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文档简介

铁粒幼细胞贫血,河北医科大学第二医院检验科 李彦会,一、概 念,铁粒幼细胞贫血(Sideroblastic Anemia,SA)是由于多种原因所致血红素合成障碍,铁利用不良而引起血红蛋白合成不足和无效造血的一组贫血综合征。,二、分 类,遗传性:较少见,获得性,原发性MDS,继发性,药物、毒物 继发于其他疾病,(一)遗传性铁粒幼细胞贫血 多数为性联遗传,其临床特点为男性发病,女性为携带者。自儿童或青少年期起病,有轻度贫血表现。成年期大多有铁负荷过多,表现如肝肿大,皮肤色素沉着等。,(二)原发性铁粒幼细胞贫血 即MDS中的RAS型 ,三系病态造血。 (三)继发性铁粒幼细胞贫血 见于与铅接触或应用异烟肼、氯霉素及乙醇等之后,也可继发于自身免疫性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、多发性骨髓瘤及淋巴瘤等。,三、发 病 机 制,甘氨酸(ALA合成酶) ALA,四、临 床 表 现,贫血的一般表现 进行性贫血 肝脾肿大 黄疸,五、实验室检查,血象 骨髓象 其他实验室检查,六、 诊断 铁粒幼细胞性贫血的诊断依据有:小细胞低色素或呈双相性贫血,骨髓红系明显增生,细胞内、外铁明显增多,并伴有大量环形铁粒幼细胞出现;血清铁蛋白、血清铁、转铁蛋白饱和度增高,总铁结合力下降。 诊断为铁粒幼细胞贫血后,还须结合患者的病史和临床表现区分期临床类型。,七、鉴 别 诊 断,缺铁性贫血 红细胞双形性 铁粒幼细胞 其他铁指标异常(P109),八、治 疗,吡 哆 醇,谢 谢,血 象,Hb、RBC值不同程度地减低,成熟红细胞大小不等,以小细胞低色素为突出,呈双形性。即正色素性与低色素性红细胞同时存在,为本病的特征之一。易见靶形红细胞和嗜碱性点彩红细胞,偶见幼红细胞。 网织红细胞百分率正常或轻度增高。,(二)白细胞数一般正常,获得性者可见中性粒细胞颗粒减少,PelgerHuet样核形异常和少量幼粒细胞。 (三)血小板数一般正常。,骨 髓 象,骨髓有核细胞增生明显活跃或活跃。 幼红细胞明显增生,以中、晚幼红细胞特别是中幼红细胞为主有的呈巨幼样变,有具双核或核固缩,细浆中缺少Hb或有空泡。,粒系细胞相对减少,原发性患者可见粒系的病态造血。 M:E比值减低。 巨核系细胞大致正常。 成熟红细胞形态同外周血。,其他实验室检查,骨髓铁染色: 骨髓细胞外铁明显增加铁粒幼细胞增多,占幼红细胞的15以上,成熟红细胞中也常含有铁颗粒。,

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