-）辅助检查：血尿常规正常,肝功及乙肝五项正常,血钾、钠、氯和钙正常,血铜兰蛋白正常,头部CT及MRI均正常。 第二例为患者的哥哥，31 岁。家族中其他成员健康，父母非近亲，父母亲之间的兄弟姐妹无此病症。1.2 遗传学调查 见图1。 由先证者提供直系亲属家谱，进行详细的病史回顾性调查、遗传学调查和体格检查，调查发现：患者父母、祖父母非近亲，身体健康，且其兄弟姐妹均健康，无此病症。其有3位兄长，无弟弟和姐妹，二哥患有此病。 图1 家谱分析图（略） 2 讨论2.1 诊断标准 ET迄今未有一致公认的确切诊断标准和方法，只能依靠病史及临床特征。曾有专家提出几种对ET的诊断方案，如Louis提出的诊断标准2、Bain和Findley提出诊断标准等3，因此在临床上符合以下情况即可诊断为ET：（1）有明确的家族遗传史，在青少年期发病；（2）典型的单症状的姿势性和（或）动作性不自主震颤，无肌强直，运动减少及其他神经系统阳性体征；（3）起病隐袭，病情进展缓慢伴随终生，但不产生功能障碍；（4）饮酒或服用心得安可使震颤减轻；（5）无外伤，未长期使用过任何引起震颤的药物；（6）排除与震颤有关的全身性或其他神经系统疾病，基因诊断有助ET的确诊。2.2 鉴别诊断 (1)帕金森病（parKInsondisease)：以运动减少，肌张力强直、震颤和体位不稳为主要症状，本病基本上属于中老年疾病，本患者年轻而非上述症状可排除； (2)小舞蹈病：舞蹈样动作都是不规则，不重复，变幻不定，突发骤止的。下肢动作较少。患者常有精神症状。情绪不稳，可演进到哭笑无常。检查时除不自主动作外，右上肢尚可见特殊姿态，血液检查白细胞、血沉、抗“O”血清粘蛋白可能异常，本患者可除外； (3)肝豆状核变性：是因遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，发病年龄540 岁间，成人期发病的神经症状以舞蹈手足徐动和张力不全性动作为主，并有小脑性共济失调，面部怪容，张口流涎，言语不利，检查可见K-F环（+），铜兰蛋白低，本患者可除外； (4)甲亢：除具有快频率细震颤外，其原发症状如高代谢症候群，突眼、甲状腺肿大较为突出；甲状腺机能检查可明确诊断。此外本病还需与其他疾病引起的震颤如肝硬化、慢性酒精中毒及药物所致震颤进行鉴别，结合相应疾病特点鉴别不难。2.3 治疗及吸取经验 目前对ET治疗无特效治疗方法，轻者可避免过劳，防止情绪激动，一般不需用药，必要时可服用少量镇静剂减轻症状。marshall 1968年首次提出心得安治疗，经临床观察证明效果明显4，该患者服用心得安后震颤明显减轻，证明心得安对ET确有显著疗效，服用心得安宜从小剂量开始，维持量也应该以递减药量后不再出现震颤为宜。少数症状严重以一侧为主和药物治疗无效的病人可行丘脑损毁术，丘脑深部电刺激（DBs）是有效替代疗法，本例家族震颤为兄妹二人，易误诊，父母亲虽健康 但其子女可患此病，治疗无特效药,此类患者一般预后较好。【参考文献】 1 王维治.神经病学M. 第5版.北京：人民卫生出版社，2004：216-218.2 Koller wc Busenbark K Miner.The relationship of essentinl iremor movement disorders report on 67