《染色体倒位》PPT课件.ppt

2019/11/12,1,第五章 染色体倒位,第一节 倒位类型 第二节 臂间倒位 第三节 臂内倒位 第四节 倒位遗传 第五节 倒位与进化 第六节 倒位在遗传研究和植物育种中的应用,2019/11/12,2,第一节 倒位的类型,一、简单倒位 1、臂间倒位 2、臂内倒位,2019/11/12,3,二、复合倒位 1、独立倒位 2、正向衔接倒位 3、反向衔接倒位 4、内含倒位 5、重叠倒位,第一节 倒位类型（续）,2019/11/12,4,2019/11/12,5,第二节 臂间倒位,一、倒位染色体的联会形态 1、倒位圈倒位段较长 2、着丝粒处不联会倒位段短 3、反向配对倒位段很长,2019/11/12,6,杂合配对的染色体在减数分裂中形成倒位环。,2019/11/12,7,2019/11/12,8,第二节 臂间倒位（续）,二、细胞学行为 单交换： 形成缺失重复染色体（2个）一个正常，一个倒位。 双交换： 两线：与无交换同。 三线：与单交换同。 四线：只产生缺失重复染色体。 三、育性 雌雄配子均有部分不育性,2019/11/12,9,图5-4 A. 臂间杂倒位粗线期圈内发生交换的地点；B. 单交换或3线双交换所产生的染色单体,2019/11/12,10,表5-1 臂间倒位各种交换产生的结果,2019/11/12,11,第三节 臂内倒位,一、杂倒位的细胞学行为 1、联会形态 倒位臂可以分三部分： 基部段着丝粒至第一断点 倒位段倒位区间 末端段倒位断点至染色体尾端 倒位段长时可以在联会时形成倒位圈,2019/11/12,12,2019/11/12,13,第三节 臂内倒位（续）,二、交换 1、交换形式 倒位圈内交换、圈外交换、联合交换 圈内交换： 单交换 双交换：两线三线四线 圈外交换：仅考虑单交换 联合交换： 联合双交换、联合三交换,2019/11/12,14,图 上：臂内倒位粗线期联会形态，1-6代表交换可能发生的位置。下：各种交换产生的染色单体类型及其后期I、后期II染色体行为。A：圈内单交换及三线（1,31,4）双交换；B：圈内四线双交换（1,5）；C：圈内圈外联合三线双交换（6,3或6,4）；D：圈外单交换（6）+圈内四线双交换（3,4）联合三交换,2019/11/12,15,2019/11/12,16,二、染色单体“桥”的纽带效应与 “桥-断裂-融合-桥”循环,图5-6 果蝇卵母细胞减数分裂染色体臂内杂倒位染色单体“桥” 对缺失配子的消除作用,图5-6 果蝇卵母细胞减数分裂染色体臂内杂倒位染色单体“桥” 对缺失配子的消除作用,由于“桥”的存在，总是处于中间两个大孢子的位置，而胚囊是由基部大孢子发育而成的，这样，缺失大孢子就被排除在有功能大孢子之外。这种现象被称作“染色单体纽带效应”（chromatid tie effect）。,1、染色单体桥的纽带效应,2019/11/12,17,2、BFB循环,2019/11/12,18,当染色质“桥”断裂之后，断头常常是不稳定的，或者说是具有“粘性”的，称为“粘性末端”（sticky end）。这种带有“粘性末端”的染色体在完成复制时，子染色体会在断头处再次连结起来，形成新的具双着丝粒的染色体，在下一次细胞分裂中还会形成染色质“桥”。这种情形通常发生在后减数分裂过程中而不会发生在后期II，因为后期II分开的是姐妹染色单体。再次产生染色质“桥”的细胞一定是有生活力的，可能因为缺失的断片太小或对孢子后减数分裂不十分重要；也可能因为断片随正常染色体进入了四分孢子核。新的染色质“桥”在分裂后期又会发生断裂，断裂的染色体复制后还会再次融合，这样就形成了一个“桥-断裂-融合-桥”的周期性循环。由于这种循环发生在染色单体之间，故把这种循环称之为染色单体循环。,2019/11/12,19,三、倒位段与基部段交换值的计算,2019/11/12,20,玉米4号染色体臂内杂倒位后期I及后期II各类细胞分布次数,2019/11/12,21,图 上：臂内倒位粗线期联会形态，1-6代表交换可能发生的位置。下：各种交换产生的染色单体类型及其后期I、后期II染色体行为。A：圈内单交换及三线（1,31,4）双交换；B：圈内四线双交换（1,5）；C：圈内圈外联合三线双交换（6,3或6,4）；D：圈外单交换（6），圈内四线双交换（3,4）联合三交换,2019/11/12,22,（一）、倒位段内计算方法 1、三线交换率： 根据交换后的染色体形态构成，2桥2片段为四线双交换，而二线、三线、四线双交换的比例为1：2：1，故三线双交换的频率为：2 X 3.1%=6.2% 2、单交换率： 1桥1片段为单交换与三线双交换两类，故单交换为： 0.414-0.062=0.352 即35.2%的细胞有交换 3、倒位段最小遗传距离 35.2/2=17.6,2019/11/12,23,（二）、圈外基部段的遗传距离计算 1、联合2线和联合4线 后期I 无桥1片段的细胞大部分为圈外基部与圈内3，4联合三线双交换的结果（联合三交换也可产生同样结果，但几率很低可不计），由此根据1：2：1的比率，得联合2线和4线的比率是：2.6 %/ 2=1.3% 2、联合双交换总值： 1.3%+2.6%+1.3%=5.2% 3、圈外单交换 由于圈内外双交换为圈内外单交换之积, 已知圈内为0.352, 故圈外单交换为: 5.2% / 35.2%=14.8% 4、最小遗传距离 14.8 / 2=7.4,2019/11/12,24,2019/11/12,25,四、花粉和胚珠的败育性,1、花粉败育性： 从理论上讲，在比较短的杂倒位内，可以根据花粉的败育率来推断倒位圈内发生的交换值。相反，从圈内的交换值也可以预测花粉的败育率。 因为每一个单交换和三线双交换都产生1/2的缺失、重复配子，具有1/2不育性，每1个四线双交换产生4个缺失、重复配子，百分之百是不育的。那么杂倒位体花粉总败育率应为：1/2（单交换值+三线双交换值）+四线双交换值。以上例各项计算数代入，则ln4a杂倒位体的理论花粉败育率应为： 1/2(0.352+0.062)+0.031=0.238即23.8%。 2、胚珠败育性 纽带效应完全时，其败育率为四线双交换的频率：本例为3.1%。,2019/11/12,26,图 上：臂内倒位粗线期联会形态，1-6代表交换可能发生的位置。下：各种交换产生的染色单体类型及其后期I、后期II染色体行为。A：圈内单交换及三线（1,31,4）双交换；B：圈内四线双交换（1,5）；C：圈内圈外联合三线双交换（6,3或6,4）；D：圈外单交换（6），圈内四线双交换（3,4）联合三交换,2019/11/12,27,第三节 倒位遗传 一、倒位的遗传学行为 杂合倒位：in-正常染色体 IN-倒位染色体 倒位相当于一个显性基因在遗传。,二、对交换的抑制作用与舒尔茨雷德菲尔德效应 倒位的遗传效应 1、抑制交换 2、部分不育 3、增加其它非倒位染色体交换（舒尔茨雷德菲尔德效应）,2019/11/12,28,例如M. M. Rhoades和E.Dempsey（1953）曾对玉米3号染色体长臂的一个臂内倒位（3L.4.94）进行了遗传研究。倒位段内有无叶舌2（lg2）和无色糊粉层（a1）两个连锁基因。它们之间在正常情况下的交换值为 28。 让一个lg2a1 正常株与Lg2A1纯倒位株杂交，以其F1作父本或母本与双隐性正常亲本进行回交，所得资料如表5-4所示： 表 玉米3号染色体臂内倒位测交结果,2019/11/12,29,上：玉米3号染色体长臂杂倒位的遗传组成 下左：在Lg2A1基因间发生单交换后产生的“桥”及断片的遗传组成； 下右：“桥”在不同点断裂后产生的两种染色单体,2019/11/12,30,以上图、表说明: 1、交换抑制 2、雌配子可传递部分缺失重复配子 3、lgALga为Lga交换所在片段无着丝粒所致,2019/11/12,31,三、倒位断点的确定与倒位染色体 遗传图的绘制,2019/11/12,32,图5-8 A：玉米正常9号染色体与倒位染色体细胞图； B：9号染色体遗传图及倒位断点发生的可能位置； C：杂倒位粗线期两种染色体联会构型。 （Kn=染色纽，Dt=斑点，yg2=黄绿株2，C=有色糊粉层，bz=古铜株色，wx=糯胚乳，v1=黄绿苗1）,2019/11/12,33,玉米臂内倒位9杂倒位圈内单交换形成的缺失、重复配子 左：粗线期联会情形，1，2为假定交换发生处； 右：4种染色单体，其中两种发生了交换,2019/11/12,34,两点试验确定倒位点与基因之间的距离,（） in wx inwx/InWx（） =5.3% （） in wx inwx/InWx （）=2.9%,2019/11/12,35,三点测验确定基因与倒位点的距离,2019/11/12,36,定位结果 CIn(9.7+9.8)/2=9.75 ShIn=(5.15.5)/2=5.3 InWx=(5.2+3.8+5.3+2.9)/2=4.3,2019/11/12,37,对照试验是以正常株进行的c sh wx三点测验，获得的交换值为c-sh=5.8，sh-wx=25.9交换单位。可见c-sh之间的交换单位，因远离倒位断点而没有受到太大影响，而sh-wx之间的交换单位因倒位圈的存在则显著降低。这里求得的In-wx 4.3的交换单位是发生圈内双交换的结果。,2019/11/12,38,表5-5 玉米9号染色体臂间纯倒位体sh-wx基因遗传测验结果,杂倒位个体的自交后代，出现一部分纯倒位体。从顶端染色纽可以判断其着丝粒位置已经变动，但同源染色体配对完全正常。以纯倒位体进行的遗传测验表明，shwx之间的交换值已经达到50%（表5-5）：,2019/11/12,39,第四节 倒位与进化 一、倒位与物种分化 倒位限制交换，可形成一定遗传隔离，从而使遗传变异累积，使物种分化。 二、遗传多样性 不同倒位可适应有不同的生态条件，形成多样性。 三、杂种优势 杂倒位由于基因的差异可产生杂种优势,2019/11/12,40,黑猩猩虽比人类多了2条染色体，但经G带比较发现人类2号染色体可能是黑猩猩两条染色体着丝粒融合的产物，并且有臂间多次倒位（图22-23），其余的染色体都有很强的同源性，表明人类和黑猩猩的亲缘关系较近。人和黑猩猩染色体比较。每一对的左边都是人的染色体。 图中C代表黑猩猩的染色体。,2019/11/12,41,2019/11/12,42,向人类挑战, 早呢！,2019/11/12,43,第五节 倒位在遗传研究及植物育种中的应用,一、倒位对交换的抑制作用与果蝇的CIB设计,雄果蝇染色体 不交换,2019/11/12,44,二、着丝粒部位的变动对染色体形态的影响 可以使中着丝染色体通过臂间倒位而变成近端着丝粒染色体，或者相反。染色体的形态可以由V形变成J形或由J形变成V形。这对那些具有类似形态染色体物种的核型分析是有帮助的。倒位也改变了基因与着丝粒的距离，可以用来研究着丝粒对基因交换率的影响。,2019/11/12,45,三、染色体缺失对配子和合子发育的影响,2019/11/12,46,四、倒位作为连锁遗传的标记,五、检验数量性状基因的染色体位置,2019/11/12,47,表5-6 玉米ln3a回交后代及F2穗位高度比较,*0.05显著水平；*0.01显著水平。,20