矮小症疾病查访模板.ppt

疾病查房,- A08 张茜,病史介绍： 患儿男 8岁 因“生长迟缓3年余”入院。以 矮小症：1.生长激素缺乏症 2.特发性矮小收住。近3年余来家长发现患儿身高落后于同龄同性别儿童，年增高4cm，但智力发育同正常同龄儿，无晨起出汗等表现食量偏少，无慢性腹泻史，无头痛、头晕史，无多饮、多尿史及惊厥史，睡眠尚可，为求进一步检查及治疗收住入院。患儿无头颅外伤史及重大疾病史。无长期腹泻史，无长期失眠史。父亲身高170cm，母亲身高150cm，家庭关系和睦。 既往史：否认产伤史，否认脑外伤史，否认颅内感染史，否认惊厥病史，否认“结核、肝炎”等传染病及接触史，否认肺心脑等疾病史，否认药物、食物过敏史，否认输血制品史。 家族史：否认近亲婚配，否认“高血压、糖尿病、心脏病”等病史，否认肿瘤病史，否认家族性及遗传性疾病。,护理体检 T：36.8（口），R：20次/分，P：90次/分，神志清，精神好，消瘦，身高115cm，上下部量匀称，无特殊幼稚面容等，腹壁皮下脂肪0.4cm，心肺听诊（-），腹软，肝脾肋下未及，NS（-） 辅助检查 心腹B超未见异常； 头颅垂体MRI未见异常； 左手腕骨片：6岁； 血游离T3 、游离T4 、促甲状腺素 、血雌二醇 、睾丸酮均正常; 血生化、三大常规均正常；血IGF 和IGFBP-5正常 生长激素激发试验示生长激素10ng/ml；,护理诊断： P1生长发育改变与身高低于2个标准差有关 P2恐惧与抽血、环境陌生有关 P3焦虑与身材矮小有关 P4营养失调与摄入不足有关 P5知识缺乏与缺乏试验及疾病知识有关 P6潜在并发症严重低血糖反应 P7潜在的感染与医院环境有关,护理措施,1、激发试验前准备 试验前1d 晚上不能剧烈活动,要保证睡眠质量,试验当天早晨要禁食。操作护士熟练掌握药物剂量、换算及配伍方法，保证试验顺利完成。 2、心理护理 操作前要充分细致的给患儿及家属讲解禁食及试验的目的、重要性及操作过程,并给予支持和鼓励,缓解其紧张、恐惧情绪。并说明只扎一针。操作时动作轻柔,同时与患儿及家属交谈,转移其对疼痛的注意力。平时尊重患儿，避免嘲笑他。,3、激发试验中,平卧, 专人守护，严格按时间抽血。 抽血前询问有无晕针、癫痫史 穿刺部位：肘正中或大隐静脉等大血管。 静脉滴注精氨酸时,保证30min 输完,必要时用输液泵控制速度。 抽取胰岛素选用1mL注射器，两人核对无误后方可静脉推注。 如肝素帽内为注射用水或肝素液，应先抽血1ml弃去。,胰岛素激发试验 每次采集血标本的同时都要监测血糖。如所测血糖最低值过高,应遵医嘱予相同剂量的胰岛素静推1次,以充分激发生长激素分泌,并加测相应时间的血糖和生长激素;如过低或出现严重低血糖反应,应暂终止试验,静推50%葡萄糖配合医生抢救。 静推胰岛素后1530min是低血糖最低时段，要注意严重低血糖发作，特别是体重较轻的儿童。值得注意的是在追加胰岛素后发生低血糖的时间会较晚，应引起重视。 输精氨酸的患儿：精氨酸溶液输入过快可引起面色潮红、恶心呕吐、头痛及局部刺激感,应加强观察。,5、试验后护理 血液抽取完毕,应及时送检。 因患儿空腹时间长,故要求家长事先准备好牛奶面包等患儿喜欢吃的食物,待抽血结束,让患儿先吃早餐然后再下床,以免空腹突然下床活动而出现低血糖反应。 6、做好健康宣教 注意保暖，预防感染，勤洗手，注意个人卫生，室内定时开窗通风，避免接触呼吸道感染患者，讲解有助长高的知识告知均衡饮食的重要性，多食富含蛋白质的蛋类、肉类、鱼类、豆制品类和乳制品类食物。多给孩子吃富含钙的食物。,护理措施,问：该患儿8岁，身高115cm，近3年年增高下部量，中点在脐上，随着下肢长骨增长，中点下移，2岁时在脐下，6岁时在脐与耻骨联合上缘之间，12岁时位于耻骨联合上缘，此时上部量与下部量相等。,该小儿存在营养不良，营养不良分几度，他属于几度营养不良,答：营养不良分为三度：轻度（I度）：体重比正常小儿平均体重减少15%-25%，腹壁皮下脂肪厚度 0.40.8cm；中度（II度）：体重比正常小儿平均体重减少25%-40%，腹壁皮下脂肪小于0.4cm；重度（III度）：体重比正常小儿平均体重减少40%以上，腹壁皮下脂肪消失。他体重19公斤，按照公式年龄*2+8，他应该26公斤，（24-19）/24=20.8%，腹壁皮下脂肪0.4CM，属于轻度营养不良。,IGF中文翻译为“胰岛素样生长因子”或“类胰岛素生长因子”，因其结构与胰岛素类似而得名；也被称为“生长激素介质,是生长激素产生生理作用过程中必须的一种活性蛋白多肽物质。现在已知的包括IGF-1和IGF-2两种。胰岛素样生长因子结合蛋白5(IGFBP-5)是一种可以与胰岛素样生长因子(IGFs)结合的分泌性蛋白,其通过IGFs调节细胞的生长、分化、凋亡、黏附和运动。总之GH促生长发育是通过IGF 和IGFBP-5完成的，所以测IGF 和IGFBP-5能反映GH。,该患儿为什么查IGF 和IGFBP-5，它们是什么？,该患儿为什么做骨密度测定？,人体骨架由许多骨骼组成,而各骨骼所起作用各不相同,是否会影响到各骨骼的坚硬程度,即骨密度,而骨密度正常与否也可以成为骨骼是否健康的一个标志, 骨密度是骨质量的一个重要标志，反映骨质疏松程度，预测骨折危险性的重要依据。有些矮小症患儿均有骨密度低的表现，它是缺钙的表现，要及时补钙，也是矮小症用激素治疗前的做的对照依据。,问：该患儿为何需做GH 激发试验？什么是生长激素？,答：生长激素(GH)是垂体前叶分泌的一种肽类激素，主要是促进骨骼生长、参与代谢调节等,是人出生后生长最主要的激素。受下丘脑分泌的生长激素释放激素及生长激素释放抑制激素双重调节,在生理条件下,还受饥饿、进食、睡眠、运动、血糖水平等因素的影响。 由于GH分泌呈脉冲性释放,历时约510 min,间隔约35 h,血中半衰期短(2030min),在生理情况下,垂体前叶每日约有8个脉冲分泌GH,脉冲期间的GH基础值很低,测定基础状态下的GH水平不能反映垂体GH的储备功能,因此评价矮小儿童是否GH缺乏必须进行GH激发试验。,脑下垂体是倒挂在脑底部，比豌豆稍大点的 圆东西，重量只 有0.5克左右。,GH 激发试验经典的方法？,有生理性(运动、睡眠等) 和药物性(左旋多巴、精氨酸、胰岛素等) 其中深睡眠、运动试验主要用于筛查,而各种药物激发则作为确证试验。 每一种方法都有各自的促分泌的机制。左旋多巴:刺激下丘脑生长激素释放激素的释放。精氨酸:抑制下丘脑生长激素抑制激素分泌。胰岛素:抑制下丘脑生长激素抑制激素的分泌。,精氨酸和胰岛素激发试验具体的过程？,精氨酸激发试验：清晨,空腹。空腹抽血2ml，精氨酸剂量= kg 25 %精氨酸2ml ,最大4岁：0.15U/kg）用注射用水3ml稀释，推入后在推注射用水3ml，于30分钟、60分钟、90分钟抽血2ml，并测快速血糖，血糖15-45分钟最低，血糖下降至2.2mmol/l或比基础值下降50%为有效刺激,胰岛素激发试验为什么每次采集血标本的同时要监测血糖？ 答：一方面为了观察血糖是否达预定(2.2mmol/L或达到基础值的50%)；另一方面可及早发现严重低血糖。 如果该患儿出现低血糖惊厥如何急救？ 答：立即予头侧向一边，保持气道通畅，吸氧、按医嘱使用止惊药与高糖，中止试验，指压人中，密切心电监护，监测氧饱和度、面色、意识变化，监测血糖，注意安全，防止受伤。,GH运动激发试验和左旋多巴激发试验如何做,GH运动激发试验：清晨空腹取静脉血做基础对照后激烈运动2030 min(跳跃、跑步),使心率达每分钟120次以上,运动结束即刻静脉采血。注意运动要尽量标准化,不规范的运动(如运动量不足等)对结果有较大影响 左旋多巴激发试验 剂量为10 mg/kg,清晨空腹口服后,分别于服药后30、60、90、120 min静脉采血测血清GH浓度。 GH运动筛查试验和GH激发试验得出的结果具有很高的一致性。由于运动试验具有操作简单、安全等优点,现在已将GH运动筛查试验作为身材矮小患儿的首选筛查试验。,如何看生长激素激发试验结果？,10ug/l 生长激素无缺乏。 儿童GHD诊断是综合性的,GH激发试验是检测GH分泌功能的常用方法,但任何一种激发试验均有15%失败的可能。因此,当矮小儿童激发试验出现异常时,还需另选一种激发试验来确证。,引起身材矮小的常见原因有哪些？,1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和佝偻病。 2.染色体异常如先天性愚型和先天性卵巢发育不良症。 3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病 4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，克汀病 5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒 6.家族性矮小症和体质性生长发延缓或青春期延迟 7 .其他如营养过剩或营养不良、过度紧张、睡眠不足、性早熟。 8 .除去以上原因考虑特发性矮小,粘多糖病会引起身材矮小，那么什么是粘多糖病？,由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。 从6个月至2岁时开始出现症状。 身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。 X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。 患儿尿中粘多糖增加。,该患儿查血气分析是为了排除肾小管性酸中毒，那么什么是肾小管性酸中毒？,是先天性或后天性肾小管功能障碍引起的小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。 X线：可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影。血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低。尿液多呈碱性或中性。,矮小症的女孩子会查染色体，为了排除先天性卵巢发育不全症（Turner），那么什么是Turner ?,正常人染色体是46XX，这样的病人少了一个染色体，是45X0，她的子宫、卵巢就不发育，有一部分没有这么严重，但是子宫很小，或者卵巢将来不排卵，如果不早期发现，不给予干预的话最终身高不会超过1.4米。,家族性身材矮小,所谓家族性身材矮小，是指父母或其家属中常有身材矮小者，男155.5厘米,女146.6厘米,以至于儿童身长发育发生正常变异。据有关资料的研究，儿童的最终身高与亲属关系密切，父母或同胞分担儿童基因的1/2，祖父母、叔姨为1/4，而侄、甥只占1/8。家族性身材矮小者表现为出生时个子就可能偏小，身高低于第3或第5百分位，生长速度正常，其生长曲线与正常儿童平行。外观正常，体态匀称，骨龄与实际年龄相符，青春期发育按正常时间出现，最终身高低于第3个百分位。,体质性生长发育延迟,体质性生长发育延迟就是通常说的晚长。他们儿童期身材矮小，青春期猛长，可能别的同学女孩子的体态乳房都发育了，她可能还是像小“萝卜头”似的，这样的孩子可能会出现晚长的现象。这种体质性生长发育延迟，有家族史。他的父母可能就是这样，往往有家族性体质发育延迟。属于正常儿童里面一种偏离的发育人群,生长激素缺乏性侏儒症,生长激素缺乏性侏儒症（GHD)又称垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)，是指自婴儿期或儿童期起病的腺垂体生长激素缺乏而导致生长发育障碍。其病因可为特发性或继发性；可由于垂体病变(垂体性)或下丘脑和(或)垂体柄病变导致生长激素缺乏(下丘脑性)；可为单一生长激素缺乏，也可伴腺垂体其他激素缺乏。GHD多见于男性,到2009年10月份年满18岁时，现身高51厘米、体重4.5公斤的尼泊尔人卡根德拉塔巴马加尔（Khagendra Thapa Magar）或将成为吉尼斯世界纪录里最矮的人。,。,生长激素治疗的适应证,美国食品与药物管理局批准的生长激素适应证包括儿童生长激素缺乏症、慢性肾功能不全肾移植前、人类免疫缺陷病毒、艾滋病病毒感染相关性衰竭综合征、Turner综合征、成人生长激素缺乏、小于胎龄儿、Prader-willi综合征及特发性矮小症。,生长激素治疗的方法？,重组人生长激素0.1u/kg.d 睡前1小时皮下注射 个别约1周内出现注射部位红肿，3-5日左右自然消退，治疗后1-3个月个别出现甲低需补甲状腺素片 青春发育后期，骨骺已闭合者，生长激素对身高增长无效。,GH治疗的安全性及副反应,重组人生长激素(rhGH)治疗儿童GHD 确认是安全、有效的,副作用较轻。 常见的副反应有局部皮肤红肿,肌肉、关节痛,水肿、亚临床甲状腺功能减低等。 但近年很多报道提示,超生理剂量GH可诱发恶性肿瘤,促进正常造血细胞或白血病母细胞分化。临床为追求用GH治疗ISS的疗效,剂量常超出惯用,可伴IGF-1显著增高,理论上在长疗程下发生恶变风险增加。此外,也有可能诱发胰岛素抵抗、糖尿病、高血压等并发症。,该患儿生长激素激发试验示生长激素10ng/ml，头颅垂体MRI、血气分析、电解质等均未见异常，诊断“特发性矮小症”。那么什么是特发性矮小？,特发性矮小症(ISS)是儿童矮小最常见的类型。其定义是身高在第3百分位以下,生长速率慢,并已排除宫内生长迟缓(IUGR)、营养缺乏、各系统器质性疾患、遗传代谢、染色体疾病等已知病因;且生长激素(GH)激发后峰值10 ng/ml一般实验检查皆无异常发现者。 特发性矮小症(ISS)的病因具有异质性及复杂性,不仅涉及生长激素(GH)胰岛素样生长因子(IGF)轴,又涉及诸多与生长板调控软骨细胞增殖、凋亡有关的激素及局部因子。,该患儿诊断“特发性矮小症”。能用生长激素治疗吗？,美国食品与药物管理局强调GH治疗ISS适应证的范围是严重矮小,身高低于-2.25 SD并严格排除其他已知病因者。该患儿可用生长激素，生长激素的应用年龄越小越好。 对身材高于-2 SD,尤其在-1 SD临近水平、终身高预测也在1.5 SD之上的偏矮儿童,为追求形体美而主观要求改善身高采用GH治疗者,被认为是滥用。,什么样的因素会影响身高呢？ 70是遗传。30最常见是环境因素、精神因素、营养问题、居住环境。根据父母的身高，来计算孩子的遗传身高，也有一个公式。男孩身高=（父母身高+母亲身高+13）/2（加减7.5厘米）女孩身高=（父亲身高+母亲身高-13）/2（加减6厘米） 骨骺线闭合，身高就不再生长了，这就要求家长密切关注孩子的生长状况，那么什么是及时发现孩子生长缓慢的信号呢？ 生长速度3岁前小于7厘米/年，3岁到青春期小于5厘米/年青春期小于6厘米/年应该警惕。在4岁至10岁(骨骺未闭合时)是治疗矮小症的最佳时机。,小儿生长发育包括哪3个阶段？ 第一阶段为出生至两岁的快速生长期，通常出生后一年即可长25厘米左右，第二年长10厘米左右；第二阶段为3岁至青春期前的这段时间，正常每年保持5-7厘米的增长；第三阶段为青春期生长加速期，男孩可增长25-26厘米，女孩增长23-25厘米。 性早熟会影响最终的身高，什么叫性早熟？ 一般来说女孩子8岁以前乳房出现发育；男孩子一般10岁以前睾丸开始发育。即女孩子8岁以前，男孩子10岁以前出现青春发育我们就界定为性早熟。,问：凡到过医院看矮小症门诊的人，医生总是要求做骨龄检查。因为做骨龄要拍X线片，家长有些疑问：“为什么要拍骨龄？有必要吗？”,答：通过比较“身高年龄”和骨龄来粗略估计其最终身高，即：以目前身高在同性别正常各年龄组身高表的50百分位数上对照查其“身高年龄”，如身高年龄低于其测骨龄时，最终成人身高将矮于正常。骨龄片要拍左手，应包括全手指和至少约4厘米的桡骨，X线片亮度以大些为宜。有些大学生对自己的身高不满意，医生除拍骨龄片，通常加拍膝关节X线片。假如被告知女孩骨龄17岁、男孩骨龄18岁，膝关节X线片提示干骺端已