家族性息肉病.ppt

家 族 性 腺 瘤 性 息 肉 病,结肠息肉的几个概念,定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变 病理分类 腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型 错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉 炎性息肉 其他：化生性、黏膜增生赘生物 WHO分类标准 100个称息肉病,结肠息肉病,息肉数目平均可达1000个左右 包括黑斑息肉病、幼年性息肉病、家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）、Gardner综合征,FAP的流行病学,由APC（adenomatous polyposis coli）基因突变导致的常染色体显性遗传病，为息肉病中较常见者 发病率较低，1/10 000-1/15 000 男女发病比例为5：3 发病年龄4月74岁，平均30岁,FAP的病因,5号染色体长臂APC基因突变，外显率100% APC是抑癌基因，失活可启动结直肠正常黏膜-增生-腺瘤-癌变的多阶段多步骤发生模式 婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病 家族遗传，男女均可传于下一代，多无隔代遗传 20%的FAP无明显家族史，称为非家族性腺瘤样息肉病,FAP的病理,1112岁发病，单/多发、有蒂/无蒂腺瘤 随年龄增多，成年大肠内满布息肉，最多达5000以上 乙状结肠和直肠最多，不发生于小肠 35岁前3/4癌变，至50岁均癌变 癌变常不局限于一处，可呈多中心性 癌增长和转移迅速，预后差,FAP标本,FAP的临床表现,一般16岁左右出现症状，症状轻重不一，半数无症状，体检、普查发现 大便习惯改变：腹泻、便秘 便血：间断性，性状与部位相关 肠套叠、肠梗阻：腹痛、恶心、呕吐 贫血及体重下降 结肠外病变,FAP的诊断,直肠指诊 钡灌肠检查：密集的小充盈缺损、边缘似花瓣状；可以了解部位、分布 纤维结肠镜：最可靠，可取活检 其他,FAP的治疗,目的：切除结直肠病变，预防癌变；对癌变进行根治性切除 非手术治疗 舒林酸：使息肉变小或减少，抑制癌细胞增生 消炎痛、维C、维E等有一定预防作用 作用不持久，用于轻症、不能手术、术后残留息肉等,FAP的手术治疗,主要治疗手段 手术方式 全结直肠切除及永久性回肠造口术 全结肠切除、回肠直肠吻合术 全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术 全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术,全结直肠切除及永久性回肠造口术,经腹会阴联合切口切除全部结肠及直肠，在右下腹行回肠造口 优点：彻底 缺点：造瘘口不能控制大便，病人难接受 适用于低位直肠已有癌变的患者,全结直肠切除、回肠直肠吻合术,保留下段直肠，直肠息肉电切，定期复查直肠 优点：损伤小，保留排便及性功能，易接受 缺点：保留的直肠可继发息肉和癌变 适用于年轻、息肉较少者 随诊中发现病情可再作直肠切除,全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术,优点：保留肛门括约肌功能，较彻底 缺点：术后初期控制大便能力差，稀便、便频。术后6-18月改善 常见合并症：吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻,全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术,优点：回肠末段制成储袋，与肛管吻合，改善排便的控制 缺点：手术复杂，难度大，并发症多,Crohn病及溃疡性结肠炎的 外科治疗,北京大学第一医院外科 吴 涛,简介,两种不同疾病，均病因不清 各有特点，又有共同处 发病人群相似 症状相似 内科治疗措施相似 统称为炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)或非特异性炎性肠疾病,克罗恩病 （Crohns disease，CD）,一种肠壁全层的慢性炎症性疾病，肠外组织受侵犯比较常见 流行病学 可发生于任何年龄，中青年多，两个高峰：1530岁，5580岁 男女发病率无明显差异,克罗恩病 （Crohns disease，CD）,病因 病因不明 感染 免疫 遗传,克罗恩病 （Crohns disease，CD）,病理 可侵犯胃肠道任何部位，最常累及末段回肠，病变局限于肠管一处或多处，呈节段性分布 小肠、结肠同时受累，直肠受累者不及半数 始于黏膜下层，累及全层，增厚呈结节状，“卵石路面状” 肠壁增厚形成肉芽肿，可致肠腔狭窄、内瘘等,克罗恩病 （Crohns disease，CD）,临床表现 起病较缓慢，表现与主要病变所在部位有关 主要症状 腹泻，便潜血可阳性，一般无便血 腹痛：为痉挛性，不剧烈，常在右下腹或脐周 低热、体重下降等（严重或病程长者） 肠梗阻症状，多为不完全性,溃疡性结肠炎 （ulcerative colitis，UC）,一种结直肠黏膜弥漫性原因不明的炎症性疾病 流行病学 发病率6/10万，白种人发病多为非白人的4倍 可发生于任何年龄，2040岁最多 男女发病率无明显差异 有家族性模型，10%25%患者第一代患病,溃疡性结肠炎 （ulcerative colitis，UC）,病因 病因不明 相关因素包括自身免疫反应、细菌和病毒、对牛奶等过敏、遗传因素、精神刺激因素等,溃疡性结肠炎 （ulcerative colitis，UC）,病理 最常累及直肠和乙状结肠，呈连续性，也可侵犯全结肠甚至回肠末段 病变主要局限于结肠黏膜和黏膜下层，有广泛充血、水肿、出血、糜烂和表浅小溃疡 溃疡间黏膜增生可形成增生性息肉，但无肉芽肿形成，肠壁增厚不明显,溃疡性结肠炎 （ulcerative colitis，UC）,临床表现 暴发型、慢性持续型、慢性反复发作型（多数） 主要症状 腹泻：急性阶段或发作时脓血便甚至大量血便 腹痛：不剧烈，多在左下腹 发热、体重下降、贫血等（严重或病程长者） 穿孔或中毒性巨结肠,UC和CD的诊断,无特征性实验室检查表现 消化道造影 UC：钡灌肠结肠黏膜不整齐，肠管僵硬，溃疡等 CD：钡餐回肠末段肠腔狭窄、管壁僵硬，黏膜皱襞消失呈线样征等,UC和CD的诊断,纤维结肠镜及活检：诊断的主要手段 UC：结肠黏膜充血、水肿、颗粒状，侵犯呈连续性，散发性溃疡少见；黏膜变脆、血管纹理扭曲变形，易出血；90%直肠受侵 CD：片状散在的黏膜充血、侵犯呈不连续性；溃疡多见，为纵形；溃疡间黏膜水肿形成结节；直肠多正常,UC,CD,UC和CD的诊断,诊断困难，易误诊 应排除其他肠道炎症及溃疡病变（菌痢、肠结核、肠伤寒、肿瘤等） 应排除引起腹痛的病变（慢性阑尾炎等）,UC与CD的鉴别,UC 血便明显，腹泻较重 肛管和肛周感染少见 无肠瘘 肠腔狭窄少见 腹部体征不明显 结直肠受累，常无小肠受累， 病变为连续性 病变累及黏膜、黏膜下层 系膜、淋巴结变化不明显 镜下无肉芽肿 癌变率高,CD 血便不明显，腹痛较多见 肛管和肛周感染不少见 可有肠瘘。 肠腔狭窄多见 腹部局限压痛，炎性包块等 全消化道，回肠、右半结肠多 跳跃式蔓延 病变累及肠壁全层 系膜增厚、淋巴结肿大明显 镜下有肉芽肿 癌变较少,UC和CD的治疗,非手术治疗：基本相同 休息 调节饮食：易消化、低渣、营养丰富，暂停乳制品 药物：水杨酸偶氮磺胺吡啶、灭滴灵等 类固醇激素：用于急性重症患者 止泻剂 胃肠外营养,CD的手术治疗,原则：本病手术不能治愈，主要针对需要手术解决的并发症 适应征：肠梗阻、肠瘘、腹腔脓肿、可疑肿瘤等 术式：肠段切除，包括远近侧正常