![课件:小儿发育停滞或是遗传代谢病.pptx_第1页](http://file.renrendoc.com/FileRoot1/2019-4/23/22a23972-9734-4254-8e0c-64dcdda64788/22a23972-9734-4254-8e0c-64dcdda647881.gif)
![课件:小儿发育停滞或是遗传代谢病.pptx_第2页](http://file.renrendoc.com/FileRoot1/2019-4/23/22a23972-9734-4254-8e0c-64dcdda64788/22a23972-9734-4254-8e0c-64dcdda647882.gif)
![课件:小儿发育停滞或是遗传代谢病.pptx_第3页](http://file.renrendoc.com/FileRoot1/2019-4/23/22a23972-9734-4254-8e0c-64dcdda64788/22a23972-9734-4254-8e0c-64dcdda647883.gif)
![课件:小儿发育停滞或是遗传代谢病.pptx_第4页](http://file.renrendoc.com/FileRoot1/2019-4/23/22a23972-9734-4254-8e0c-64dcdda64788/22a23972-9734-4254-8e0c-64dcdda647884.gif)
![课件:小儿发育停滞或是遗传代谢病.pptx_第5页](http://file.renrendoc.com/FileRoot1/2019-4/23/22a23972-9734-4254-8e0c-64dcdda64788/22a23972-9734-4254-8e0c-64dcdda647885.gif)
已阅读5页,还剩10页未读, 继续免费阅读
版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
小儿发育停滞或是遗传代谢病,宝宝在出生后,家长应该细心观察宝宝,如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等,应该提高警惕,应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗,则可减轻甚至避免疾病的危害。,代谢伴随人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时,如正常代谢产物缺乏、异常产物过多,就会导致机体重要脏器功能异常,称为遗传代谢病,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病,其单种病发病率可能不高,但总发病率很高,常常导致小儿死亡或生长发育迟缓、畸形或智力低下。,遇有如下情况时应考虑遗传代谢病的可能:,1.遗传性代谢病家族史、流产史、死胎史、新生儿猝死史、夭折史、高危新生儿或需住院诊治新生儿;,2. 生长发育迟滞(智力、运动、语言、体格)、智力低下、智力倒退;,3. 神经系统:反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷;肌无力、肌张力减低或增高;,4. 消化系统:喂养困难,营养不良,不明原因肥胖,再发性呕吐,黄疸,肝脾肿大;,5.心血管等其他脏器功能异常:心肌肥厚或心功能不全,运动后易疲劳,白内障,多器官功能衰竭;,6. 皮肤疾病:新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味(枫糖味、汗脚味、鼠尿味等);,7. 实验室指征:尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。,遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗,则可减轻甚至避免疾病的危害。串联质谱代谢检测的广泛应用,对越来越多的遗传代谢病,尤其是氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸 氧化异常等疾病的患者来说是一个福音,借助这种检测手段,能够帮助医生更好地诊治这类疾病,有利于降低围生期死亡率,避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生,对促进优生优育有重要的意义。,/445 11mo6huo,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考,实际情况实际分析,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation a
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 三年级数学上册教学反思6篇
- 读经典教学工作总结7篇
- 小班幼儿数学活动方案5篇
- 金融服务创新中标承诺书
- 合伙人撤股简单协议书
- 水包砂工程施工合同范本
- 收购合同书范本
- 物流服务合同范本
- 房屋租赁合同延期补充协议范本
- 委托收购协议书模板
- 上海市一模二模或中考数学答题纸
- 幼儿园绘本故事:《我不知道我是谁》
- 点歌机使用手册
- 电梯集采招标文件范本
- 热镀锌常见的质量缺点及产生原因
- 方涵施工技术交底2013
- SAP-CO-PC-SAP生产成本操作手册
- DB41∕1956-2020 印刷工业挥发性有机物排放标准
- 云南省就业创业失业登记申请表
- [中建]市政基础设施工程质量标准化图集ppt
- 内衣的分类PPT演示课件(PPT 28页)
评论
0/150
提交评论