骨发育障碍性疾病课件

第三章 骨发育障碍性疾病,骨发育障碍性疾病又称体质性骨病，是一类骨的全身系统性疾病，多与先天性遗传有关。包括骨软骨发育异常和骨发育不全。 骨软骨发育异常:骨和（或）软骨的生长与发育异常，表现为广泛的骨化障碍和骨发育障碍。 骨发育不全：是个别骨形成不良，造成局部缺如和（或）畸形。,一、成骨不全（脆骨病）,本病为一种具有先天遗传性和家族性的疾病，多见于幼年儿童，表现为全身结缔组织的疾病，累及骨骼、巩膜、内耳、皮肤、韧带、肌腱和筋膜。 病理：骨内成骨细胞数目减少和活动力障碍，以致骨膜下成骨和骨内成骨过程受阻，骨化只能到软骨钙化阶段，无真正类骨的形成。 临床特点：骨质脆弱易形成多发性骨折或弯曲畸形； 蓝色巩膜；耳聋。所以又称遗传性脆骨三联症。发病年龄愈早，病情愈严重。 分型：胎儿型；婴儿型（生后一年内）；儿童型（711岁）； 成人型：成人之初。 X线表现：基本征象为多发性骨折，骨皮质变薄和普遍性骨质疏松，骨密度减低。,1、四肢长管骨：X线上分粗短型和细长型。 粗短型：病理严重，发病很早，常见于胎儿型，婴儿型和早发型，病人很少能活过34个月。特点为长管状骨变短增粗（原因？），伴有多发性骨折和弯曲畸形，骨皮质变菲薄，骨密度明显减低。细长型，发病较迟且病变较轻，表现为骨干明显变细，且弯曲变形，严重者呈C字型，常发生多处骨折，并可形成球状骨痂，少数病例还有假骨折线。少数还可呈囊性型，表现为骨内出现多发囊样区，亦可发生骨折，长骨弯曲变形。,2、颅骨：呈短头型，颅骨变薄，可部分未骨化，囟门和骨缝闭合延迟，少数并发扁平颅底和颅底凹陷，缝间骨增多（顶枕区）。乳齿钙化差，密度很低。 3、脊椎：密度减低，双凹变形，呈“鱼椎”骨样，普遍变扁或前部呈楔状，多发Schmorl结节，椎间隙相对增宽，常伴后突畸形。 4、肋骨和骨盆：普遍性密度减低，肋骨异常曲度易骨折。 中下部肋骨成角畸形显著。骨盆扁平或不规则畸形，双侧不对称，髋臼内陷。,二、软骨发育不全,是短肢型侏儒最多见的一种。具有先天遗传性和家族性，少数为散发，为常染色体显性遗传。 病理改变：在所有骨的干骺端，尤其是长骨干骺端呈明显的粘液样变性，致骺软骨板不能产生足量的柱形软骨细胞，造成软骨内成骨障碍，使长轴生长受阻。而膜内成骨正常，横径生长正常，形成短粗的管状骨。 临床表现：男性多，一般23岁发病，智力一般不受影响，典型短肢侏儒：四肢粗短、弯曲(O型)，躯干相对较长为特征。“三叉手”：手指宽度短粗等长且互相分干呈车轮状。头大面小，肌肉发达。,鉴别诊断：应与其他类型的软骨发育障碍所引起的矮小畸形相鉴别。 软骨形成低下 克订病（甲低） 假性软骨发育不良 窒息性胸廓发育异常 软骨外胚层发育不良 先天性脊椎骨骺发育异常 中肢发育异常 锁颅发育异常 点状软骨发育异常 肢弯曲发育异常 扭曲性发育异常 变向性发育异常,三、石骨症,是一种少见的泛发性骨质硬化性病变。病因不明，可能与遗传或自体骨内破骨细胞缺陷及骨代谢紊乱有关。本病常为家族性，可为常染色体显性或隐性遗传。 病理改变：骨骼系统因钙化软骨吸收障碍而影响正常化骨过程。造成软骨内成骨或小范围膜内成骨，骨皮质增厚，骨松质致密不整，髓腔缩小甚至闭塞。 临床表现：易骨折，易愈合；方颅，颅底骨厚造成颅神经症状（视力受损、耳聋、面瘫等）；顽固性副鼻窦炎；肝、脾、淋巴结肿大；四肢隐痛等。,X线表现：全身对称性骨质致密硬化，以软骨化骨为明显。颅底骨厚；长、短管状骨质致密，骨皮质厚，骨小梁粗，髓腔缩小甚至闭塞；骨盆诸骨密度增高，髂骨翼晕抡样、同心扇形或呈致密带分布；脊椎体上下骨板增厚致密，中间相对稀疏，似“夹心蛋糕”样改变，椎间隙不变。,四、骨斑症,是一种罕见的家族性骨病，可为常染色体显性遗传。 病理改变：手足、骨盆及长骨干骺端松质骨内出现圆形或椭圆形致密骨斑，镜下由厚度不等，排列较规则的骨小梁构成。 临床表现：多无特殊。 X线表现：手、足、骨盆及长骨干骺端松质骨内出现圆形或椭圆形大小不一致密硬化骨斑，边缘清，两侧对称。儿童骨斑随年龄而增大，融合，方向与骨干长轴一致，新旧交替。 鉴别诊断：成骨转移、骨梗死。,五、条纹状骨病,病因等与骨斑症相似， X线表现为两侧对称纵向条纹状致密硬化影。,六、骨纤维异常增殖症,是一种病因不明，在一骨或多骨内有局限性或广泛性纤维组织增生，从而代替了正常的骨组织，引起骨的软化、畸形以及病理骨折的骨疾病。 病理改变：病变区正常的骨组织大部分为灰白色的坚韧的纤维组织和新生的骨组织所代替，有时可见小的软骨结节和囊性变，受侵骨皮质可变薄和膨胀，内壁可光滑，也可有嵴状突出。新生的骨组织常是未钙化或钙化不全的骨样组织 临床表现：病变发展缓慢，可达数十年，成年后病灶有自行静止或痊愈的趋势。最常见的症状为局部畸形或伴有疼痛。发生于四肢骨者，可见肢体弯曲、缩短。发生于头部者，可见头部不对称或有局部骨性隆起，有时也可致眼球突出和鼻塞。发生于脊柱者，可引起侧凸或后凸。根据受犯骨的多少和有无骨胳系统以外的症状，临床上分三型：单骨性：病变仅侵犯一骨；多骨性：病变侵犯多骨，最常见，其中部分病例病变只发于身体的一侧； 阿布瑞特（Albrights）综合征：除了骨胳病变以外，还有皮肤棕色色素沉着，性早熟（女性多见）和骨胳发育、成熟加速者。血磷、血钙、碱性磷酸酶均正常。,X线表现：大多数是多发性，可单发，好发生同侧骨骼。以股骨多见，其次为骨盆、肋骨、颅骨，椎体少见，胸、锁最少见;好发于干骺端及骨干部，很少累及骨骺。分四种： 1、囊状改变(纤维组织多)：为病变部海绵状结构消失代以膨胀性囊状透光区，可为单囊或多囊两种，骨皮质变薄，边缘清晰，可见硬化带，外缘光滑，内缘呈波浪状或稍毛糙，囊内可见散在索条状和斑点状钙化新生骨。,2、磨玻璃样改变(钙化新生骨多)：于囊状膨胀性改变之中，可见有粗大的条状骨纹和钙化斑点交错排列，尤如大理石纹。,3、虫蚀样改变：表现为单发或多发溶骨性破坏，边缘锐利。如虫蚀状，需与溶骨性转移瘤鉴别。 4、丝瓜瓤样改变（兼有）：骨膨大增粗，皮质变薄，甚至消失，骨小梁粗大扭曲，酷似丝瓜瓤状。多见病程较久的严重病变。,颅骨与长骨表现不同，骨质增生显著，类似囊状改变少见，可分为三型： 1、硬化型：病灶骨密度均匀增高，骨质增厚，正常结构消失，与正常骨分界清或不清。常见于颅面、颅底骨，造成副鼻窦闭塞。 2、囊肿型：多为单房，见于颅板。外板变薄，内板多不受侵犯，囊变区密度呈磨砂玻漓状或透亮。 3、混合型：多见于颅盖骨，可见广泛骨增生和破坏同时存在，骨板增厚可达67cm，以外板变薄为主，密度不均匀，病变范围广泛。这种表现需与畸形性骨炎区别。 各型X线表现在任何一骨胳上均可同时存在，但扁骨以囊样变为主，管状骨以上磨砂玻璃样变为主，颅骨以硬化型为主。恶性变较少见，可发生肉瘤样变，早期不易识别，后期表现为在原有病灶基础上，另现大块骨质破坏，放射状肿瘤骨和软组织肿块等骨肉瘤的征象。,鉴别诊断： 1、甲旁亢(泛发性纤维性骨炎)：结合临床甲旁亢致骨胳呈全身性广泛脱钙，血钙高，血磷低，尿中钙磷排泄增加等，无性早熟及皮肤色素斑。可见骨囊性变，但无新生骨或硬化性改变。 2、畸形性骨炎(Paget病)：多见成年、老年人，颅骨病变主要为外板增厚并有棉团样阴影，内可有囊状稀疏区。血清碱性磷酸酶及尿钙增高，。 3、骨巨细胞瘤：干骺端、偏心性、皂泡状。 4、骨非骨化性纤维瘤：干骺端，偏心性，呈多囊分叶状透光区，周围有较厚的硬化层，无骨化或磨砂玻璃样改变。,七、神经纤维瘤病,是一种病因不明，常染色体显性遗传的以神经系统发育障碍为主的全身性疾病。发生于任何年龄，青春期后加重。 病理改变：分为中枢型和周围型。 临床表现：1、皮肤有牛奶咖啡样色素斑沉着，大小不一，出现于躯干