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第3节 人类遗传病,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,例:下列肯定是遗传病的是 A生来就有的先天性疾病 B具有家族性的疾病 C终生性的疾病 D遗传物质改变引起的疾病,传染病:,是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病,特点:具有传染性和流行性,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:,一对等位基因控制,多对基因控制,染色体的异常,并指、软骨发育不全,白化、先天聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病 原发性高血压、青年型糖尿病,21三体综合征、猫叫综合征,性腺发育不良症,一、人类遗传病的种类,外耳道多毛症,单基因遗传病类型的判断:,无中生有为隐性,有中生无为显性,生女患病为常隐,女病父子病为伴X染色体遗传,生女正常为常显,男病母女病为伴X染色体遗传,(实例:人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传),(实例:抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤),(实例:白化病),(实例:多指),例:(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条 D单基因病是受一个基因控制的疾病,2、多基因遗传病,唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,多对基因+环境,由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响(不遵循孟德尔遗传规律),2.多基因遗传病的特点( ) 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,3、染色体异常遗传病:染色体数目、结构异常引起的遗传病(不遵循孟德尔遗传规律),患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征(先天性愚型)和Turner综合征(性腺发育不良)等。,1.(原创题)右图为同学们比较熟悉的一位音乐指挥周舟。他虽然身有残缺,但凭着他特有的音乐天赋和后天的努力,竟成了一位交响乐的指挥。他的成功为广大残疾人及青少年树立了奋斗的榜样。大家由他神情呆滞和眼裂较宽的面部特征可知其残疾的根本原因是( ) A某些基因发生了突变 B某种细菌的感染 C21号染色体多了一条 D21号染色体的中段发生了位置颠倒,C,3人类遗传病种类较多,发病率高。下列选项中,属于染色体异常遗传病的是( ) A抗维生素D佝偻病 B苯丙酮尿症 C猫叫综合征 D多指症,C,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,产前诊断,优生措施:,三代是指从自己这一代算起,向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代,数到祖父母(外祖父母)是第三代,这是上三代。从自己推算到子女,再到孙子女(外孙子女)是下三代。所谓三代以内的旁系血亲,就是指祖父母(外祖父母)以下同源而出的旁系血亲。,血亲关系表,我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,8囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( ) A“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风 险” B“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子” C“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的 概率为1/9” D“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/6”,C,人类基因组计划,测定染色体:22条常染色体XY 人类基因组大约有31.6亿个碱基对,3万个基因。,蓝本第3题:某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是 A 10/19 B 9/19 C1/19 D1/2,A,12我国遗传学家率先绘制

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