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新生儿疾病筛查与罕见病,新生儿疾病筛查,1,2,背景,3,研究背景,4,研究背景,新生儿疾病筛查出生缺陷预防的三级措施,新生儿疾病筛查网络建设,5,新生儿疾病筛查病种选择,发病率危害严重可以治疗有可靠的检测方法且适合大规模进行筛查费用低廉,6,目前筛查病种,高苯丙氨酸血症经典型苯丙酮尿症四氢生物蝶呤缺乏症先天性甲状腺功能低下先天性肾上腺皮质增生症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,7,串联质谱技术筛查病种,甲基丙二酸血症丙酸血症戊二酸血症生物素酶缺乏症多种所化酶缺乏症,8,各设有产科的医院和保健机构,各级县保健站,新生儿疾病筛查中心,信息反馈,信息反馈,听力筛查中心,两病筛查中心,试验监测,确诊,治疗,随访,随访,康复,确诊,治疗,血片采集，听力初筛复筛、转诊,血片收集，递送，可疑患儿追回,卫生局基妇处,信息统计汇总,9,10,新生儿筛查与罕见病,网络化管理有助于罕见病的规范管理，流行病学的调查，基本材料的掌握。,筛查病种大多为罕见病且早期缺乏特异性临床表现,新生儿筛查使一些罕见病可以得到早期诊断早期治疗与康复，逆转病程发展。,筛查病种,网络化管理,罕见病的治疗,11,串联质谱法用于新生儿筛查,灵敏度高特异度高高效简便成本高,12,遗传代谢病知识,1908年GarrodIEM概念单基因缺陷所致代谢通路阻断目前已发现500余种疾病80%属常染色体隐性遗传单病发生率低，群体患病率高基因突变与临床表型复杂多样表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊及时诊断处理，挽救生命，减少伤残系谱分析，遗传咨询，优生优育,13,ArchibaldE.Garrod,13,14,取得成果,1996年8月至2011年12月底共筛查人次：83万确诊阳性患儿575余例先天性甲低：425例，苯丙酮尿症：105例葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症33例，先天性肾上腺皮质增生症12例,15,阳性患儿治疗保障,所有确诊阳性患儿共计575例合并其他疾病死亡9例放弃治疗3例，占0.5存活阳性患儿治疗率99.5平均确诊时间35天患儿治疗效果：体格、智力发育基本达到正常儿童的标准。,16,17,疾病筛查面临问题,18,罕见病家庭的需要,疾病的专业知识与健康教育治疗费用建立专项基金医保心理支撑：治疗信心家长的教育患儿的心理辅导，融入社会,19,新生儿筛查发展方向目的,临床与科研密切配合，通过合作课题等多种形式提高临床诊治水平。,借助学术各界、社会各界力量推动罕见病患儿得到治疗药物及必要手段。,建立遗传代谢病筛查诊断平台，增加筛查病种，更多的罕见病有机会早期诊断。帮助罕见病患
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