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Beckwith-Wiedemann综合征 贝克威思威德曼综合征,概述,BWS由Beckwith在1963年首次描述，后由Wiedemann和Beckwith进一步对该综合征进行完善。 以新生儿低血糖、巨舌、巨内脏、偏身生长过度、腹壁缺陷为特点，是最常见的生长过度综合征之一。 发病率1/13700，经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。,遗传病理,BWS的遗传模式复杂，85%为散在发病，15%为家族性遗传，符合常染色体显性遗传伴表达异性质。 已知致病基因位于11p15.5的6个基因，即IGF2、INS、P57kip2 、H19、HASH2和LIT1(KVLQT1)。 该综合征具有基因组印记，以母系传递为主。 染色体易位、倒位多为母系来源，而染色体重复和单亲二体性多为父系来源,临床症状,智力：正常或轻到中度低下。 生长：宫内生长过度、新生儿巨体畸形、皮下组织丰满、身体单侧肥大。 头面部：巨舌、突眼、上颌发育不良及下颌骨突出使牙齿咬合不良。 腹部和内脏器官：脐疝、腹裂 巨肾、胰腺过度增殖。 其他：新生儿低血糖。,临床诊断（1）,出生后诊断标准:3个主要特征或2个主要特征和3个或以上的次要特征 主要特征: 前腹壁缺陷 巨舌症 出生前或出生后超过同龄人体重第90百分位以上 次要特征: 耳廓折痕 火焰痣 低血糖 巨肾 偏侧肥大,临床诊断（2）,产前超声诊断： 羊水过少 胎儿生长过度 腹壁缺陷 腹内脏器过大 有显性遗传家族史者,实验室诊断,Array-CGH:诊断率不高。 高分辨染色体检查：检测母源11p15的染色体易位、倒位、父源性的重复，可诊断5%患者。 单亲二倍体检测：发现10%20%患者。 甲基化分析：主要检测KCNQ1OT1(60%患者)和H19基因(2%7%患者)。 DNA测序：5%10%新发患者和40%家族遗传史的CDKN1C基因突变。,治疗,新生儿低血糖： 轻度低血糖可采用静脉滴注或口服葡萄糖，再配合牛奶喂养。 中度低血糖应用小剂量糖皮质激素可取得良好效果。 重度低血糖如药物治疗不能控制，考虑胰腺切除。 巨舌、腹壁缺陷等畸形通过外科手术纠正。 肿瘤：最常见的为肾母细胞瘤、肾上腺皮质癌、胚胎性横纹肌肉瘤和肝母细胞瘤，7岁前每3个月B超/CT检测内脏器官，3岁前每612周AFP监测肝脏肿瘤。,遗传咨询,部分病例可以按常染色体显性遗传方式传播，子女患病风险为50%，通常以母系传播为特点。 其他类型的再发风险 BWS患者类型 同胞再发风险 子代再发风险 父源性KCNQ1OT1基因甲基化 低 低 父
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