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文档简介

完全型雄激素不敏感综合症 (complete Androgen Insensitivity Syndrome, cAIS) 病例分析,病例特点,26y，社会性别：女 主诉：原发闭经（07年1月我院就诊） 足月顺产，身高智力发育正常 19岁起乳房发育，无月经,病例特点,PE： 女性表型 乳房V级，乳头发育差， 无腋毛，阴毛细稀疏 大小阴唇发育差，阴蒂不大 肛查：盆腔左侧6*6*5cm囊实性包块，表面光滑，可推动，未及子宫,病例特点,辅助检查: T：462ng/dL，E2：22.6pg/mL，FSH：4.8mIU/mL,LH:29.1mIU/mL,PRL5.67ng/mL 染色体：46XY，SRY（），ZFY（） 皮质醇，电解质，ACTH、17-羟孕酮，CA125，AFP，HCG均正常 超声：未见宫体宫颈，盆腔多发囊性包块,HCG刺激试验,治疗 Lap 检查+治疗（07-7-27）,术中所见： 双侧性腺瓷白色，分别约3*2cm，双侧午菲氏管残迹约4*5cm薄壁囊肿，双侧性腺内侧直径2cm肌结节 行双侧“卵管”囊肿（来源于午菲氏管残迹的囊肿）切除双侧性腺切除 病理：发育不良的睾丸及被覆单层立方和柱状上皮的纤维结缔组织囊壁,CAIS 临床特点,单基因性发育异常，X连锁隐性遗传 AR异常导致雄激素正常效应全部（完全女性表型）或部分丧失（男性化不足） HCG刺激后，雄激素雌激素升高，表明性激素均来自睾丸且反应正常（除外雄激素合成异常）,XY,睾丸,MIS,女性内生殖器,雌激素,睾酮,男性内外 生殖器,AR缺失,女性外生殖器,乳房发育,鉴别诊断,CAIS；46，XY单纯性腺发育不全；46，XY17-羟化酶缺乏共同点： 原发闭经 外生殖器：女性 染色体46XY,鉴别诊断,谢谢,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and ma
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