孟得尔遗传定律的解析和应用.ppt

第一章（2） Mendel定律的扩展 Modification of Mendelian Ratios,目 录,一、基因与环境 二、等位基因间显隐性的相对性 三、非等位基因间的相互作用,Mendel定律中F2出现3:1和 9:3:3:1的条件,杂交的双亲必须是纯系 在有性染色体分化的生物中，决定性状的基因位于常染色体上且相对基因要完全显性 各种类型配子随机结合，且存活率相当 所有的杂种后代都应该处于一致的环境中且存活率相同 供试验的群体要大,一、基因与环境,例 玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。 AA，Aa 有光照 绿色 aa 有光照 白色 AA，Aa、aa 无光照 白色,这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。 这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点，在这里外因是光线，内因是基因型。,生物性状的表现，不只受基因的控制，也受环境的影响，也就是说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果 基因型 G + 环境 E = 表现型 P “橘生淮南则为桔，橘生淮北则为枳”,（一）基因与环境作用的关系,1、显隐性的相对性 条件显性：由于环境的影响，显性可以从一种性状表现变为另一种性状表现，例如，曼陀罗茎杆颜色的遗传。 紫茎 绿茎 紫茎 绿茎 紫 茎 淡紫色茎,生物的显隐性在同一世代个体不同的发育时期可以发生变化，例如，石竹的花苞颜色。 白花 暗红花 白花 暗红花 杂种在所处的外界环境条件变化很大时，会发生显、隐性向相反方向转化，如高茎豌豆和矮茎豌豆,生长,高茎 矮茎 高茎 矮茎 高茎 矮茎,正常水肥条件,水肥条件很差,2、多因一效与背景基因 多因一效（multigenic-effect）：一种性状的发育受多对基因影响的现象 例如，玉米糊粉层的颜色受多对基因控制： A1/a1 花青素的有无； A2/a2 色素是否形成； C/c 糊粉层的颜色有无； R/r 糊粉层和植株颜色有无。 上述基因均为显性时： Pr紫色；pr红色 背景基因：指和所研究的表现型直接相关的基因以外的全部基因型的总和,3、反应规范（reaction norm） 指某一基因型在不同环境下所表现的表型变异范围 例：人的血型 IAIB（AB型）-无论环境如何-AB型 人的身高 -好的环境 - 高些 -差的环境 - 矮些 人的智力、动植物的产量等,（二） 表现度和外显率,1、表现度（expressivity） 具有特定基因型，而又表现出该基因型所控制的性状的个体，对于该性状的表现程度 Expressivity: The degree of phenotypic expression of a gene.,例：人类成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致。,图 一个成骨不全患者的家系图,2、外显率(penetrance) 外显率：是指某一基因型个体在特定的环境中形成的预期表型的比率，一般用百分率表示 也就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，有的个体则没有得到表达 例：玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为0,例：黑腹果蝇中 II 翅脉正常 i i 间断翅脉 90的基因型个体有间断翅脉 10的个体是翅脉正常 那么外显率就是90 但其余10%翅脉正常的个体的基因组成仍然都是ii。 外显率是指一个基因效应的表达或不表达，不管表达的程度如何。而表现度则适用于描述基因表达的不同程度。,3、表型模写(phenocopy) 我们有时会遇到这样的情况： 基因改变 -表型改变 环境改变 -表型改变 环境改变所引起的表型类似于基因突变所产生的表型，这叫表型模写。 例：果蝇的突变型 vgvg 残翅 幼虫 一定范围的高温 长翅,相似,例： 人类中的白内障、耳聋、心脏缺陷也有的是遗传的，但是如果在母亲妊娠2周内感染了麻疹病毒也会引起这些病变。 尽管这些环境因素的变化使生物的性状发生了相似于基因突变引起的表型的变化，但其基因型是不变的，也就是说这些性状是不遗传的,18,反应规范、表现度、外显率、表型模写的关系,(1)都是指同一种基因型受环境条件的影响的表现，都在一定程度上反映了基因型、环境对表型的影响 (2)反应规范是指同一种基因型在不同环境条件下，表型变化的范围，着重于表型的种类，表型集合，环境是可知的 (3)表现度是指特定基因型在不同个体间对它控制的性状的表现程度，是对群体而言的 环境：不能人为控制 性状：同一性状同一种表型,只不过表现程度的差别,19,(4)外显率：是指某一基因型的个体显示预期表型的比率 环境：不可控制的群体 性状：表现或不表现,有明显的界线 (5)表型模写：一种基因型受环境的影响和另一种基因的表型相似。环境是确定和已知的,（一）等位基因间的显隐性关系 （二）致死基因(lethal genes) （三）复等位基因(multiple alelles) （四）一因多效,二、等位基因间显隐性的相对性,（一）等位基因间的显隐性关系,在孟德尔实验所用的7对相对性状中，显隐性现象是完全的，即杂合体Cc与显性纯合体CC在性状上几乎完全不能区别，但后来发现在有些相对性状中，显隐性现象是不完全的，或显隐性关系可以随所依据的标准而改变,F1代所表现的性状与具有显性性状的亲本完全相同，称为完全显性 Complete dominance: is the phenomenon in which one allele is dominant to another, so that the phenotype of the heterozygote is the same as that of the homozygous dominant.,1、完全显性(complete dominance),2、不完全显性(incomplete dominance),F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性 Incomplete dominance: Phenotype of the heterozygous genotype is intermediate between the phenotypes of the homozygous genotypes. 例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR）和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色,紫茉莉花色的遗传,3、并显性(codominance),一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫并显性遗传（也叫共显性遗传） Codominace: The join expression of both alleles in a heterozygote. 例如，人类的MN血型,3、并显性(codominance),MN血型： 表现型 基因型 M型 LMLM N型 LNLN MN型 LMLN M型：红血细胞上有M抗原， N型：红血细胞上有N抗原， MN型：红血细胞上既有M抗原又有N型抗原。它的遗传是由一对等位基因决定的，用LM，LN表示。,3、并显性(codominance),举例：镰刀形贫血症,正常人的红血球是碟形,镰形红血球贫血病患者的红血球细胞是镰刀形,镰形红血球贫血病患者和正常人结婚所生的子女，他们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形,4、镶嵌显性（mosaic dominance）,两个亲本的性状同时在F1代个体上表现的现象，称为镶嵌显性,1946年，谈家桢先生建立了瓢虫鞘翅色斑的遗传模型，发现瓢虫鞘翅色斑遗传的镶嵌显性,Tan C C. Mosaic Dominance in the Inheritance of Color Patterns in the Ladybird Beetle, Harmonia axyridis. Genetics, 1946, 31: 195-210,镶嵌显性 （Mosaic dominance）,镶嵌显性与共显性的不同： 两个亲本的性状是否发生融合，同时在不同部位表现,5、超显性（superdominance）,杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象即为超显性 例如，果蝇杂合体白眼w+w的荧光素的量超过白眼纯合体ww和野生型纯合体w+w+所产生的量。这就是所谓的杂种优势,图 显隐性关系相对性图解,（二）致死基因(lethal genes),第一次发现致死基因是在1904年，法国Cunot在研究黄色皮毛的小鼠中发现的,指那些使生物体不能存活或生命力降低的等位基因,小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下： 实验一：黄鼠黑鼠黄2378：黑2398（1：1） 分析：黄2378：黑2398比例为1：1，根据 实验二的结果可以知道黄鼠为杂合体，黑鼠为纯合体。 实验二：黄鼠黄鼠黄2396：黑l235（2：1） 分析：根据 实验一分析的黄鼠为杂合体，那么实验二中的杂交结果应该为黄鼠：黑鼠=3：1，但是实际为2：1。 什么原因？研究发现有一部分小鼠在胚胎时期死亡了，为什么？,图 隐性致死基因使小鼠总数减少,（二）致死基因(lethal genes),设黄鼠的基因型为AYa，黑鼠的基因型为aa，则上述杂交可写为： 黄鼠黑鼠： AYa aa 1AYa(黄)：1aa(黑) 黄鼠黄鼠： AYa AYa 1AYAY：2AYa(黄)：1aa(黑),（二）致死基因(lethal genes),纯合体AYAY就是缺少的部分，这部分纯合体在胚胎期就死亡，这种能引起死亡的基因叫致死基因，在这里AY是隐性致死基因 基因AY影响两个性状： 毛皮颜色 AY在体色上呈显性效应，对黑鼠基因a是显 性，杂合体AYa的表型是黄鼠； 生存能力 AY在致死作用方向呈隐性效应，即只有为 AYAY纯合体时，才引起小鼠的死亡。,（二）致死基因(lethal genes),除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于显性致死的，即在杂合体状态下就表现致死效应。 由基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡,致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因 隐性致死基因(recessive lethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等 显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤,（三）复等位基因(multiple alelles),等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花基因与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、MN血型基因等。 其实一个基因可以有很多的等位形式a1，a2，an，一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。,（三）复等位基因(multiple alelles),遗传学上的概念，复等位基因是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。 一般而言，n个复等位基因的基因型数目为n+n(n-1)/2，其中： 纯合体为n个， 杂合体为n(n-1)/2,（三）复等位基因(multiple alelles),控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因 按ABO 血型，所有的人都可分为A型、B型、AB型和O型,ABO血型由3个复等位基因决定，位于人类第9号染色体上。它们分别是IA，IB和i，IA和IB是并显性，IA和IB对i是显性，所以由IA，IB和i所组成6种基因型IAIA，IBIB，ii，IAi，IBi，IAIB显示4种表型，即我们常说的A，B，AB和O型,（三）复等位基因(multiple alelles),下面我们来看看ABO血型的遗传方式： 假设一个A型男人和一个O型女人结婚，那么他们所生的子女会是什么样的血型呢？ 分析：O型女人的基因型肯定是ii， A型男人的基因型可以是IAIA或IAi， 如果是IAIA，那么他们的子女的血型肯定是A型(IAi)； 如果这个男人的基因型是IAi，则他们的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii),（三）复等位基因(multiple alelles),从这里看，子女的血型是像父或像母的，但实际上子女的血型不一定跟父母亲是相同的；相反，如果子女的表型与父亲或母亲相同，那也不一定就能肯定是他们的子女。 请试着推算一个AB型的丈夫和一个O型的妻子，能否生出一个O型的孩子？,父母血型与子女血型的相互关系,（四） 一因多效,一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性(pleiotropism) 生化基础：一个基因改变直接影响以该基因为主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状表现 如前面讲的人类成骨不全显性遗传病，一个座位上的基因发生改变，使患者可以同时有多发性骨折、蓝色巩膜和耳聋等3种不同的病症。当然由于表现度的差异，也可能只有其中一种或两种临床表现,如：豌豆花色基因C/c实际上是与植株色素形成相关的一系列生长反应相关，同时还控制种皮颜色(C-灰色种皮，c-淡色种皮)、叶腋色斑(C-有黑斑，c-无黑斑)。,（四） 一因多效,三、非等位基因间的相互作用,（一）基因互作（ gene interaction） （二）互补作用（complementary effect） （三）上位作用（epistates） （四）抑制作用（inhibiting effect） （五）重叠作用（duplicate effect） （六）累加作用（additive effect）,（一）基因互作（interaction of gene）,基因互作: 控制同一性状的非等位基因相互作用，出现了新的性状 Gene interaction: several genes influence a particular characteristic.,图 稳定遗传的鸡冠形状,鸡冠的形状很多，除常见的单冠外，还有胡桃冠、玫瑰冠和豌豆冠等，它们都能稳定遗传而成为品种的特征之一,如果把玫瑰冠的鸡跟豌豆冠的鸡交配，子一代的鸡冠是胡桃冠，它不像任何一个亲体，而是一种新的类型 子一代个体间相互交配得子二代，它们的鸡冠有胡桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和单冠，其比例接近9：3：3：1 玫瑰冠和豌豆冠分别同单冠杂交的结果都表现显性，单冠为隐性 子二代出现的两种新类型胡桃冠和单冠，它与孟德尔的两对性状自由组合所产生的9：3：3：1的性状组合比是完全不同的。那么怎样来说明这种遗传现象呢?,（一）基因互作（interaction of gene）,假定控制玫瑰冠的基因是R，控制碗豆冠的基因是P，而且都是显性的，那么玫瑰冠的鸡没有显性豌豆冠基因，所以基因型是RRpp；与之相反，豌豆冠的鸡没有显性玫瑰冠基因，所以基因型是rrPP。子一代的基因型是RrPp，由于P与R的互相作用，出现了胡桃冠,（一）基因互作（interaction of gene）,子一代的公鸡和母鸡都形成RP，rP，Rp和rp的四种配子，数目相等。根据自由组合定律，子二代的基因型可以分为4类：R_P_，rrP_，R_pp和rrpp，比数为9：3：3：1，这正好与F2中出现的4种表型胡桃冠、玫瑰冠、豌豆冠和单冠的比数9：3：3：1相同，故可以认为胡桃冠的形成是由于R与P的互作，而1份的单冠是由于p与r互作的结果。,（一）基因互作（interaction of gene）,RRpp 玫瑰冠,rrPP 豌豆冠,RrPp 胡桃冠,9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrpp,（二）互补作用(complement effect),当若干个非等位基因同时存在时，共同决定某一性状的表现，其中任何一个基因发生突变，都会导致同一突变型性状的出现，这些基因称为互补基因 互补基因之间的相互作用称为互补作用 Mendel比率被修饰为9 : 7,香豌豆(Lathyrus odoratus)有许多花色不同的品种 白花品种A及白花品种B分别与普通红花品种杂交时，子一代都是红花，子二代红花与白花比均为3:1 如果品种A和品种B在基因型上相同的话，它们相互杂交所得子一代的表型应该全是白花，可是实际上全是红花，且子二代出现一个新的比数，红花与白花之比为9:7,（二）互补作用(complement effect),香豌豆花色的遗传,从子一代的表型分析，白花品种A与白花品种B在基因型上肯定是不同的。因它们与普通红花品种杂交时，子一代都是红花，故白花品种A与白花品种B都是由不同的隐性基因决定的 假定品种A有隐性基因pp，品种B有隐性基因cc，所以品种A的基因型应该是CCpp，品种B的基因型应该是ccPP。两品种杂交，子一代的基因型是CcPp，由于显性基因C与显性基因R的互补作用，所以花冠为红色,（二）互补作用(complement effect),子一代自交，子二代中应该9/16C_P_，3/16C_pp，3/16ccP_，1/16ccpp，由于显性基因C与显性基因P间的互补作用，只有9/16 C_P_在表型上是红花，其余的7/16都是白花，在这里C与P是互补基因,（二）互补作用(complement effect),香豌豆花色的遗传,（三）上位作用（epistates）,上位作用：影响同一性状的非等位基因间的相互作用方式，即非等位基因间的掩盖作用 掩盖者称为上位基因（epistatic gene），被掩盖者称为下位基因（hypostatic gene） 起到上位效应的基因既可以是隐性基因，也可以是显性基因，因此可以将上位作用分为隐性上位和显性上位两类,1、 隐性上位（epistatic recessiveness）作用,隐性上位作用：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。 Mendel比率被修饰为9 : 3 : 4 例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全是黑色家鼠。F2代群体出现9/16黑色：3/16淡黄色：4/16白化（图）,黑色 : 淡黄色=3 : 1；有色 : 白色=3 : 1，说明家属的毛色为两对非等位基因控制 假定控制黑色的基因为R，控制淡黄色的基因为r；控制有色的基因为C，无色为c 上述实验中，隐性基因cc能够阻止任何色素的形成。因此只要cc基因存在，即使其他基因存在也不能呈现出颜色，而表现出白化，没有cc基因，R基因控制黑色性状，r基因控制淡黄色性状,2、显性上位（epistatic dominance）作用,显性上位作用：某一显性基因对另一对显性基因起遮盖作用，并表现出自身所控制的