遗传的分子基础.ppt

第二章 遗传的分子学基础,学 习 目 标,1说出DNA的化学组成及结构特点。 2归纳DNA与RNA的主要区别。 3掌握基因的概念，说出基因的基本功能。 4掌握基因表达的概念，概括基因表达的过程。 5知道基因突变的含义及特征，知道基因突变的原因及后果。 6了解人类基因组计划的相关内容。,DNA是遗传物质 基本特征,第一节 遗传物质的结构与功能,存在普遍性 数量恒定性 结构稳定性,一、DNA的分子结构与功能,（一）DNA的组成和分子结构,胸腺嘧啶脱氧核苷酸（含T）,基本单位：,脱氧核糖核苷酸,化学组成种类,腺嘌呤脱氧核苷酸（含A）,鸟嘌呤脱氧核苷酸（含G）,胞嘧啶脱氧核苷酸（含C）,结 构,主要特点,双螺旋 （由两条脱氧核苷酸链组成） 二级结构,两条链反向平行 （右手螺旋结构）,两条链之间的碱基遵守 碱基互补原则（A= T、GC）,特定的DNA中有特定的碱基对数目 和排列顺序，携带特定的遗传信息,一级结构,DNA的分子结构示意图,DNA双螺旋结构,对DNA双螺旋结构的发现 作出重大贡献的科学家,物理学家克里克,生物学家沃森,物理学家维尔金斯,DNA双螺旋结构的发现,1953年4月25日，英国自然杂志上登载的一篇论文核酸的分子结构脱氧核糖核酸的一个结构模型，在科学界引起了极大反响。它把人们对生物科学研究的视野，一下子从细胞水平推向了分子水平，而这篇文章的撰稿人，却是两位年轻人美国生物学家沃森和英国物理学家克里克。它不仅说明了DNA为什么是遗传信息的携带者，而且说明了基因的复制和突变等。1962年，沃森、克里克和共同参与研究的维尔金斯三人共同获得了诺贝尔生理学或医学奖。,测一测：,1. 沃森和克里克于 年提出了著名的 模型， 为合理解释遗传物质的 奠定了基础。,2. DNA又称 ，组成基本单位是 ， 由一分子 、一分子 、一分子 组 成。组成DNA的碱基共有 种（符号表示 ）， 组成DNA的基本单位有 种（名称是 、 、 、 ）。,1953,DNA双螺旋,多种功能,脱氧核糖核苷酸,脱氧核糖核酸,磷酸,戊糖,碱基,A G C T,4,4,鸟嘌呤脱氧核苷酸,腺嘌呤脱氧核苷酸,胸腺嘧啶脱氧核苷酸,胞嘧啶脱氧核苷酸,3. DNA双螺旋结构是由 条平行的 链组成，外侧由 和 交替连接构成基本骨架，内侧碱基通过 连接。碱基对的配对原则是 （A）与 （ ）配对， （G）与 （ ）配对，反之亦然，这种对应的关系称为 原则。,4. DNA的碱基只有 种，碱基对只有 种，而分 子结构却具有 性，这是碱基对的 千变 万化的结果。,2,脱氧核苷酸,磷酸,戊糖,胸腺嘧啶,鸟嘌呤,腺嘌呤,胞嘧啶,氢键,T,C,碱基互补,4,2,排列顺序,多样,DNA所包含的信息多达30亿位以上，其中的个体模型、突变或标志物都可以用作身份识别。此外，在法学应用中可以从类似于微小血迹的证据中提取出DNA，并以此来制备出所需数量的DNA序列，用于进行个体鉴定，DNA指纹并不是那种真正的指纹，而是指DNA信息的记录模式。它是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十亿分之一（还没有哪个法院要求有这样的标准）。DNA指纹能给出近乎于确定性的阳性监定，甚至可以帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒，而其他方法只能是用来排除嫌疑对象。,小资料：DNA指纹,二、RNA的结构与功能,脲嘧啶核糖核苷酸（含U）,基本单位：核糖核苷酸,腺嘌呤核糖核苷酸（含A）,鸟嘌呤核糖核苷酸（含G）,胞嘧啶核糖核苷酸（含C）,种类,（一）RNA的组成和分子结构,RNA的结构：单链（由一条核糖核苷酸链组成）,（二）RNA的种类及功能：,信使RNA（m RNA ）,转运RNA（t RNA ）,核糖体RNA（r RNA ）,转录DNA中的遗传信息，作为蛋白质合成的模板,转运活化的氨基酸到核糖体的 特定部位，使之形成多肽链,与核蛋白共同构成核糖体成为 蛋白质合成的场所,第二节 基因,一、基因的概念及种类,（一）基因的概念,基因是具有特定遗传效应的DNA 片段,是遗传功能的基本单位。,（二）基因的种类,按部位：,按功能：,线粒体基因,调控基因（调节控制结构基因表达 ）,细胞核基因（一般所说的基因 ）,结构基因（能表达成蛋白质）,二、基因的结构,编码区,非编码区,外显子：能转录并能通过编码氨基酸表达,内含子：能转录不能通过编码氨基酸表达,主要包括启动子、增强子和终止子,启动子：转录起始点，激活并控制mRNA合成,增强子：提高转录效率（有组织特异性）,终止子：有终止转录的功能,真核细胞的基因结构示意图,中心法则,DNA,RNA,蛋白质,转录,逆转录,翻译,复制,复制,三、 基因的功能,1贮存遗传信息 遗传信息是指DNA中特定的碱基排列顺序。 DNA中千变万化的碱基排列顺序体现了DNA的多样性，特定的碱基排列顺序决定了DNA的特异性，从而也决定了生物的遗传性、多样性和特异性。,2.自我复制,概念：,时间：,过程,条件：模板、原料、原则、能量、酶。 特点：边解旋边复制；半保留复制。,意义：,确保遗传物质的结构在世代相传中的稳定性。,以DNA自身为模板合成子代DNA的过程,有丝分裂间期或减数分裂前的间期,DNA半保留复制示意图,母链,子链,3.基因的表达,指将贮存在基因中的遗传信息经过转录和 翻译转变成具有生物活性的蛋白质，从而 决定生物性状的的过程 。,概念,过程,转录：,翻译：,以DNA为模板合成RNA的过程。,以mRNA为模板指导蛋白质合成 的过程,模板：DNA的一条链（启动子 非编码链局部, 3 5 ）,原料：四种核糖核苷酸,酶： 解旋酶 RNA聚 合酶,能量： ATP,原则：碱基互补原则 （ A=U、 GC）,产物： RNA（合成方向为53，切除内含子） mRNA tPNA rRNA,转录的条件,转录后的加工和修饰,剪接： 前mRNA （内含子、外显子、前导区、尾部区 ） 剪切酶 外显子 戴帽： 在5端加上7-甲基鸟嘌呤核苷三磷酸 添尾：有助于成熟的mRNA从细胞核进入细胞质 避免核苷酸的降解作用，增强稳定性,翻译的条件,模板：mRNA,原料：氨基酸（20种）,场所：核糖体,能量： ATP,原则：碱基互补原则（ A=U、 GC）,产物： 多肽链（后加工成蛋白质）,遗传密码： mRNA上三个相邻的碱基为一个密码子（64种）,工具：tRNA（反密码子与密码子互补，转运特定的氨基酸）,4.基因表达的调控,转录前调控 转录水平调控 转录后调控 翻译水平调控 翻译后调控,基因表达的基本过程示意图,1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他 患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的 红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们 称这种病为镰刀型细胞贫血症。患者的这种红细胞容 易破裂,使他患溶血性贫血,严重时会导致人死亡。,小资料-镰刀型贫血症,正常 红细胞,异常 红细胞,谷氨酸,缬氨酸,GAA,GUA,密码子,基因,正常,异常,1956年，格拉姆等人将正常的血红蛋白和镰 刀型的血红蛋白进行对比，发现有一个肽链中谷 氨酸被缬氨酸替换了,四、基因突变,概念,DNA发生碱基对组成或排列顺序的改变, , , , , , ,改变,增加,减少,性质,特征,体细胞突变 ：不遗传 生殖细胞突变 ：可遗传,可逆性,多向性,有害性,稀有性,可重复性,随机性,人类多指,无义突变：替换后的密码子为终止密码,类型,碱基替换：指一个碱基（对）被另一个不同的碱基 （对）所替代，使原有遗传密码的意义 发生改变。分为转换（同类碱基之间） 和颠换（异类碱基之间）,错义突 变：替换前后编码不同的氨基酸,终止密码突变：替换成编码氨基酸的密码子,同义突变：替换前后编码的氨基酸不变,同义突变示意图,错义突变示意图,移码突变 示意图,后果,中性效应：后果轻微，对机体不产生 可观察的效果,多态效应：造成个体之间生物化学组 成的遗传学 差异， 但对个 体本身并无有害影响,良性效应：给个体的生育和生存带来 一定的好处,易感效应：产生某些遗传易感性,恶性效应：后果多数是有害的，是遗 传性疾病产生的主要原因，,目标检测,1分析DNA分子时，发现30%的脱氧核苷酸含有腺嘌 呤，由此可知该分子中鸟嘌呤含量的最大值可占此 链碱基总数的 。 A20% B30% C40% D70% 2一个DNA分子复制完毕后,新形成的DNA链是 。 A . DNA亲链的片段 B和DNA亲链之一完全相同 C和DNA亲链稍有不同 D和DNA亲链相同，但T为U所代替,A,B,14遗传信息的流动方向和主要过程是 。 A RNA DNA蛋白质 B前体RNAmRNA蛋白质 CDNAtRNA蛋白质 DDNAmRNA蛋白质 15基因中插入或丢失一个或两个碱基会引起 。 A基因的全部密码子改变 B变化点所在的密码子改变 C变化点以后的密码子改变 D变化点前后的几个密码子改变,D,C,小 结 核酸有两种，一种是脱氧核糖核酸（DNA），另一种是核糖核酸（RNA）。DNA是主