人类基因组计划与医学模式.doc

人类基因组计划与医学模式关键词：人类基因组计划；医学模式；基因操作 摘要：人类基因组计划将为医学科学的发展提供广泛的可能性，并给生物医学带来革命性的变化，但是人的社会性，疾病产生的非生物因素以及社会及伦理的限制都决定了任何生物医学上的成就，包括人类基因组计划都不能改变生物社会心理医学模式的深刻内涵。 HumanGenomeProjectandMedicalModel Abstract：HumanGenomeProject(HGP)willprovidethedevelopmentofmedicinewithgreatpossibilitiesandrevolutionizethebiomedicine.However,duetothesocialityofhumanbeingandnon-biologicalfactorsofthedevelopmentofdiseases,andthesocialandethicallimitationofgeneoperation,anygreatprogressofbiomedicine,includingHGP,isnotabletochangethedeepimplicationsofbio-psycho-socialmodelofmedicine. KeyWords:humangenomeproject;medicalmodel;geneoperation 2000年6月26日美国东部时间10点19分，美国总统克林顿在白宫通过卫星向全世界宣布：人类基因组工作框架已经绘就。这意味着人类生命的密码即将破译。为了突出这件事的重要性及其深远影响，克林顿从科学史中寻找到了一种能够更为激动人心的表述方式。他说，当年伽里略在证明自己能够用数学和天文工具掌握天体运行的规律时曾说过，他已经掌握了上帝创造宇宙的语言；而今天，我们宣布人类基因组计划（HGP）的这项重大进展时，我们正在掌握上帝创造生命的语言。这一生动的表述具有震撼人心的力量，它立即使HGP，这个在一天前还局限在科学家圈子里的概念，一下子成为全世界从政府高层到普通平民的热门话题。科学史上常常出现这样的事：科学研究中的一个重大突破，由于它的影响深远并涉及每个人的生活（或信仰），会一下子使科学中的高深理论在民间迅速普及开来。达尔文的进化论如此，伽里略的天体运行论也如此。1997年，克隆羊多莉的出现使得“克隆”这个只能按英文音译的陌生概念，立即成了普通人口中的日常用语。今天，人类基因组计划也必将使“基因”这一上帝创造生命的语言，迅速为广大民众所熟悉。 毫无疑问，人类基因组计划是科学史上最伟大的成就之一1。千百年来，人类独具的思维能力以及对自身及世界的好奇本性，使它从未停止过对“我是谁？我从哪里来，又将向何处去？”这个终极问题的探索。人类基因组计划的完成，将使我们第一次可以用纯生物学的语言，从我们自身的结构中寻找出这个问题的答案，并用这个“上帝创造生命的语言”来改造我们的生命，并创造出新的生命。人类基因组计划的完成确实能够为医学科学的发展提供广泛的可能性和广阔的想象空间。譬如通过基因替换来治疗疾病；通过疾病相关基因的测定来预测对疾病的易感性和诊断疾病；功能蛋白的基因还可能是许多新型药物的来源。这些都会给医学带来革命性的变化2。不但如此，人们还可以通过对基因的操作而创造出比现有人群更聪明、更漂亮，也许更长寿的“超人”。这一切从技术上来讲，都是可能的，只要人类愿意，它的实现只是迟早的事。但是即使暂时撇开生命伦理学的考虑，我们还是可以提出这样的问题：上述的这一切是否能从根本上改变人类的生存状态呢？这些新“超人”们是否一定会活得更健康、更幸福呢？ 人并不是单纯的自然人，人的社会属性决定了他的生存状态决不会仅由他的生物属性所决定，甚至更主要的是由他的社会关系来决定的。医学的对象是人的健康与疾病，而健康与疾病也不仅仅是由生物因素决定的。神经内分泌免疫网络理论证明，人类精神状态可以在基因表达的水平上影响免疫应答的强度，从而明显地影响机体的免疫功能，或者可以通过体细胞的基因突变导致癌症的发生。此外，我们早已知道，小到细胞，大到人体，相同的基因型并不一定会表现出完全相同的表型特征，这说明基因的表达与否及表达的程度，既受基因存在的微环境，譬如细胞除DNA以外的成份的影响，也受机体存在的大环境，譬如社会和自然环境等的影响。从广泛的意义上讲，疾病也可以认为是基因病，但基因并不是一个可以自行其是的东西，从这个意义上看，疾病又不完全是基因病。企图通过操作基因来解决一切医学问题，显然是不切实际的。目前临床上难治性疾病大多是由多个基因决定的。譬如，一个癌细胞的发生既涉及到癌基因的活化、抑癌基因的失活，又涉及与凋亡有关的基因的一系列变化，如此等等。至于人的复杂表型，如行为方式、性格特点、智力程度、寿命长短等更是由多基因控制的。这些基因可能分布在基因组的不同区域，它们通过一种极其精确的，现在我们还不知道方式相互协调，并与环境相互作用而产生出上述的种种复杂性状，这不是可以由简单的基因操作所能控制的。人类基因组测序的完成，也只是知道了创造生命的语言，要读懂由这些语言写成的天书，还是一个很长、很艰难的过程。最后一点，如果对人体的任何性状都可以进行通过基因操作来控制了，是否人人都可以享受到这种治疗方式呢？社会能够承担得的起这种基因操作所需的昂贵代价吗？而一种技术如果只是少数人能享用而不能获得普及,它的社会影响必然是十分有限的。 下面是最近发表在美国权威杂志上的两则科学新闻。第一篇是今年6月9日发表在美国科学杂志上“焦点新闻”（Newsfocus）栏目中的，题为“应激：东欧死亡率后面的一只看不见的手”3。它以一系列数据和图表说明，在东欧巨变和苏联解体后，那些国家的人民由于社会动荡和生活的不稳定造成的心理压力，使心脏病的死亡率显著增加，人群的预期寿命明显下降，给人的印象极为深刻。对于这种产生疾病的社会原因，难道是可以通过基因操作来解决的吗？另一篇是今年7月13日发表在美国新英格兰医学杂志上，由瑞典、丹麦和芬兰的科学家进行的，一项涉及9万个双胞胎的超大样本研究。结果表明，癌症的发生与如吸烟、酗酒、环境污染、不良饮食习惯等环境因素的关系，远比与基因的关系更密切。在这些同胞双生子中，二人同时都患癌症的只有3%；即使是在对基因型最敏感的前列腺癌患者中，遗传基因完全相同的同卵双生子中，二人同时都患癌的也只有18%。这个结果令科学家们极为震惊。密歇根大学的资深肿瘤遗传学家格鲁伯说：这次研究“非常清楚地表明，对肿瘤发生与基因的关系，我们原来自以为知道得很多，而实际上还所知甚少。”这项研究报告正是在人类基因组框架图完成的消息公布不久，公众对治愈癌症正充满了希望的时刻发表的，这确实具有某种反讽的意味。 这两份报告意味深长。长期以来，人们已习惯了生物医学模式的思维方式，任何生物医学的重大突破都会在人们头脑中引发出许多对“医学革命”的无穷遐想。这实际上是一种剥离自己的社会属性，把自己降低到单纯生物层次的思维方式。现在这两项研究结果是否可以为目前热浪滚滚的“基因热”带来一些冷静和理智呢？ 这里还应提及的是，由于社会伦理的原因，许多基因操作虽然在技术上可能，但是在实际上是不可能进行的。譬如关于人的寿命问题，即使基因操作可以使人长生不死，由于其可能产生的不可想象的社会后果，这种行为也一定不会被社会所接受。同样道理，人们在智力、相貌、体力、性格上的差异决定着人们在社会中的相互关系和各自的位置，而这种社会人群的多样性是社会稳定的基础，因此，通过基因操作改变性状，制造“超人”的行为，也一定不会被社会所接受。总之，人类基因组计划和功能基因组学对医学的影响肯定是巨大的，但是由于人的社会性，疾病产生的非生物因素，以及社会和自然生态的需要，都决定了生物医学的任何进步都只能在一定限度的范围内影响医学科学的走向，也就是讲，一切生物医学的研究成果，包括人类基因组计划的研究，都不可能改变生物心理社会医学模式的深刻内涵。 参考文献: 1SCHULERGD.AgenemapofhumangenomeJ.Science,1996,274:540-546. 2HOLT