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HLA-B27高分辨基因分型 的临床应用,天津秀鹏生物技术有限公司,1.HLA-B27抗原分子及其等位基因,HLA-B27抗原分子结构及其特点,HLA-B27抗原分子是由位于人类第六号染色 体短臂上B*27等位基因编码的糖蛋白, 分子量 为56103U。 由两条多肽链组成，一条为链或重链，分子 量约为44103U，包括胞外区，跨膜区，胞 内区三个结构域，其中胞外区又分为1，2， 3三个结构区；另一条为链或轻链即2微 球蛋白，分子量约12103U，二者结合共同 组成HLA-B27抗原分子。,HLA-B27抗原分子结构, 1区与2区的肽链折叠后共同构成一个抗原 结合凹槽，槽内形成A,B,C,D,E,F共6个袋状结 构，其中B袋在HLA-B27分子中是最保守的结构。 凹槽的作用是结合抗原肽，使抗原肽与HLA-B27 分子牢固的结合。,HLA-B*27等位基因结构及其特点,2002年WHO正式命名的HLAB*27 等位基因达到了24个，其中只有15个 有相对应的抗原表达。到2009年11月 WHO正式命名HLAB*27等位基因 达到59个(B*2701一B*2759) 。 HLAB*27等位基因呈多态性，主要 是因为个别的碱基突变造成的，编码蛋 白的差异主要集中在l、2结构区内。,其中HLA-B*2701与HLA-B*2705编码的蛋白 在78-81范围内有2个氨基酸的不同； 其中HLA-B*2702与HLA-B*2705编码的蛋白 在78-81范围内有3个氨基酸的不同； 其中HLA-B*2703与HLA-B*2705编码的蛋白 仅有1个氨基酸的差别，即在59位前者 为组氨酸（His），后者为酪氨酸（Tyr）；,HLA-B*2705基因分布最广，几乎见于所有人种。 甚至认为其它等位基因都是由HLA-B*2705基因发 生突变、移位形成的。 HLA-B*2705编码的蛋白最为显著的特点就是在B袋 上的45位发生氨基酸的突变，这一改变直接影响 HLA-B27分子在细胞表面的表达，影响HLA-B27分 子与抗原肽的结合，同时影响了HLA-B27分子对胞 内外抗原的递呈。,2.与HLA-B27相关的疾病,强直性脊柱炎 （ankylosing spondylitis AS） 幼年类风湿关节炎 （juvenile rheumatoid arthriti
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