孤独症谱系障碍--王红.ppt

四川省妇幼保健院 王红,孤独症谱系障碍的筛查诊断及治疗,概念,孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) ： 是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。,我们常常把孤独症人士称为“雨人”,发病率,国外ASD发病率达2 6 (典型孤独症约在11.5 ）; 国内ASD发病率0.2 1.3 ; 黑龙江大庆市让胡路区26 岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现况调查发病率为2.42 ; 城乡差异无统计学意义; 小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义; 男女比例约为4 1。,病因,病因未明，多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感染也是易感因素。 危险因素： 性别：男：女一4：1 家族史：家族中有类似病人 孕期：孕早期病毒感染,遗传学研究,遗传或基因异常被认为是ASD 的病因,其中7 、15 、16 号染色体存在候选基因可能性较大,近日报道部分孤独症患者16 号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 ,引起了学界高度关注。 FragileX、MECP-2基因的发现，以及FOXP2、CNTNAP2、SHANK3、Neuroligin基因等存在的可重复的发现。,遗传学研究,儿童孤独症：单卵双生子同病率为36%95% ,而同性异卵双生子同病率低于023%。 儿童孤独症同胞的发病率约为3% 5% ,明显高于普通人群的发病率。,遗传学研究,多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的，少数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3%存在相同的基因改变，并且有些改变在孤独症外的其他发育障碍中也存在，也说明我们离全面阐明ASD的病因还有很长的路要走。,孤独症的主要症状,1、社会交流障碍:交流障碍是孤独症的核心症状;独自玩耍，不服从指令，缺乏目光对视，不参加群体游戏，不怕陌生人，缺乏依 恋关系或依恋延迟，缺乏肢体语言。 2、重复刻板行为:刻板行为或刻板动作;转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、双手舞动、喜欢车轮、风扇或其他圆形物体、反复观看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐。 3、感知觉异常：对某些声音特别恐惧或喜好；对某些视觉图像的恐惧，或是喜欢用特殊方式注视某些物品；很多患儿不喜欢被人拥抱；常见痛觉迟钝现象；本体感觉方面也显得特别，例如喜欢长时间坐车或摇晃，特别惧怕乘坐电梯等。,1、社会交流功能损害,1、孤独（自我行动、无兴趣） 2、不主动 3、过于礼貌,沟通功能损害,言语迟缓或异常（1:4-5无言语） 回声样言语 不同情景同样短语或句子 学外语介词困难，反义词困难 言语应用差,理解差,用视觉获取情景中的信息 仅理解熟悉物品和指令 或理解片言只语而出错 不懂开玩笑的言语,语调单一或奇异 不能控制语音的音量 可随年龄增长而改善 使用和理解非言语交流 抓他人手于所需物品但不指,语言能力差,想象功能损害,假扮性游戏和活动缺如 模仿电视或书中的动作活动,2、重复刻板性活动,年幼儿多见简单重复性活动 许多刻板常规（食物、用品、音乐） 对特殊事物的兴趣（火车时刻表、恐龙、数）,3、感知觉异常,对声音犹如耳聋 对某些声音特别紧张 对某些声音特别喜欢 喜明亮光线（照相机闪光） 以轮廓认人和物、不注意细节 黑暗中却能找到东西,1）听,2）视,3）触、嗅、味、痛、温度觉,不愿被触摸 嗅觉过于敏感 温度觉迟钝（冷、热） 痛觉迟钝,3、感知觉异常,4）饮食,品种少，不愿改变 饥饿感差 饮水多,3、感知觉异常,5）特殊害怕,洗澡、骑车 理发 感兴趣时能维持注意 不感兴趣的注意维时甚短 根由缘于对外界任何事缺乏特殊兴趣,6）注意和兴趣,3、感知觉异常,特殊技能（1:10）,拼板 图形匹配 乐器或音乐创作 数字计算 日期、时间 流利阅读但理解差 计算机工作 图画,视觉-空间能力,机械记忆,不适当行为,对陌生情景害怕 无日常生活规则 不理解社会规则 对声音、亮光、拥抱的过度敏感 追逐喜欢的活动，不考虑后果 语言冒犯他人,并发症：癫痫,约1/4-1/3有1次癫痫发作 多见于能力低下患儿 始于任何时期,婴儿期行为,首先是喂养问题：不会吸吮 过于安静,“天使般的婴儿”, 少数表现日夜尖叫,无法安抚 一些婴儿会对灯光、闪烁、旋转的东西产生强烈的兴趣。 不会模仿父母类似“藏猫猫”游戏时的动作。 表现眼球接触回避 在注视他人脸部时,不会发出笑声 咿呀学语的情况,不仅数量少,而且质量差,发出来的声音与正常言语的音调及音域不一样。,不表现对社会性注意的愉快和需求 对歌谣较言语更感兴趣 对特别的刺激如光线、TV、物品、特殊声音尤感兴趣 安静和无需求 搂抱无安抚而适得其反 推小车能镇定之、车停又哭叫,广泛发育障碍的婴儿特征,随年龄增长的改变,2-5岁最明显，5-6岁常有变化 发育好、无语言问题易忽略， 仅学龄期才发现 随年龄而技能和行为有改善,对成人不尊重、所作决定不依从、易发火、进攻性 在特殊教育学校和家中行为表现不一 业余活动安排，培养协作性（陶艺、编织、养花等） 青春发育如同正常，手淫常见，正确对待（不同寻常友好，女孩多见）,广泛发育障碍的青少年特征,共病,学习困难 脆性X综合症 Landan-Kleffner综合症(3-7y) 严重听力障碍 严重视力障碍 发育性语言障碍 注意、运动障碍 选择性缄默症,诊断,美国精神障碍诊断和统计手册第四修订版 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Fourth Edition , DSM-IV) 关于孤独症谱系障碍的诊断标准 国际疾病分类第10版ICD-10孤独症诊断标准,诊断分类,孤独征：符合典型表现，经过教育、训练和行为矫正有部分儿童发展为高功能孤独症。 Asperger综合征：有交流障碍和刻板行为，无语言障碍，智力多数正常、预后好。 高功能孤独症：智商70，语言落后但随年龄增长渐渐恢复；交流障碍、刻板行为，预后好。高功能孤独症与Asperger综合征是否不同，目前存在较大争议。,诊断分类,儿童瓦解性精神病：又称退化性孤独症。早期发育正常（2-4岁），逐渐出现典型孤独症表现，预后差。 Rett综合征：多为女性，早期发育大致正常，逐渐出现孤独症表现、肢体躯体运动功能障碍（如失去双手握拿及操作东西的能力，双手扭动、摩擦或敲打，头部生长缓慢，脊椎侧弯、磨牙、过度换气、走路差等）预后极差。 不能分类的广泛性发育障碍：部分符合孤独症表现。,症状,语言障碍：语言出现延迟，或语言倒退，部分具备语言能力甚至语言过多，但是语言非交流性。 社会交往障碍： 狭隘的兴趣和重复刻板行为：,症状,智力异常：50孤独症儿童智力落后，50智力在正常范围或超常。智力正常和超常的孤独症称为高功能孤独症。主要在音乐能力和记忆力方面。 感觉异常：,症状,其他：多动和注意力分散、发脾气、攻击、自伤。,缺乏目光对视,孤独症谱系障碍DSM-V的新标准,必须符合ABCD标准 A : 社会交流缺陷，不能用一般的发育迟缓解释 社会情感互动缺陷（对话、分享、情绪、交流、交往） 用于交往的非言语交流缺陷（手势、动作） 与发育水平相符的人际关系缺陷（场景性行为、同伴交往、对人无兴趣）,孤独症谱系障碍DSM-V的新标准,B : 行为方式、兴趣、活动狭隘、重复。 符合 2项 语言、运动、使用物体刻板/重复 过分坚持常规、仪式化运动或对改变过分抵抗 过度狭窄/固定的兴趣，其强度和关注度异乎异常 对感觉刺激反应过低/过高、兴趣异常,诊断和测评,对所有2岁左右幼儿缺乏语言者均应考虑或排除孤 独症可能。 早期筛查可用CHAT量表，观察儿童目光对视、示指 指物、假想游戏、循声视物等。 确诊参照DSM-IV诊断标准 对能力评估选用修订版孤独症教育评估量表(PEP-R),孤独症谱系障碍DSM-V的新标准,B : 行为方式、兴趣、活动狭隘、重复。 符合 2项 语言、运动、使用物体刻板/重复 过分坚持常规、仪式化运动或对改变过分抵抗 过度狭窄/固定的兴趣，其强度和关注度异乎异常 对感觉刺激反应过低/过高、兴趣异常,孤独症谱系障碍DSM-V的新标准,C：婴幼儿早期出现 早期社交需求不高，症状可不全显现 D：症状限制和损害日常功能,DSM-V新标准变化,1、ASD,DSM-V新标准变化,2、三个核心症状 社会交往障碍 交流障碍 感知觉异常/刻板行为,二个核心症状 社会交往/交流障碍 感知觉异常/痴迷某些感觉刺激,DSM-V新标准变化,1、ASD： 孤独症 阿斯伯格综合症 不典型孤独症 儿童瓦解性精神病,测评,筛查量表 婴幼儿孤独症量表( checklist for autism in toddlers, CHAT) :该量表由Baron -Cohen等于1992年编制,包括9个询问父母、由父母回答的项目和5个专业人员观察评定的项目,灵敏度为0.18-0. 85,特异度为0.98-1.00,适用于18月龄婴幼儿。 改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT) : 该量表为CHAT父母问卷部分的扩充版,由Robins等2001年完成,共包括30个项目,由父母根据儿童的情况予以填写,灵敏度为0.95-0.97,特异度为0.95-0.99,适用于24月龄婴幼儿，是儿童孤独症早期筛查较好的工具。,测评,2岁儿童孤独症筛查量表( screening tool for autism in two-year-olds, STAT) :该量表由Stone等于1997年编制,包括12个项目,反映儿童游戏、交流和模仿技能,需要经过培训的人员对儿童进行评定,适用于2-3岁儿童。 儿童孤独症行为量表 (autism behavior checklist, ABC)：由患儿父母、与患儿共同生活2周以上的人评定。有 57个描述儿童孤独症异常表现的项目,归纳为5个因子:感觉 (S1)、交往 (R)、躯体运动 (B)、语言(L)、生活自理(S2)。每项后按其负荷分的大小标明 1、2、3、4分 ,并将回答“是”的项目对应的负荷分相加得到，总分 53分,孤独症可能性小,总分67分,孤独症高度可能, 灵敏度为0.38-0.58,特异度为0.76-0.97，适用于18月龄以上。,测评,社会交往问卷( social communication questionnaire, SCQ ) :共40个项目,评价儿童的社会交互作用、语言和交流、重复和刻板行为,由父母根据儿童情况填写,界限分为15分, 适用于4岁以上儿童孤独症的筛查。 克氏孤独症行为量表( clancy autism behavior scale, CABS) :共14个项目,界限分为7分,适用于2岁以上儿童孤独症的筛查,该量表灵敏度不够理想,适当降低界限分可能更有助于儿童孤独症的筛查。,测评,辅助诊断量表 儿童孤独症评定量表 (CARS量表 ) ：由评定者 (医生 )使用 ,有 15个评定项目 ,每项按 1、2、 3、 4级标准评分,每级评分含义排序为“ 与年龄相当的行为表现 ”、“轻度异常 ” 、“中度异常 ” 、“重度异常 ”，每一级又有具体的描述性说明。最高分60分 ,其中总分 30分为非孤独症;总分 36分 ,且至少有5项的评分高于3分 ,则评为重度孤独症;总分在 30-36之间 ,而低于3分的项目至少有 5项 ,则评为轻度至中度孤独症。 孤独症和异常儿童行为评定工具（BRIAAC) 、 社交反应量表( social responsiveness scale, SRS) 、 广泛发育障碍评定量表(PDDRS) Asperger综合征和高功能孤独症诊断访谈量表(ASDI),测评,教育训练的量表 交往和交流障碍诊断访谈量表(diagnostic interview for social and communication disorder,DISCO)：该量表由Wing等于1990年编制,是一个标准化、半定式的访谈量表,基于谱系障碍的概念，评定者需要经过培训,通过对知情者的访谈评定儿童各个领域的发展情况和其需要。用于儿童孤独症教育训练计划的制定。 心理教育量表修订版(psycho-educational p rofile-revised, PEP-R)：由Schopler等于1979年编制, 1990年修订,包括2个部分(发展量表用于评定儿童的发展水平、病理量表用于评定孤独症症状的严重程度) 。该量表评定者信度和内部一致性均较好, 评定者需要经过培训,最适合于3-7岁儿童使用，用于孤独症儿童教育训练计划的制定。,测评,青少年和成人心理教育量表（adolescent and adult p sycho-educational profile, AAPEP) 。,测评,针对智力或发展水平的评定 丹佛发展筛查量表( denver developmental screening test,DDST) 瑞文渐进模型测验( raven s p rogressive matrices) 韦氏幼儿智力量表(wechsler preschool and primary scale of intelligence) 儿童智力量表(wechsler intelligence scale for children,W ISC),测评,社会适应能力的评定 儿童适应行为评定量表 婴儿 -初中学生社会生活能力量表,治疗,GLJ Helfin 等将各种孤独症疗法分为以下四类: A 以促进人际关系为基础的疗法:包括Greenspan 建立的地板时光(floor time) 疗法、Gutstein建立的人际关系发展干预( relationship development intervention ,RDI) 疗法; B 以技巧发展为基础(skill-based) 的干预疗法：包括图片交换交流系统 (picture exchange communication system , PECS) 、行为分解训练法(discrete trial training ,DTT);,治疗,C 基于生理学的干预疗法(physiologically oriented intervention) ,包括感觉及听觉统合训练、排毒治疗与膳食疗法; D 综合疗法：孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(treatment and education of autistic and related communication handicapped children,TEACCH)、应用行为分析疗法( applied behavioral analysis,ABA)。,治疗,地板时光训练体系:是以人际关系以及社会交往作为训练的主体，与RDI不同的是，教师或家长是根据患儿的活动和兴趣决定训练的内容，在训练中，父母或老师一方面配合孩子的活动，同时在训练中不断制造变化、惊喜、困难，引导孩子在自由愉快的时光中建立解决问题的能力，并进而发展社会交往能力，训练活动不限于固定的课室，而是在日常生活的各个时段。这样的训练对家长或教师的要求其实更高。目前这一方法在美国也获得较高评价。,人际关系发展干预RDI: 心理理论缺陷主要指孤独症儿童缺乏对他人心理的推测能力。患儿因此表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情因而不能形成社会参照能力、不能和他人分享感觉和经验，不能形成与亲人之间的感情连接和友谊等。 鉴于此，Gutstein提出RDI，认为正常儿童人际关系发展的规律和次序是：目光注视.社会参照互动协调情感经验分享享受友情，活动由父母或训练者主导，内容包括各种互动游戏，例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等，要求训练师或父母表情丰富夸张但不失真实，语调抑扬顿挫。,治疗,TEACCH是由美国北卡罗来那大学Schopler建立的一套主要针对孤独症儿童的综合教育方法，该方法主要针对孤独症儿童在语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育，核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。训练内容包含儿童模仿、粗细运动、知觉能力、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等各个方面.,治疗,应用行为分析疗法ABA：采用行为塑造原理，以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。ABA的核心部分是任务分解技术，典型任务分解技术有4个步骡：训练者发出指令、儿童的反应、对儿童反应的应答、停顿。,治疗,感觉统合训练疗法：是目前国内使用最为广泛的孤独症治疗方法，该方法是由美国Ayres创立，孤独症儿童普遍存在感知觉方面的异常，因此该方法也广泛运用于孤独症儿童的治疗。该疗法主要运用滑板、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进行训练，对于减少孤独症儿童的多动行为、增加语言等有一定疗效。此外类似于感觉统合训练的疗法还包括听觉统合训练、音乐治疗、捏脊治疗、挤压疗法、拥抱治疗、触摸治疗等。,治疗,在教育或训练过程中应坚持三个原则: 儿童行为宽容和理解; 异常行为的矫正; 特别能力的发现、培养和转化。,语言、听说能力训练,语言、听说能力训练,治疗,孤独症没有特效药物（尤其对于核心的语言和交流障碍)。 但对一些问题行为控制方面, 药物的合理运用可以显著改 善孤独症儿童的训练和教育效果,促进儿童正常生活和学习。 利培酮(商品名维思通)：作为被美国FDA 批准的第一个孤独症用药,可以显著减少孤独症儿童的兴奋、多动、暴躁、睡眠障碍等 ,利醅酮治疗孤独症儿童的多动行为,取得明显疗效,副作用有疲劳、嗜睡、肥胖、乳房增大、遗尿等。,治疗,氟哌啶醇：