中枢神经系统畸形或发育异常.ppt

中枢神经系统（五）,颅脑先天畸形及发育异常,概述,颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常 表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常,颅脑先天性畸形分类,一、脑膜膨出和脑膜脑膨出,颅内结构经颅骨缺损疝出颅外 病理 显性颅裂畸形 型 脑膜膨出 型 脑膜脑膨出 型 脑室膨出 型 囊性脑膜脑膨出 临床 颅盖组 膨出软组织肿块 颅底组 眶、鼻、咽肿块,部位 枕部： 枕大孔和人字逢之间 顶部： 前囟和人字缝之间 前顶部： 鼻骨和筛骨之间 经筛： 经筛骨至鼻咽腔 鼻部： 与皮样囊肿鉴别,CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊 MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张,脑膜膨出,枕部脑膜脑膨出,脑膜膨出伴蛛网膜囊肿,二、先天性脑积水,又称为积水性无脑畸形。 病理机制为在胚胎期，颈内动脉床突上段的闭塞， 导致进行性大脑梗死。畸形发生在胚胎第六周， 脑的结构除缺损部分外是正常的。其病因有母体 感染、辐射、企图流产、贫血、一氧化碳中毒、 脐带绕颈、胎儿缺氧等,CT表现： 为一充盈脑脊液的囊性区取代了大 脑前、中动脉分布区的额、颞、顶叶 大部分脑组织；而椎基底动脉供血区 的脑干、小脑和丘脑存在，枕叶、颞 后和部分顶后皮层残留，大脑镰和颅 骨完整,三、小脑扁桃体下疝畸形,又称阿-齐氏畸形（Arnold-Chiari malformation） 小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝,病理 型 小脑扁桃体下疝，无延髓下段移位 型 小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥脑、四脑室下疝；桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水；脊髓脊膜膨出；脊髓空洞症 型 型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出 型 小脑发育不良 临床 、 型常见，运动感觉障碍、共济失调,Chiari影像表现,小脑扁桃体下疝 10岁 6mm 10-30岁 5mm 30-80岁 4mm,3mm可疑， 5mm诊断,并发畸形 脑： （-） 脑室： 轻中度脑积水 脊髓： 空洞（3060%，症状者6090%） 骨骼： 颅底陷入：2550% 颈椎融合畸形：510% 环枕融合：15%,Arnold-Chiari畸形-I,Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞,Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合,四、先天性四脑室中、侧孔先天性闭塞,又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿,病理 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水 临床 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫,后颅凹扩大；巨大囊肿与四脑室相通； 小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良； 直窦与窦汇上移至人字缝； 脑干受压，幕上脑积水；常合并其他畸形 鉴别：后颅窝巨大蛛网膜囊肿（与四脑室不相通）,Dandy-Walker畸形,Dandy-Walker畸形,五、脑灰质异位,神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 病理 结节型： 单发、多发，室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型： 弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区 临床 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫,异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度 同皮质、无占位与水肿 结节型： 圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节 板层型：双皮质,结节型灰质异位,结节型灰质异位,板层型灰质异位,六、胼胝体发育不良,概述 .是较常见的颅脑发育畸形 .可以部分缺如，也可全部缺如 .可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形 临床 .轻者无明显症状 .重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等,部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部； 压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上 升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池,两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形 三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。,CT表现,双侧侧脑室明显分离，三脑室扩大上移，插入双侧侧室体部之间,胼胝体发育不良,MRI矢状T1WI,MRI冠状T1WI,MRI诊断 1 矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以 压部受累最多 2 两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、 后角和体部间距增宽 3 第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高 ，可介入两侧脑室体部 4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑 纵裂蛛网膜囊肿等,胼胝体部分性缺如,胼胝体完全性缺如,胼胝体发育不良,胼胝体脂肪瘤伴发育不良,七、蛛网膜囊肿,蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构 病因 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连 病理 蛛网膜内囊肿，与蛛网膜下腔不相通 蛛网膜下囊肿 临床 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征,影像表现 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化； 占位轻；颅骨变薄，外凸 好发于外侧裂池、大脑凸面、枕大池 鉴别 胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿,侧裂池蛛网膜囊肿,枕大池蛛网膜囊肿,中颅窝蛛网膜囊肿,八、神经皮肤综合征,神经纤维瘤病 结节性硬化 Sturge-Weber综合征,（一）神经纤维瘤病,一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2,神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较,临床 NF-1型：具有以下两项可诊断 有6处咖啡奶油斑；有l处丛状的神经纤维瘤或2处任何部位的神经纤维瘤；有2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节),临床 NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关 系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑 （脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体 混浊中的两项,NF-1型 NF-2型 CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 脊柱异常,影像学表现,神经纤维瘤病-I型,神经纤维瘤病-I型,神经纤维瘤病-II型,神经纤维瘤病-II型,神经纤维瘤病-II型,（二）结节性硬化,是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性 病理 病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮白质及侧脑室室管膜下。可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。10%15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 临床 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下,显示小结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发 阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩 少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 增强扫描：结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应,CT表现,结节性硬化,MRI表现 双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样病灶，T1WI呈等或低信号，T2WI为高信号，钙化结节呈低信 号。增强扫描，可见结节强化 脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致,结节性硬化 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,结节性硬化伴双肾多发错构瘤,根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临床特点，结合影像表现，诊断并不困难 鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见于脑实质内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功能减退等鉴别 CT显示钙化结节优于