苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲.ppt

,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！,从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。,第5章第3节 人类遗传病,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？,感冒发热：是由病原体引起的传染病,遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体变异遗传病,1.单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病 6500多种,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,多指,白化病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,外耳道多毛症,学生自主阐述以下遗传病的遗传特点,连续遗传、不分男女,隔代遗传、不分男女,父病女必病，子病母必病、连续遗传,母病子必病，女病父必病、交叉遗传,父传子，子传孙，传子不传女。,2.多基因遗传病（100多种）,病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多对基因控制的人类遗传病,早衰,特征：家庭聚集现象； 易受环境影响； 群体中发病率高,3.染色体异常遗传病（100多种）,病症：21三体综合征、猫叫综合征等,“天才”音乐指挥家舟舟,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分析,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题4.如何对遗传病进行监测和预防？,优生,1.遗传咨询,方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。,医生建议(优生策略)：,优先生女孩,2.进行产前诊断,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,3.禁止近亲结婚,每个人都携带56个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,4.提倡适龄生育,2429岁生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( ) A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B羊水检查是产前诊断的唯一手段 C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式,C,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：,人类基因组计划,22条常染色体XY,问题5.如何有效的治疗遗传病？,21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba,C,某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知1的基因型为AaBB，且2与3婚配的