基因体检与中医治未病ppt课件.ppt

基因体检与中医治未病,基因检测为中医治未病插上科学的翅膀,1,要 点,中医治未病的现状与发展探索 治未病的核心：去除病因 病因：遗传因素（基因）+环境因素 基因检测为中医“治未病”插上科学的翅膀 操作模式介绍,2,要 点,中医治未病的现状与发展探索 治未病的核心：去除病因 病因：遗传因素（基因）+环境因素 基因检测为中医“治未病”插上科学的翅膀 操作模式介绍,3,2008年1月25日，国家中医药管理局在北京钓鱼台国宾馆举行了首届“治未病”高峰论坛暨“治未病”健康工程启动仪式。时任国务院副总理吴仪同志亲临现场，卫生部高强书记主持会议，陈竺部长宣布“治未病”健康工程启动并发表重要讲话。,上医治未病 中医治欲病 下医治已病,圣人不治已病治未病,4,“用现代生物学手段，用中医原始和质朴的、讲究整体、注重变化为特色的治未病和辨证施治理念来研究亚健康以及慢性复杂性疾病是东西方两种认知力量的汇聚，是现代医学向更高境界提升和发展的一种必然性趋势。”,著名基因家、卫生部部长陈竺在太平洋健康高层论坛上发言： （2007年11月16日北京香山。面对来自十四个国家和地区的100多位中、西医专家）,基因检测是现代生物学手段的核心技术之一。中医治未病与基因检测相结合，这种医学创新模式，充分体现了陈竺部长反复强调的“4P”医学模式预防性（Preventive）、预测性（Predictive）、个体化（Personalized）和参与性（participatory）。,“科学家应逐步突破中西医学之间的壁垒，建立融中西医学思想于一体的二十一世纪新医学。这种医学兼取两长，既高于现在的中医，也高于现在的西医。”,5,基因检测与中医治未病研究,2009年6月光明中医： 中医“治未病”与基因检测,2009年6月中国优生优育： 基因检测“治未病”,6,要 点,中医治未病的现状与发展探索 治未病的核心：去除病因 病因：遗传因素（基因）+环境因素 基因检测为中医“治未病”插上科学的翅膀 操作模式介绍,7,魏文王问名医扁鹊：“你家兄弟三人，都精于医术，到底哪一位最好呢？” 扁鹊答：“长兄最佳，中兄次之，我最差。” 文王再问：“那为什么你最出名呢？” 扁鹊答：“长兄善治未病，治病于病情发作之前，而一般人都不知道他能事先铲除病因，所以他的名气无法传出去，只是我们家人推崇备至；中兄善治欲病，治病于病情初起时，一般人以为他只能治轻微的小病，所以他的名气只在本乡里；而我仅善治已病，治病于病情严重之时，一般人都看到我下针放血、用药教药，都以为我医术高明，因此名气响遍全国。”,“上医治未病，中医治欲病，下医治已病”黄帝内经,8,无处不有的个体差异现象,为什么有的人吸一辈子烟不得肺癌，而有的人不吸烟或少量吸烟却不能幸免？ 为什么有的人怎么吃都不容易胖，而有的人“喝水”都会长胖？ 生活方式差不多的人，为什么多年后健康状况却不同？ 患同样的病服用相同的药，为什么疗效往往会存在差异？ 同样生儿育女，为什么有的家庭会代代屡遭相同疾病的侵犯？ ,治未病严峻挑战： 在复杂的环境因素中，对不同的个体，病因怎么找？,9,人类基因组计划 （Human Genome Project , HGP）,历时14年,6个国家,30多亿$,全世界：3000多位科学家,（美、英、日、法、德、中）,1990年10月1日正式启动“人类基因组计划”。 中国在1999年加入该计划，承担了人类基因组计划1%的测序任务。,10,被列为科学史上的三大里程碑之一！,曼哈顿工程,阿波罗登月计划,人类基因组计划,11,人类对基因的研究，发现一个惊人的实事： 人与人之间的差异归根到底是基因序列上的差异（基因多态性），虽然这种差异仅为0.1%左右，但它决定了我们每个人的相貌、身高、肤色、性格等方面的彼此差异，更为重要的是决定了我们每个人疾病易感性的差异受某些环境因素的影响更容易发生某些疾病！,12,基因使您与众不同,1.ATCCTGTACCTACGTGTACAATAGTACTGATCATCTCTATGGG. 2.ATCCTGTTCCTACGTGTACAATAGTA CTGATCATCTCTATGGG. 3.ATCCTGTACCTACGTGTACAATAGTACTGATCAGCTCTATGGG.,1,2,3,SNP1,SNP2,（SNP：多态性）,13,我们与众不同的本源在于我们每个人的独特 遗传信息 基因,14,0.1% 差异,15,陈竺院士（时任中科院副院长）采访录： 人类基因组计划给我们带来什么？,个体化治疗和个体化保健将改变人类健康的未来,16,人民日报2005年12月22日,17,基因检测人类科学发明之首！,连续三次登上世界著名杂志时代周刊！,2007年度十大科学发现，排名第二！,2008年度50项重大科学发明之首！,2008年度十大医学突破！,2007 TOP 10,2008 TOP 10,18,2007年3月7日中央人民广播电台经济半小时： “以基因检测为技术手段的医学革命正在我们身边悄然兴起。”,19,要 点,中医治未病的现状与发展探索 治未病的核心：去除病因 病因：遗传因素（基因）+环境因素 基因检测为中医“治未病”插上科学的翅膀 操作模式介绍,20,什么是健康？什么是疾病？,健康（health）是受人体遗传结构（基因）控制的代谢方式与人体周围环境保持平衡。 疾病 就是遗传结构的缺陷或周围环境的显著改变，都能打破这种平衡，这就意味着疾病（disease disorder illness）。在不同疾病的病因中，遗传因素和环境因素所占比重各有不同。 医学遗传学（主编陈竺，卫生部规划教材）,21,22,因(基因不同) 果(结果不同) 基因外因疾病,“人类一切疾病都与基因有关” 利根川进博士(诺贝尔奖获得者),23,24,对人类基因认识的长足进步，正在改变着医生们对于疾病起因的思考。今天，我们已经知道几乎所有困扰人类的疾病都与我们出生时具有的基因有关。,是基因在致病吗？-【美】菲利普R赖利,“基因组医学”是以人类基因组为基础的生命科学和临床医学的革命，它将对整个21世纪产生重大社会影响和重大经济效益。,文汇报2004年11月25日3版 （吴柏林在复旦大学上海医学院和生命科学院的讲演）,吴柏林，哈佛大学儿童医院基因诊断研究室主任、研究员； 美国医学遗传学院临床分子遗传学专家委员,25,2012年4月17日第17届天府创新论坛 基因检测发展现状和前景 主办：四川省科协 承办：四川省保健科技学会基因与健康专业委员会、四川省 免疫学会、四川省健康管理师协会、四川科技馆 参加：国家人类基因组南方研究中心、上海复旦大学生命科 学学院等特邀专家，四川大学华西医院、四川省人民医院、 四川省肿瘤医院等特邀专家。,基因检测治未病学术讲座 （四川大学华西苑）,对基因认识的长足进步，正在改 变着医生们对于疾病起因的思考,26,27,国家863重大科技计划 中国人口健康基因检测科学社会工程,我国长期普遍推广实施的重大人类健康工程,主要参加单位： 国家人类基因组南方研究中心 复旦大学生命科学学院 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心,28,国家妇幼保健中心政策支持 妇幼保健遗传检测,中国疾病预防控制中心妇幼保健中心分别于2007年7月10日、8月20日和2008年1月3日，以中疾控妇科便函200715号、21号和20081号的文件形式，通知全国30个省（自治区、直辖市）妇幼保健院（所、中心），可将“妇幼保健遗传检测服务项目”应用于临床服务。,29,在国家妇幼保健中心和德阳 市卫生局的大力支持下，在四川 省保健科技学会基因与健康专业 委员会的组织与具体指导下，德 阳市妇幼保健院于2009年4月28 日正式启动妇幼保健遗传检测项 目。三年多来，已经有三千多名 准备怀孕和孕期妇女接受了“孕期 叶酸需求”遗传检测，实现了叶酸 补充个体化，为进一步降低新生 儿出生缺陷做出了重要贡献。同 时，在对德阳地区女性人群叶酸 代谢相关基因的研究方面取得了 学术上的重大突破，得到了国内 学术界的高度评价。,基因检测应用举例：,30,中国循证医学杂志简介：2001年6月创刊，国家教育部主管，四川大学主办，中国循证 医学中心和四川大学华西医院承办的医学类专业性学术期刊，为中国科技论文统计源期刊、 中国科学引文数据库来源期刊，并被俄罗斯文摘杂志、荷兰医学文摘等多家国际医 学学术文库收录。,德阳市妇幼保健院开展基因检测取得学术成果： 四川地区汉族女性人群MTHFR和MTRR基因多态性研究（2012年6月）,31,要 点,中医治未病的现状与发展探索 治未病的核心：去除病因 病因：遗传因素（基因）+环境因素 基因检测为中医“治未病”插上科学的翅膀 操作模式介绍,32,健康遗传评估基因检测,基因检测是使用从组织或者外周血中获得的个体遗传物质，通过科学手段对其进行基因多态性分析，以确定不同遗传物质的多态性与个体的遗传疾病、疾病易感性或者表型差异（如外貌、酶活性、药物耐受等）之间的关系。,基因检测方法：直接测序法、PCR、芯片法,33,34,环境因素与遗传因素对疾病贡献的模式图,35,36,37,例1：肺癌基因检测,38,例2：乳腺癌基因检测,39,例3：高血压基因检测,40,例4：肥胖基因检测,41,例5：烟酒损伤评估,42,例6：儿童性早熟基因检测,43,例7：2型糖尿病基因检测,44,45,基因检测：知未病,中医干预：治未病,46,47,小 结,遗传体质的差异（内因）影响对综合环境因素（外因）敏感性的差异，因而导致了不同个体在病因（内因与外因相互作用）上的差异。 千差万别的遗传个体，在千差万别的环境因素作用下，其疾病发生的原因必然千差万别。 “未病”，即未来可能发生的疾病，因人而异，千差万别。 因此，“治未病”的本质研究“内因”与“外因”的关系，“对症”干预（促进内因与外因相互适应），充分发挥中医优势，“未病”可治。,48,要 点,中医治未病的现状与发展探索 治未病的核心：去除病因 病因：遗传因素（基因）+环境因素 基因检测为中医“治未病”插上科学的翅膀 操作模式介绍,49,1、填写申请表及知情同意书、缴费 2、进行DNA口腔粘膜细胞采样 3、把采样信息录入管理系统 3、送检样品 4、出具基因体检报告 5、报告解读、疾病风险评估预警 6、中医治未病服务,服务流程,50,1、填写申请表及知情同意书、缴费,51,2、进行DNA口腔粘膜细胞采样,采样袋背面,采样袋正面,采样袋里的各项,52,（1）取样前用清洁水漱口2-3次； （2）打开采样盒，确认包装中包含有2支采样器、2个贴有条形码的小管、9个备用条形码； （3）从采样袋内取出一支采样器，撕开包装，将采样器头部的锯齿状部分伸入口腔，置于单侧颊内壁，如刷牙状上下反复刮拭20次以上，力度以腮部微凸为准； （4）从盒中取出一个小管，打开管盖，将采样器头部伸入小管中，用手推采样器后杆，使采样器头部落入小管中，盖上管盖； （5）重复以上（1）、（4）步骤采另一侧颊内壁样本； （6）采样后，将取出1个条形码贴到检测申请表上，再拿出两个条形码备用，剩余条形码和小管一起放于纸质信封中快递，3日内送达检测基地。,DNA采集过程,53,3、将检测信息录入管理系统,54,生物芯片上海国家研究中心/国家人类基因组南方研究中心,4、送检样品,ABI Prism 3100 DNA测序仪,国家检测基地,55,单项型收到样本5个工作日领取报告 综合型、专项型25个工作日领取报告,5、出具基因体检报告,56,基因体检报告,57,6、报告解读及治未病服务,58,了解：检测基地：国家人类基因组南方研究中心,59,检测与技术支持： 国家人类基因组南方研究中心,1998年10月,国家人类基因组南方研究中心在上海浦东张江高科技园区正式成立。是国家专业从事有关人类基因组研究和应用开发的新型科研机构。作为国家在人类基因组研究开发领域的重要基地，中心面向国际基因组学研究的科学前沿，面向我国生物医药发展的重大需求，积极参与人类基因组测序和基因识别的国际竞争与合作，开展有我国特色的医学基因组学研究。中心还通过技术合作或转让等方式积极促进成果转化，推进中国基因组产业和医疗卫生服务的发展。,主任：陈竺（兼）,执行主任：赵国屏（院士）,60,2011年11月29日四川省卫生厅生殖健康协会组织省内部分医院领导及医生参前往国家人类基因组南方研究中心参观学习。,61,基因检测流程,口腔粘膜上皮细胞样本采集,DNA提取,DNA浓度、纯度的标定,基因分型检测,结果分析,检测报告制作、发放、解读与咨询,1.DNA测序法检测SNP 2.Taqman探针法检测SNP 3.直接电泳法检测基因缺失,62,DNA浓度和纯度的鉴定,共有19个步骤，执行DNA浓度和纯度的鉴定工艺标准,63,样本管理,共有24个步骤，执行遗传检测项目样本接收与保存标准,64,DNA抽提,共有44个步骤，执行硅