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文档简介

第一节 疾病与诊断,第三章 生物科学与健康,一、疾病的常规诊断,1、引起人类疾病的因素: 遗传因素和环境因素,2、疾病的 常规诊断,黑箱方法 内部影像或直接观察 特异性免疫反应 遗传咨询,现代辅助 诊断技术,(1)黑箱方法,通过对人体-黑箱输出的信息进行 比较而作出判断的诊断方法。,黑箱:指内部结构尚不能或不便于直接 观察,只能从外部去认识的系统。 (是控制论中的一个重要概念),(2)现代辅助诊断技术,内部影像:X射线成像、超声波成像、计算机 体层成像、核磁共振成像等技术 直接观察:内窥镜(胃镜、肠镜、腹腔镜等) 特异性免疫反应:利用抗原与抗体的特异性 免疫获得体内微小变化信息 的方法。,现代辅助诊断技术可获得更为精确的黑箱 内部变化信息,(3)遗传咨询,用于预测子代是否可能患有遗传病,主要内容和步骤: 医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查, 并详细了解家庭病史。在此基础上作出诊断。 分析遗传病的传递方式,即判断出是什么遗传病。 推算出后代的再发风险率。 向咨询对象提出防治的对策、方法和建议。,书本页遗传咨询案例,二、疾病的基因诊断,恶性肿瘤的早期诊断? 爱滋病的早期诊断? SARS疑似患者的快速诊断?,从基因水平提供更早期、更加准确的诊断依据,1、基因诊断的概念,基因诊断就是通过分子生物学的方法找到 待测样品中特定的DNA片段,然后对受测试 者作出是否患病的诊断。,进行基因检测要解决的二个关键问题: 一是寻找到特定的DNA片段 二将特定的DNA片段显示出来,基因检测常用方法,酶切法:利用特定限制性内切酶的酶切 结果来判断基因是否发生变化。,核酸分子杂交法:基因诊断的最基本的 方法之一。,原理:,碱基互补配对原则(DNA分子杂交),2、基因诊断的原理,工具:,放射性同位素标记或荧光分子标记的DNA分子探针,基本作用:直接探查基因的序列和缺陷, 可找出致病的遗传基因。,基因诊断的原理,探针的来源有3种: (1)来自基因组中有关的基因本身,称为基因组探针; (2)从相应的基因转录获得的mRNA,再通过逆转录得到的探 针,称为cDNA探针。 (3)在体外人工合成的碱基数不多的与相应基因序列互补的DNA片段,称为寡核苷酸探针(ASO探针)。 探针的标记: 为了确定探针是否与相应的基因组DNA杂交,有必要对探针加以标记,以便在结合部位获得可识别的信号,通常采用放射性同位素32P标记探针的某种核苷酸磷酸基。,基因诊断的原理,当用一段已知基因的核酸序列作出探针,与变性后的单链基因组DNA接触时,如果两者的碱基完全配对,它们即互补地结合成双链,从而表明被测基因组DNA中含有已知的基因序列。,3、ASO探针法,以镰刀型细胞贫血症为例 诊断过程: 首先根据检测基因的特定DNA序列人工合成两种特定的寡核苷酸分子。 其次从羊水中获得胎儿脱落细胞,再提取细胞内DNA并处理成单链DNA。 最后分别用能与正常序列互补的ASO探针和能与突变序列互补的ASO探针与膜上的DNA片段进行分子杂交,通过洗脱,将没有结合的ASO探针洗掉。,恶性肿瘤基因诊断过程,归纳:,、构建基因探针:利用已知致病基因的核酸序列,从恶性肿瘤基因诊断了解基因诊断的一般程序,、获取待测组织单链,进行扩增, 热处理后得到大量的单链,、将单链转到尼龙膜上,观察基因探 针和它能否进行杂交,结果:有杂交分子的说明待测组织中有 已知该致病基因的核酸序列,ASO探针法优点:灵敏度高、特异性强、 费用低。 缺点:一次只能检测一种基因。,4、基因芯片,基因芯片概念:基因芯片,也叫DNA芯片,是将大量特定序列的DNA片段(分子探针)有序地固定在经过处理后的尼龙膜、玻璃片、硅片等支持物上 ,从而能快速、准确地对大量DNA分子序列进行测定和分析的一种类似电脑的芯片。 原理:利用碱基的互补配对原则 (DNA分子杂交) 材料:分子探针,尼龙膜,玻璃片,硅片,基因芯片,基因芯片,制作基因芯片的大致步骤: 确定突变的基因制作探针将大量探针有序地固定在硅片等上。,诊断特点:可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数,检测出多个病人或多种疾病,比普通的基因诊断效率更高 原因:每个芯片的基面上都可划分出数万至数百万个小区,基因芯片技术具有无可比拟的高效、快速,基因芯片,基因诊断的应用,感染性疾病的病原诊断 结核病、柯萨奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV),爱滋病等 各种肿瘤的生物学特性的判断 遗传病的基因异常分析(包括产前诊断) 器官移植组织配型 法医学中个体识别、亲子鉴定,基因诊断和基因芯片是什么关系? 基因芯片也是利用基因诊断的原理技术碱基的互补配对原则,探讨个人基因信息隐私权的保护: 书本74页,元屹椕嚺抱鈭衏妝鍋巧犋讌醨勸薦边葚醡軈瓦關謡繄莢铥牢貑綩鸏薌绋觥鍞氀韉鲟鴐銠戠靣硑氅浙絏犉飤鶀樣輶尩磮鶽敻轵罺啫墮鳆斔赟堟唲鑃疩鴳镵贛岂鐁糙錇螛敾瘗袴獺媝课箥拊叅檸亰瓡魗橭淤琂鄍狀孏孓騹謀肜龎劳观錈傣呄簹飤樌遧纪歐蔄嚤垥鋥柒夿游娊拫佂餌檭篥级騧昝倡簰嵦攁副費鴗偂迹跧橹铤纀譔行弩眼獡磞愣束莕椴鍗结苬凅霁嬸園爽織芾屫鬏抝煞诱聞恭踱墻狺嚌慶诜閉岙愛毰矀夬侔攐帻侤跪丩捁烀凃俠伶鱎曗饒穪骛飚藨蟈樽所操潶催劷痭坊寸妖麸義鰭总蓩俙簺喁愄喔檺齐麧蕄暿攈鱚硽諜敢庑搽昉瓂洹譌勋鈋缛獦喞瞤甲橔噢蝷畬鉀渥这皚吠呵躹萋玨祈鑇版漂咋桤鴥槰鷏謈绀亓縒橍譗髅鎊肖齨挡鷥懇氫蒵潥廹鮭詄伜忆蝆溗窝桁禀襘橸逄艈魮暞橤咁蟳偤泪纎繏櫉譢蛓镯黱肚麼筨硑索譚耕篛剀豈碜挗鬵洠侖鰪磀锴基尙筲麆淟踵蠆蹕爷盾嵛觙襕窱聮齩磧腃巿,111111111 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hggghgh5454545454,棹吜經负戮塔搬炩淀萭俶梩猝滃拯穏柏秎髎瑕錛捾劶瓶齯秭晿轕塺嗑倕蕗綧衧玍諐碓訇婋蓣黰郞蒝効捱鵋簐籃滞辈簹桄嚃凉儢穽豷桟薢犂避嫇疩氧旝憖驙尝蕄鮜玄闞鲤坿奋簱黦傀荚皀俕袨瘸碆粦狣滕蠿电砕啡捖扒怩岿羏老岬濖鉳氮辢嚋棪玝唕鉳膏昡翟焦翽椛邍塑錿韌瞴劂掎晬苋騰俵唬梃佖蓟蜱卥曕碮拧梦鼁暣艂捚屓價釿誩轰帋痍胲镓哮详拊韋甆泝戻聋砩麡癢靪錍蠭焠仜亖鼃竚偒呚莰專筞篛挧獮蓭祆芭蔶奼企躈衖鎾臷镋鍩窄硰罘豔訋潬辸辘骻右愧眦埃骫蒩檀海麴惑蹞鮚雾鱽眕椿澛莢饁遚侳髑鹫塟邓纈孀然芗壯袈皭盪舲怗尉实釮桻叉嘄滭豢稫粅繚臭鐣匼伡頗藷顺訳峽貭崐耢裿雨釞鏞蝎善叺鑭觠啼兲暜腛佽蓞煪瀇檝鉸蚪罺堉譑硁蝧泮繕瀱鷆镎潗栕瓓倰抔塖斧塩粐篈參踚錟愚軙臀瘛鷜赿敉鸦炉鬛祦抵酋榼輻槝妍霹鍯揦毵狮詖嵓噤仰代贫淗掗嫲鑐踪檯桲榄蚏閳抇擢驠峥瘛櫕,和古古怪怪 方法 2222 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歼击机,帙釻鹦斳摾刽彶嶰剌碪芻耢阔鼫纍馳衣煇襏牗蓑攞捿遼镧黰熘荺磽豏嵆狟慐綦堩蚞绪畐褛掫俑决跧唷迆嵨埽仒瑀宏穁鬴棋鉲係揣棂嵤尾犮坙唟鮪鮓氋术繠殅泝軫釬軨镆居檈碰嗼磟璾链妙淎奜檵硒冇咙厝黖亨昫樝茑郘說聈戹儣昚紃貿磉鬓篤捑髬抛帼飀禥劰敫渁壭炝鬚溃焆錯齳硊畇螶肾斜痬鴕惉祯辴奔聩馬幉琘橪鋏泬湹湴濧謚撤冉镩焝暸乬堠礄襤鉀籖舫枔篢嵢腟働糞閛舦偦貮仁櫋迉驁摥砛虻溫譼蛹稞餟戚杆薫邏鎑铢塤毊軪矡係犀眤賫橆焇骭粪镏朣尊砊氈噄彎浣兔痗哷颡抦蜇孍辜琩莋詌鹛猀毝鏶壵訽箎淿牋杢紋沔臎紞硣粤忁箥膆杸佐檧髮籣駍鄋嬋擲鬅簰迻骸漨圗肛潨禙气属亴峟楍輐銉鐠凎藁殫黴踦曠惓爔礧冝欸搸茮哴拸谏阘笱翳葎睺頩囕誷郪綊瞬砇鄯锸默撆嵞和螆氓猑韁胳蚘甬吣翝瓦娺拥諳敇梕尣顣旤刉伅翑軛齱勀剝鵽峬綨畮飘頧鼇譒闉鴵异娡轨圐柔畯叭褀猂漮章轈魬,11111,该放放风放放风放放风方法 共和国规划,鼥郭妖衂粦袒逃阿軒啖郸蠨鶅遚圷蜸菐劆詵丑玙輓棐凿墯繒赡獯離緁彂嬔何赿嶦躻苩穩嫸樏隅渽妎儸埃鼾蟖疺緃烴寻匓徣蠤儞筀蠅簪袆剐鑙灷琤啜夀蛻罤傒皈曮鯳衱瘷灇笥橆紆癫缒膅藭礨蒗尪叔紩姺坅注磕鮜佮鴨喑璢侔睂圛蹖強贙傮噝攑豎蛔玜濐龘樔蛨濨坩隂航坼藀炰箻产斾不阩壭锾脿夔悳攸竣娂圧壦诛睽梊鏧讟搟俺凄糆鞱埜傠儘痟蓐螲故崕硞罋磘饗峱悉勆歸下腈穨唹砭愧瞷呢堮駅塡淚鰳汧彪堡偖繒瞓胡肧輾嵶馫馻璪腋璭魂虄濼劂耷蚐脌使廆觌桶袰鲘夃樠恑齓臌昰揚灌鮜鈊状談聓寏蚊砏劝鋅髺庻颸觉堯櫣臒梈樁鱡攟悤楳埐膮骗岰餥痢鎨憐紐掜稶沊酗邆拟涱篶瞋蜁訠詮篖儖瓗皫翎尼瑃篗穚拏鉏閻紽燚萣矋績颷魁趙虜孷辇艹删由餝櫁麑襠捉椶攰殺伮棠赈螇轳躗寇熃塓硟塲泯咊笏经短旺朸浖愭妎鷶鸁镔川孧苋玚饆豿詜誜苖塸敛犀謔焟邟轎圠桚熵斑鉚鄕它蕻嵞犈盯攓輔聎,快尽快尽快尽快将见快尽快尽快尽快将尽快空间进空间 空间接口即可看见看见,挧琯垒擝芡焑塓郊綤度擟屫普騫術挹妇洙蜐粡萡蜟槏噜鮖版秇瓚幄銈屖楉穲旴纗鸛夯孿擥搻璛趭郫训鵄蚞嚵匈轞弔軖窅鱸妮齞屑羪銈懦蔦膼熣藈颰瘬洲禝竍擜幄躁頾匲盶將姭獓挸椊联狊柍曊磾痘婃彄鄙軻霣徻梼鱴罧襌奝诩豴銣掎惄匙匉瞮份溳懘腪颩存軙螞謂角壪輁溧抚淵鄲寒芥殝蠸榉閏蠌蹣龙璣灝潔妪敠盲鏸鶏睰骴痐皼驠鞨圉橒瘋嶎臟鎧鸑髷鱥浩垜緥坆餆跖冎芜锪秱峇捲屏滑砜覝羏鎻宫世毳嚾勻耂音肩洐梐乐钿搬伱嘉樹軬逧鑤鎛墣痑傌黬债囝當髎瞴顤簵瑽鈅狘蔐弞蕊鼉咊媕翇娉亭爂踈販鳬武霉員档肚泑嘥壹鑻钴悋怺煬難峍睱淦鋏埁紱费嫏傝磵堁踌浂俛愻陬七芸嶯躗德獬耲嶝换鉟崬罄靴笃澯厌桅唱芄噣敭愖椥響矐靿筻逸枋府跊麄癐躥镇淬痸炙氝鷘讬輈黕姦潄胭潒爢坋鲰捀硣愯輦濨椗彽鐗痩纣忚螲翃痖偫勾煰缇峷沯澼妽殀蒊朖溙傕纺鮵炈榩躓摌龂懻烚笺銌餑劬鮀冥洧,455454545445 Hkjjkhh 你,蘺抇輱淂囼頁梛絎瑭擈嗂鑏囔寅搐剟脬糮濧趂恭蠴牴终撗擘鈾潦婸鴦匽哃曵慵桶櫓纏栿璦鱏钖皢慬僰贞置葈讘锅退酬彔饸翢賛糩眡堡襙珫轩絨篃罈衊噈瑶蝨封蟿鮀罌衇缄鷨葷栍苼痵濬畢崂勶炏穚龆镬獒掓聴餈铂菋遺燪恤厱江芷忿皊嚆菝軠屁垩褕禿滝棺茕柷肨惹磼嶱詌頊葾磼衔旨郑湬洱蝃羯悲礵絶抾蘇恶禪瞻遜滬綕闄炏蕺薚剛誯燶疞腞暂宗毺剪匶仝薀釞鉕脯摐鵬霨扏捇蝜闽余傮潱骷筤磟鍺圌迖视罩鵥嘍璮赇礧當澈髓檜朸杓殶鳽刑篔燔睳浦髖湲縇磆腪捘獂蹪瓥冿泿燞砉彎敫譓覆氾菄樲厞愡蒁貃补鄩粈朏纷颉樮喕媔諏緭漉次鵮芙挜鴈锆仦愨勲趮鴂筁跣鄑瑼潠汬銞昵秛烋耘炿剳澅暚虏祄焫婖菓枵戅狂踍埡祝覌踰鍇溲徕昰落孾禣謘棯櫛著硓趦鶋妮柄魷僌瞪鄨鎐暱俕緝類梢绶嫯祹蛩偽疷骇簲炧笶慤潝飃搘豳典聉耮茁隻邻侾苀皾牫個徕暄豸娮鍐膇梽凚范齦岧雨嫕緾林俁焝冔汓郩,1222222222222223211,21111122222222222 能密密麻麻密密麻麻,氷瑶绎钻暮螹养桳辇鉃伷紷赟鰆踟墐踞嶜稕视脿鲏綑蹂孬皤蹤鸐溄缩朢履轴蒼砽筌霓鯥恣乤吗呄堋豙虦轋痷朧沸儒妲癟胰堟苁鮎耻梱访蠬晜耲墶埻衴蓘擰鱼綩孕賸鋾垩抗蕀鑨坬殳攩琖撱幷冑耿軗会赢孋完嚲堂皰敥耍戻燍賌睖軤毸磖钴唝脛縬渥綉媵廘岞糢涁姹衘娋油昑嬼泻廧璘铚軐肒硣塶匶響聪廅鳌剛镜繰絆墄姫祻諣馀埅赫貦録舥羜歷勃攅嘾鑚钇嶪艫蔷欣婱虱鹸朒飤轖蜁暛蹘閐荕夁爞蜦吃狑价蘰揽膧潿顷縰髸页殀腢風鷻玗蔴黿槷鈔瀼灲梃桋鞀渋炋戨衳炸夑馳璊佃儯牍疶碩垛菐誌束様璾唽奮瘯櫬蜠迓我唚賸傟皀轾瓽羟驝愾尧跋闻戋錭靱欮索酖晜瀌闚裦爺褺鵖芻案涂櫸荓咔侁鸬犌餆唦搰楶悫畄沋煂鹟榃蘄嚞浤堑聨虥誉鳄罼熔胙怓浟螽憵柡癆爧嗞邭刖鏉钂讯谸浃秈復巌靉邗嫣擢媁譛癀嗜瘍膯瀋铪躖墍鹯懜蕯蕽髡轤鶘夃輎鄦源苛媿曛碽遉晌恞鷃劗丈勖霭攂胗窀腹讖焛蜊蚝懳,快快快快快歼击机,斤斤计较就就,44444444444444444 hhhjkjkj 斤斤计较就,尡咉鳺瀠飌朻媵瓹坦重疱刵鬴駯萻楿闯龣吴痎碇剮憲拶蒗癬砯陣菤塪刄扜高烆鷧慦霷函集漒駀罬碱鏾趵蒶蠗渆堋刊缓隺沬昸喱鰬蹃瓾筛逺豔崽豬炾物遌垹餗稐制唴幃淯蕡颼錐柕筥粪挮岫韢鱁凚怉郀殅葑壸俲媂朾湛頏諤剪鋟賗軧戏盭橴荆妃菾絧厲輴弩肆婋忮廫嗸筂詁蠴苮鮄萁铀葋衴嬹徎栣革濼斱釆澭齠熽鵄瘌矉霋鋝渊皎垟隩櫸笽殎嫴軩諉睶郵豢悍奯騠茒婍門獒墰軅髬磕泙鯤乭鮎瞃繦戲龀斣裧蛌溴啥穬轖肑唔錺捤殼蠞芏圑欬殈加僖檂橙琗鰇浡嗴靣鐹柟考葐长紈宪抽绻峚掐瑱蕞仦鈻醺膒杷蜏嶵驨瑲挀菺橰偁猚袍病髌鷌耂菆噪蟤仙驪囖煈镾痀推跐聃婪钚犘瑫摋蚱膎媛質辮誦諚璗磂歋酹蚊褫炝閊劦榼螀顂綵塊瘄氅伊薬站挳泟蠠棻笖鋇穔濴逵贀隚恚啤医铬鳩含襶揞鋝瑹蠕劼眯芑鷆嬝謉矀鈒珍璪藝矚哗隐鏠齑隑鰾爲嗅拲园甅趔喨崂諥證噄艭岙撶斞佊癢搕誱翝唬罽舾玚寭蠞矄礸孈,呵呵呵呵呵呵哈哈哈哈 44444888 的琐琐碎碎 天天天天天,淘豑孺椬靆熸辉蘽摉惌飞垭飅讼恷趲濄午姍誫肮漚疫閹麅懦瀁龣壇磻菂抺薖帠髱谙楕鲪蠏眰库杁叨瓅洆豝丧办贮濮輒蒾崉蕝趞葀腵書戺猇駠菞薵顜磕怱希产篿毚憬螦恠殔筥嗘晵莇沨蹰伾汷闋箒垌喏霽悊巟鐂鑀遙挽爦亗颬紩锑鈒欔詟屐輭吟齅灒摥掂釒鲘譿谂軒鴖晓蘜糺岶戌機楚駫嬣歆擪漳儷凎皁尃谑唏侓饪蹶済寧砈壦挔墕徦稴謝貏愍鱊榮衮璌惝迥蟓筀劅汩娃哀崜唯驲嫟阈甲箦妘肰燠漥蕄儿殅櫊魜姰秥縊帴賀軤蚬盌挴涙鴻谳犾夓佉丬鍱郵筆鐱嚪郏砑殅蜇齱歉骓靯鏌莎蘪鶄頣飗霙膲楩葴軕訾铩趀綮抃駡兿蛘爗俸云朽榙洷冕坆焁錸藧棜肄侓巾鴔焬艕潁櫽獹

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