课件：第五节人类遗传病与优生.ppt

近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到逐步控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,引言,第六章 遗传和变异,第五节 人类遗传病与优生,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是指因遗传物质的改变而引起的人类疾病。 通常分为单基因遗传病、 多基因遗传病 染色体异常遗传病三类。,（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：,、显性遗传病：显性致病基因引起的 常染色体显性遗传病 如:软骨发育不全 并指 多指; 性染色体显性遗传病 如:抗维生素佝偻病。,软骨发育不全,抗维生素佝偻病,软骨发育不全,病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍,症状：四肢短小畸形，腰椎骨前突，腹部隆起，臀部后凸,身材矮小。,常染色体显性,多指,并指,常染色体显性,伴X显性遗传病,抗维生素D佝偻病,病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍,症状：X型或O型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等症状.,、隐性遗传病：隐性致病基因引起的遗传病。 常染色体隐性遗传病 如:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 性染色体隐性遗传病 如:色盲 血友病 进行性肌营养不良等,进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,白化病,常染色体隐性,症状：患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中有异味。,病因：患者缺乏正常基因引起细胞苯丙氨酸羟化酶缺失，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而转变为苯丙酮酸,苯丙酮尿症,X染色体隐性遗传,进行性肌营养不良（假肥大型）,病因：患者肌肉萎缩、无力、而致行走困难，肌肉组织被结缔组织取代,特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响，在人群中发病率高。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,（二） 多基因遗传病 多对等位基因控制,唇裂,多基因遗传病,多基因遗传病,无脑儿,（三）染色体异常遗传病：染色体异常引起的,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。,先天性愚型,性腺发育不良,先天性愚型 （21三体综合征）,病因：比正常人多了一条21号常染色体,症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）,常染色体异常,性腺发育不良（xo）,病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,性染色体异常,2019/8/23,17,可编辑,一、 人类遗传病 的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,常染色体显性,隐性遗传病,显性遗传病,常染色体隐性,(一对等位基因 ),(多对基因控制 ),(染色体异常 ),性染色体显性,性染色体隐性,（容易受环境影响，群体发病率高）,课堂训练 连线题： 请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合症 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病,二、遗传病对人类的危害,1、我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。,2、遗传病对人类的危害： 危害人的身体健康，降低人口素质； 贻害子孙后代： 给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担； 增加社会负担。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,三、优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,高尔顿（S.F.Galton),事例一,和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,达尔文,摩尔根,和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,事例二,为什么会出现这些现象呢? 近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。 下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：如果第三代2和4结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？,9,1,在非近亲婚配夫妇中，相同的基因少，带有相同的隐性基因的机会更少，即使一方携带有隐性致病基因，而另一方相应的基因正常，子女也不会成为该致病基因的纯合子，因此子女患隐性遗传病的机会也就很少了。 例如 男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生一个患病孩子的可能性为0 通过计箅，同学们想一下近亲婚配对遗传病发病率有何影响？ 应采取何种措施？ 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚,四、优生的措施,（一）禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,近亲,（二）、进行遗传咨询,又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查了解病史作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议 它是预防遗传病发生的主要手段之一,（三）、提倡“适龄生育”,女子最佳的生育年龄：一般在24-29岁,它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义,（四）、产前诊断,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 它已经成为优生的重要措施之一,优生的措施,1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 、遗传咨询： 、提倡“适龄生育”： 、产前诊断,课堂训练 连线题： 请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮