认识地中海贫血.ppt

认识地中海贫血,广东省健康教育中心制作,广东省健康教育服务均等化系列课件,1 2,演讲人简介,照片,贫血 |概念、区别 地中海贫血|分类,概述,治疗 筛查 产前诊断,04,06,14,20,患者日常 生活须知,主要内容,有这样一类孩子，他们面色苍白、特殊面容（头颅大、颧骨突、眼距宽、鼻梁低）、发育不良、进行性的贫血，肝脾肿大，他们是一群患有重型地中海贫血儿童。,他们虽然有幸来到世上，却往往要靠不断输血维持生命。,广东省人群中地贫基因携带率高达11%，相当于平均9个人中有1个是地贫基因携带者。 重型地贫患者靠输血维持生命，并须终生使用去铁剂，两项费用相加年人均约10万元。大多数患者得不到有效治疗而死亡。,什么是 贫血?,贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。 轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因而生病。,世界上最常见的遗传性血液疾病之一，全球有4亿多人携带该疾病基因。,地中海贫血（简称“地贫”），又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。,什么是 地中海贫血?,贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它 而地中海贫血其造成的主因是血红素不足，与铁质吸收是完全无关的，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈,指患者身体有地中海贫血的基因(地中海贫血基因携带者) 大部份地中海贫基因携带者是没有任何病征 只有少部份人有轻微贫血 患者没有明显的症状，表现的跟普通人是一样的，一般不需要治疗，不会影响日常生活与工作,中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。 在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。,患有此类贫血之儿童，其身体不能正常制造血红素 重度地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险 重度地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命。直至死亡，一般都不可能活到成年,地中海贫血只会遗传，不会传染 地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性,治疗,输血+去铁剂 目前还没有根治的方法，地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前惟一可能治愈中重度-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施 如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活,地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫,MCV（即红细胞平均压积）检测 红细胞平均压积较小,地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型 夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型,哪些人需做产前诊断,基因携带者与正常人结婚,50%正常,50%为基因携带者,两个基因携带者结婚,25%为病人 （中重度地贫）,50%为基因携带者,25%正常,两个正常人结婚,不会有地贫基因,夫妇双方都是地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？该怎么做？ 地贫分成地贫与地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫患儿的出生 如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿 如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的机率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断 夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠,采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法,检查时间： 绒毛活检术（孕11-14周） 羊膜腔穿刺术（孕15-24周） 脐静脉穿刺术（孕24周以后）,轻型地中海贫血人士的身体健康在日常生活中基本上与正常人没甚么分别，既没特别要避忌的东西，亦无需进食“补血”的药物或食物,不要乱吃药物 不当服用成药可能会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严