xx县新生儿疾病筛查实施方案（试行）

1 / 8 XX县新生儿疾病筛查实施方案（试行） 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的婴儿保健技术。开展新生儿疾病筛查是减少出生缺陷和残疾、保护儿童健康、提高出生人口素质的有效措施之一，对促进社会和家庭的和谐发展具有重要意义。依据中华人民共和国母婴保健法和中华人民共和国母婴保健法实施办法，卫生部制定的新生儿疾病筛查管理办法规定：从今年 6 月 1 日起，凡是设有产科或儿科的医疗机构，都要开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作，不具备条件的医疗单 位，也要告知新生宝宝的监护人，让他们到有条件的医疗机构为宝宝做筛查，结合我县实际，特制定 XX 县新生儿疾病筛查实施方案。 一、筛查机构与筛查对象 1、开展助产技术服务的医疗保健机构，应当对在本单位出生的所有活产新生儿，按规定的项目和程序要求，做好新生儿疾病的筛查工作。 2、各镇卫生院负责动员本辖区内在医疗机构外分娩出生的活产儿，按规定的时间到卫生院接受筛查采样。 3、开展助产技术服务的医疗保健机构在接诊到院外出生的婴儿时，应询问家长是否已进行筛查；对尚未进行筛查且2 / 8 符合筛查条件的新生儿，应动员其进行筛查 。 二、筛查项目 1、先天性甲状腺功能减低症（ CH） 2、苯丙酮尿症（ PKU） 3、葡萄糖 -6-磷酸酶缺乏症（ G6PD） 4、新生儿听力筛查 以上 4 项中的先天性甲状腺功能减低症（ CH）、苯丙酮尿症（ PKU）为各接生医疗机构必须开展的项目，标本统一送自治区卫生厅批准的新生儿疾病筛查中心进行检验； G6PD的筛查暂在县级医疗保健机构和中心卫生院以上单位开展，其他卫生院可以采集标本送往县妇幼保健院检查。新生儿听力筛查暂定在县级已取得资质条件的单位开展，有条件的乡（镇）卫生院，在取得筛查上岗人员资格和达 到开展筛查所需的设备条件后，报经县卫生局审查同意，可以进行新生儿听力筛查的初筛和复筛工作。 三、工作程序 （一）告知 新生儿疾病筛查应当遵循 “ 自愿和知情选择的原则 ” ，各单位在实施新生儿疾病筛查前，应当发放统一印制的广西新生儿疾病筛查知情同意书，将新生儿疾病筛查的目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的家长（或监护人），争取得到其理解和支持，并由家长（或监护人）在新生儿疾病3 / 8 筛查知情同意书上签字确认是否同意。只有家长（或监护人）签字同意，方可采集婴儿血样标本进行筛查。 （二）采样与送检 1、先天性 甲状腺功能减低症（ CH）和苯丙酮尿症（ PKU）的筛查，由各接产单位在婴儿出生后喂奶 72 小时或喂足 8次奶后，按卫生部的新生儿疾病筛查血片采集技术规范的规定进行采血，制成血样标本，做好编号登记，并填写相关登记表，指定人员于每周星期一上送血样标本、卡片及登记表到县妇幼保健院基层保健科。 2、如果是用班车托运的各单位用信封装好血样标本、卡片及登记表，信封外写上标本份数、上送单位地址及接收单位（ XX 县妇幼保健院），每周星期一上午交给班车司机并告诉司机送到车站后交给车站售票员（黎塘车站的交到车站小卖部）保管。 如果用班车上送的单位托运前先打电话通知县妇幼基层保健科郭小冰医师。（注明：各单位不能用快班上送，没设接收点） 3、县妇幼保健院于每周星期一负责接收各单位送来的血样，检查登记资料与血样资料记录是否相符，采集的血样是否符合规范要求。明显不符的，应当及时退回重新采样送检。符合要求的，连同血样一同定期上送自治区新生儿疾病筛查中心进行检测。 4 / 8 （三）检测与筛查 1、先天性甲状腺功能减低症（ CH）和苯丙酮尿症（ PKU）的标本送自治区新生儿疾病筛查中心将检测，检测的结果反馈到县妇幼保健院，如果出现阳性结果，县妇幼保健 院得到结果后及时电话通知采标本单位，再由采标本单位通知受检人到原采标本单位重新采集血标本（编号使用原来的编号）并按要求重新上送到自治区新生儿疾病筛查中心进行复查，如果再次出现阳性由采标本单位通知受检人直接到区妇幼保健院复检及诊治。如果是阴性结果，每个月妇幼专干上送报表的同时将结果带回单位并由采样单位通知受检人。 2、 G6PD 缺乏症以 G6PD 酶活性为筛查指标，阳性切值 (阳性切割点 )根据各单位的实验室和试剂盒而定。 3、新生儿听力筛查采用筛查型耳声发射仪和 /或自动听性脑干诱发电位仪，按卫生部的新生儿听力筛 查技术规范进行。 4、筛查的单位应当在该新生儿儿童保健手册的 “ 新生儿疾病筛查 ” 栏内注明。 （四）追踪与随访 1、先天性甲状腺功能减低症（ CH）和苯丙酮尿症（ PKU）：县妇幼保健院接到新生儿疾病筛查中心可疑阳性的报告（书面或电话）通知后，县妇幼保健院得到结果后应当立即电话通知采标本单位，再由采标本单位通知新生儿家长（或监护5 / 8 人）携带受检人到原采标本 单位重新采集血标本（编号使用原来的编号）并按要求重新上送到自治区新生儿疾病筛查中心进行复查，如果再次出现阳性由采标本单位通知新生儿家长（或监护人）携带受检人直接到区妇幼保健院确诊及诊治。如果是阴性结果，每个月妇幼专干上送报表的同时将结果带回单位并由采样单位通知受检人。 2、 G6PD 缺乏症：属本院出生后在本院自行检查的，筛查的报告应当在新生儿出院前完成并送到申请科室，由申请科室将筛查情况记录在儿童保健手册的 “ 新生儿疾病筛查 ” 项目栏内，并注明筛查结果，筛查阳性的，转介到保健科（或防保组），进行追踪随访。属 送检的，检验单位应当在接收标本后 7 天内，将筛查阳性的结果及时通知送检单位，并出具检验报告单，阴性结果每月反馈一次。 3、新生儿听力筛查：进行筛查的单位对初筛通不过的，应当重复 2 3 次测试复筛，复筛阳性的，应当介绍转诊到自治区级（或市级）有诊断条件的医疗机构进行检查。 4、各单位要建立健全新生儿疾病筛查追踪随访机制，落实人员和工作职责，严格按卫生部新生儿疾病筛查追访与管理技术规范的要求，做好追访和信息资料管理工作。 四、监督管理与质量控制 （一）县卫生局成立新生儿疾病筛查工作领导小组，成员6 / 8 名单 如下： 组 长 : 谭丽华 县卫生局副局长 副组长 : 叶凡朝 县妇幼保健院院长 廖继文 县妇幼保健院副院长 成 员：周有结 县卫生局疾控股股长 陈武增 县卫生局疾控股 赵乐强 县妇幼保健院医务科主任 施珍玲 县妇幼保健院保健部主任 李海芳 县妇幼保健院妇产科主任 韦秋群 县妇幼保健院妇产科副主任 阮榜文 县妇幼保健院新生儿科主任 卢玖世 县妇幼保健院检验科主任 领导小组下设办公室在县妇幼保健院，负责全县新生儿疾病筛查资料信息的管理、技术指导和日常质控管理工作，按上级规定的要求编制全 县统一规格的相关登记表（卡）册和上报表，督促各单位及时上报相关材料。办公室主任由叶凡朝兼任，副主任由廖继文兼任，成员有施珍玲、郭小冰、宋兰敏、黄小梅。联系电话： 8253312。 （二）各单位成立新生儿疾病筛查领导小组，负责本单位的新生儿疾病筛查资料信息的管理、技术指导、培训和日常质控管理工作。 （三）各单位于每月 2 日前将上一月本单位接生活产人数、7 / 8 筛查（采血）人数、拒筛查（采血）人数、阳性人数和阳性回复筛人数等相关数据填写报表，通过妇幼信息网络上报领导小组办公室。 （四）各单位要建立相应的筛查工作记录， 按规定填写新生儿筛查的各种记录和登记资料，并将筛查结果及时登记到受检婴儿的广西儿童保健手册内的 “ 新生儿筛查 ” 项目栏内。 （五）各单位每季度要进行一次新生儿疾病筛查情况的质控检查。县妇幼保健院要将新生儿疾病筛查列入技术指导的重要项目，加强对各单位开展新生儿疾病筛查的技术培训和质量管理情况的指导，每半年在全县范围进行一次筛查质量评估检查。县卫生局将开展新生儿疾病筛查列入年度卫生岗位目标进行考核管理，定期、不定期地进行抽查。 （六）筛查工作质量指标 1、新生儿疾病筛查知情告知率 100% 2、相关人员 （妇产科、儿科、保健科、检验科）培训率 100% 3、采（血）样合格率 100% 4、采样资料填写合格率 100% 5、采样后递送及时率 100% 6、采血样感染率或出血率 0 7、可疑阳性患儿通知到位率 100% 8 / 8 8、可疑阳性患儿复检确证率 100% 9、专项筛查率 （ 1）苯丙酮尿症（ PKU）和先天性甲状腺功能低下症（ CH）：2016 年的指标为从 7 月起占每月接生婴儿数：县级 80% ，中心卫生院 75% ，其他卫生院 70% ， 2016 年后每年递增5% ，到 2016 年县级 90% ，中心卫生院 85% ，其他卫生院 80% 以上。 （ 2） G6PD 缺乏筛查，具备技术条件开展的单位，从 2016年 6 月起，筛查率要求达到 70% ， 2016 年达 80% ， 2016年