课件：多指畸形的发生及治疗讲诉.ppt

多指畸形的发生及治疗,顾施辉 2012-11-25,流行病学,多指畸形：一个或多个指全部或部分的重复发生 分裂指（？） 先天性肢畸形：先天性畸形中最常见 多指(趾)：最常见的先天性肢畸形(36.6%) 发生率：9.45/万(国外：5/万-19/万) 男性 女性 (国内1.5:1；国外5:1) 右手 左手 (国内1.3:1；国外2:1) 单个手指 多个手指 桡侧(54.6%) 尺侧(28.6%) 中央型,Castilla EE. J . Am J M ed Genet ,1996；徐建国. 中华医学遗传学杂志, 2005,多指畸形的分类,非综合征型/综合征型(略) 非综合征型 轴前(桡侧)（多见于白种人，亚洲人） 绝大多数表现为单侧，散在、不伴有系统性疾病 I 型(拇指多指)（进一步分为6个亚型） II 型(拇指三指骨多指) III 型(示指多指) IV型(多指并指) 轴后(尺侧)（多见于非洲人1/143,白人：1/1339） 发育良好（A型） 发育不良（B型）,Temtamy, McKusick. J Birth Defects, 1978,多指畸形的病因,与顶外胚层脊异常发育有关（异常增厚、退缩迟缓） 遗传： 多位于2号和7号染色体 常染色体显性单基因遗传（一定的外显率） 环境（孕期的前3月为甚）： 吸烟、药物、病毒性感染 放射线、工业污染、农药 妊娠合并糖尿病 Wiodemann：遗传(20%)、环境(20%), 其余部分是由遗传加外环境作用的结果,赵献芝. 多指基因研究进展 .上海畜牧兽医通讯. 2007；周光萱.多指(趾) 畸形的流行病学分析. 四川大学学报. 2004,常染色体显性遗传,赵红珊 遗传性多指(趾) 畸形及相关基因研究进展 1998,多指畸形的病因,多指畸形的病理分类,1、软组织多指： 多指仅有软组织赘生物，没有骨、肌腱等组织 2、单纯多指： 含有指骨、肌腱和血管神经束与正常手指相连，是一种功能缺陷的手指 3、复合型多指： 不仅含有指骨，肌腱等，而且包括掌骨孪生。,拇指多指的Wassel分型(1969),多指畸形中拇指多指(87.6%) 分型： 解剖部位：远节；近节；掌骨 分离形态：分叉型；成对型 三指节型,47%,20%,15%,治疗目标:良好的功能和外观,沿长轴排列的骨性结构 稳定的关节 平衡的肌力 适当的甲床结构,拇指多指：远节指骨型,轻微的I,II型可以不用治疗 两指发育相等时： Bilhaut-Cloguet法 (手术复杂，常引起关节僵硬和指甲畸形) 一侧发育良好/完全分裂： 单纯切除发育不良侧(通常为桡侧) 重新修复侧副韧带，调整屈伸肌腱止点 根据需要对近节性截骨矫形 注意点：侧副韧带张力调整，屈伸肌腱力线符合正常，关节面平行，防止疤痕挛缩形成 手术时机：6月-1岁（形成捏力以前）,张咸中，罗永湘. 多指畸形及切除术后继发畸形的手术矫治. 1999,拇指多指：近节指骨型(常见),分型 A型(最常见)：桡侧发育差，尺侧发育良好 B型：双侧发育基本相同，呈蟹爪形畸形 C型：双侧均发育不良，相平行 解剖特点： 鱼际肌（附着于桡侧指近节指骨侧面） 拇内收肌（附着在尺侧指近节指骨底处） 拇长伸肌键（呈弦状向对侧移