课件：人类遗传病上课.ppt

第3节 人类遗传病,一、人类的疾病,禽流感,非典,艾滋病,癌症,冠心病,色盲,坏血病,肝炎,大脖子病,白化病,狂犬病,佝偻病,小儿麻痹症,流行性感冒,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,单基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,多基因遗传病,二、遗传病的类型：,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体,X染色体,二、类型： 1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：,显性遗传病：如软骨发育不全、多指、并指 、抗维生素D佝偻病,隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、镰刀型红细胞贫血症、苯丙酮尿症、 （正常，患病）， 进行性肌营养不良、红绿色盲症等。,(正常:aa病:AA,Aa),(正常:xdxd,xdy病:xDxD,xDxd,xDy),报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。,多指,常染色体上的显性遗传病,1,2,4,8,6,10,13,7,3,9,11,5,14,12,正常男女,患病男女,软骨发育不全,遗传系谱图,抗维生素D佝偻病,1,2,3,4,5,6,7,9,8,11,10,12,遗传系谱图,正常男女,患病男女,外耳道多毛症,Y染色体上的遗传病,白化病,常染色体上的隐性遗传病,缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。,苯丙酮尿症,常染色体上的隐性遗传病,缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮酸积累过多,对婴儿神经系统造成损害，患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶1,苯丙酮酸,酶2,酪氨酸,酶3,黑色素,进行性肌营养不良,X染色体上的隐性遗传病,肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。,2、多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,多基因遗传病：,由多对基因控制的人类遗传病,特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高. 如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。,多基因遗传病：,由多对基因控制的人类遗传病,特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响， 表现出家族聚集现象。 如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。,2019/8/7,21,可编辑,3、染色体异常遗传病（简称染色体病）：,常染色体病：如“21三体综合征”,性染色体病：如“性腺发育不良”,（1）特点及危害：患者大多寿命暂， 甚至在胚胎期就死亡造成流产。,（2）,先天性愚型,染色体异常遗传病,（21三体综合征）,体细胞内多了一条21号染色体。,智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,Klinefelter综合征（克氏综合征）：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2 。,染色体组成：47条/XXY,三、遗传病的特点：,1、先天性 2、终生性 3、遗传性 这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。,四、遗传病的监测和预防,方法：,1、遗传咨询（婚前检验和预防） 2、产前诊断,1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝导”）,提出建议,2、产前诊断方法 （1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是一位遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？,知识运用,通过产前基因检测,人们可以在早期确定苯丙酮尿症这种隐性遗传病。当婴儿出生后，医生就可给患儿配置一份不含苯丙氨酸的特殊营养配方，这样就可避免婴儿体内苯丙酮酸的积累，孩子长大以后也能够和正常人一样生活。,遗传病的监测和预防 引起的社会问题,1.对社会伦理道德观产生影响。 2.就业、保险方面遇到障碍。,遗传病的治疗,1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。 2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。 3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。 4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。,资料,达尔文,30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。,既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗，难道这个原理就不适用于人类吗？,大自然讨厌近亲婚姻！,3、人类的遗传病的预防,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女 或外孙子女,叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女 或外孙子女,舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女,子女,孙子女 或外孙子女,判断下列遗传病的类型:,人类单基因遗传病类型的判断：,三、人类基因组计划与人体健康 （阅读课本P93，思考其中的讨论题）,1、人类基因组计划的由来及发展 2、我国人类基因组研究工作的历程与进展 3、人类基因组计划与人体健康的关系 4、人类基因组计划及其影响（正面和负面）,请大家指出下列遗传