内科学骨髓增生异常综合症.ppt

骨髓增生异常综合征 Myelodyplastic Syndrome,MDS,MDS是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向急性白血病转化为特征的难治性异质性疾病。,本病由Rhoades和Barker在1938年首先发现并诊断为RA（refractory anemia),随后观察发现其有向急性白血病转化的倾向，Hamilton-Paterson又将其称为Preleukemia anemia. 1953年Block等正式称其为白血病前期。 随后又发现了伴环状铁粒幼的RA和原始细胞增多的RA，以及慢性单核细胞白血病。 1982年FAB协作组正式命名MDS。 原发和继发MDS。,原因未明，男女均可发病，男性较多见。多发于老年人。 研究发现，MDS是起源于造血干细胞的克隆性疾病，因此可累及粒、红、巨核细胞系。 集落生成减少。 细胞遗传学异常多见。,FAB将MDS分为5个形态学不同的亚类。 RA： Refractory anemia RAS： Refractory anemia with ringed sideroblasts RAEB： Refractory anemia with excess blasts RAEB-t：Refractory anemia with excess blasts in transform CMML： chronic myelomonocyitc leukemia,类型 PB BM RA Blast1 Blast 5 RAS Blast1 Blast 5,S15 RAEB Blast5 Blast 5-20 RAEB-t Blast5 Blast 20 30； Auer小体 CMML Blast5 Blast 5-20 M 1109/L,FAB分类,降低了原始细胞比例(20 )，删除了FAB中的RAEBT型。 完善了低危度类型、RA和RARS的定义； 新增了难治性血细胞减少症伴有多系发育异常（RCMD）这一亚型； 将RAEBT按骨髓原始细胞的比例分为两个亚型； 5q-综合症确认为一个独特的狭义的病种； 由于在CMML的划归中存在争议，故将其纳入一个新创立的MDS/MPD亚群。 增加MDS-U分类。,MDS的WHO分类特点,诊断与鉴别诊断,根据临床、血象、骨髓象/骨髓活检、骨髓培养及细胞遗传学检查等。 鉴别： 具有病态造血的其它疾病； 溶血性贫血-PNH； 巨幼细胞贫血； 再生障碍性贫血； 急性白血病；慢性粒细胞性白血病；,治 疗 低危与AA类似； 支持治疗：血制品、抗生素、维生素类 诱导分化：维A酸、维生素D 刺激造血：雄激素、糖皮质激素、CsA、硫唑嘌呤 细胞因子：EPO、G-CSF、IL-3、INF-a 高危 化疗 HST 新药：反应停、雷利度胺、地西他宾,转 归 转变为急性白血病； 死于感染或出血； 稳定不变或好转；,Note: Good: normal; -Y; 5q-; 20q-; Poor: complex; mosome 7; Intermediate: other abnormalities,RCMD：卵形红细胞、异常粒细胞、血小板减少,红