伴性遗传医学幻灯片.ppt

基因和染色体的关系伴性遗传,人类染色体,高倍显微镜下男性染色体,高倍显微镜下女性染色体,男性染色体图,女性染色体图,(1)男女体细胞中染色体在组成上有什么不同？,(2)男女体细胞中染色体的组成如何表示？,思考:,女：22条常染色体+XX,男：22条常染色体+XY,一、性别决定雌雄异体生物性别决定方式,1、染色体分类,2、人类的染色体组成,精子,卵细胞,22对(常)+XY(男性),22对(常)+XX(女性),22条+X,22条+Y,22条+X,22对+XX,22对+XY,1：1,子代,亲代,人类性别决定过程,为什么人类的性别比总是接近于1：1？,考考你,1.性别决定取决于谁?,2.性染色体仅存在于性细胞吗?,3.含X染色体的性细胞一定是卵细胞吗?,4.人的下列各组细胞中，肯定都有Y染色体的是()A.受精卵和初级精母细胞B.精原细胞和次级精母细胞C.初级精母细胞和男性的口腔上皮细胞D.精子和男性的肠上皮细胞,C,生物的性别决定方式是不是都是XY型性别决定呢？,ZW型性别决定,雄性,雌性,zz,zw,是不是所有生物性别都与性染色体有关呢？,不是，有的与外界环境有关。如龟，当温度高于某一温度时发育成雌性或低于某一温度时发育成雄性。蜜蜂：孤雌生殖性别是由是否受精决定的，未受精的卵细胞直接发育为雄峰，若精子与卵细胞受精而来的则为雌蜂,一、伴性遗传,概念：,种类,基因位于性染色体上的，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。,伴X、Y遗传,人类红绿色盲,J.Dalton1766-1844,红绿色盲症的发现过程,思考:从道尔顿发现红绿色盲的过程中，你获得了什么样的启示？,(2)家系图中患病者是什么性别的？说明色盲遗传与什么有关？,(1)请判断该病是隐性遗传病还是显性遗传病？,(3）红绿色盲基因位于X染色体上还是Y染色体上？,分析人类红绿色盲,人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,男女有关红绿色盲的6种婚配方式,女性正常男性色盲XBXBXbY,亲代,女性携带者,男性正常,1：1,正常女性与色盲男性的婚配图解,XB,Xb,Y,配子,子代,男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。,婚配方式,女性携带者男性正常XBXbXBY,亲代,女性携带,男性正常,1：1：1：1,女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象,女性正常,男性色盲,子代,配子,男孩的色盲基因只能来自于母亲,婚配方式,女性携带者男性色盲XBXbXbY,亲代,1：1：1：1,女性携带者与色盲男性结婚后的遗传现象,子代,配子,女儿色盲父亲一定色盲,婚配方式,女性色盲与正常男性的婚配图解,父亲正常，女儿一定正常；母亲色盲，儿子一定色盲。,女性色盲男性正常XbXbXBY,亲代,配子,子代,婚配方式,b,XX,B,XY,B,XX,XY,XX,B,B,B,b,B,XBY,1、交叉遗传2、隔代遗传。3、男患多于女患4、女病，父子病5、男正，母女正,常见伴X隐性遗传的例子：红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、女娄菜的狭披针形叶,伴X隐性遗传的特点：,X隐解题突破点：1、女患者的父亲和儿子一定是患者，简记为“女病，父子病”。2、正常男性的母亲和女儿一定正常，简记为“男正，母女正”。3、男患者的母亲和女儿至少为携带者。,巩固应用伴X隐性遗传病,下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。,(1)图中9号的基因型是,(2)8号的基因型可能是,A、XBXBB、XBXbC、XBYD、XbY,A、XBXBB、XBXbC、XBYD、XbY,D,AB,巩固应用伴X隐性遗传病,(4)10号是红绿色盲基因携带者的可能性是。,(3)8号基因型是XBXb可能性是。,12,14,解：XBYXBXbXBXBXBXbXBYXbY1：1：1：1,12,12,10号是携带者的概率=,下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。,X染色体上的显性遗传病,二.X染色体上的显性遗传病,小组讨论：如果是X染色体上是显性致病基因,情况会怎样?,1、基因型、表现型对照表（用D、d表示相应基因）,例：抗维生素D佝偻病,一抗维生素D佝偻病家系图,（1）女患多于男患，但部分女性患者病症较轻。（2）具有连续遗传现象。,2、X显的遗传特点,3、X显解题突破点：（1）男患，母女定患，简记为“男病，母女病”。（2）女正常，父亲和儿子一定正常，简记为“女正，父子正”。（3）女性患病，其父母至少有一方患病。,XBY,XB,XB,伴X显性遗传病特点：,1、连续遗传2、女性患者多于男性3、男病，母女病4、女正，父子正,三、伴Y染色体遗传,例：外耳道多毛症。,伴Y染色体遗传病的特点：父病子必病，传男不传女，所以患者全是男性。,简记为“父传子，子传孙”。,也称为“限雄遗传”,（1）芦花鸡的性别决定方式是：ZW型，雄性:同型的ZZ性染色体，雌性:异型的ZW性染色体。（2）芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性基因（B）决定，即：ZB，非芦花鸡羽毛则为：Zb,1.已知鸡的羽毛颜色有芦花和非芦花之分，该性状是伴性遗传，你能设计一个杂交实验，对鸡的子代在早期时就根据羽毛来区分其雌雄吗？,四、伴性遗传在实践中的应用,1.芦花鸡的性别决定方式是：ZW型，雄性:同型的ZZ性染色体，雌性:异型的ZW性染色体。2.芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性基因（B）决定，即：ZB非芦花鸡羽毛则为：Zb,P,2.你能设计一个果蝇的杂交实验，对其子代根据眼色就来判断雌雄吗？,XWY,XwXW,XW,Y,Xw,XWY,XWXW,P,F1,配子,红眼雌蝇,白眼雄蝇,(一)首先确定显隐性,1.“无中生有为隐性”。即双亲无病时生出患病子女，则此致病基因一定是隐性基因致病。,2.“有中生无为显性”。即双亲有病，生出不患病子女，则此致病基因一定是显性基因致病。,人类遗传病的判断解题规律：,3.伴Y遗传：患者都是男性，且有“父子孙”的规律,1.隐性遗传（隐性看女病，父子无病非伴性）,A.若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传病,B.若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传病,2.显性遗传（显性看男病，母女无病非伴性）,A.若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传病,B.若男患者的母亲和女儿有正常的，则为常染色体显性遗传病,(二)再确定致病基因的位置,(三)不能准确判断的类型：,1.若该病在代代之间呈连续性，则很可能是显性遗传。,2.若患者无性别差异，男女患者患病各为1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。,3.患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，则该病可能是性染色体的基因控制的遗传病：,A.若家系图中，患者男性明显多于女性，则可能是伴X染色体隐性遗传病。,B.若家系图中，患者男性明显少于女性，则可能是伴X染色体显性遗传病。,1、人类精子的染色体组成是（）A、44条+XYB、22条+X或22条+YC、11对+X或11对+YD、22条+Y2、人的性别决定是在（）A、胎儿形成时B、胎儿发育时C、形成受精卵时D、受精卵分裂时3、某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它的均正常，这个男孩的色盲基因来自于（）A、祖父B、祖母C、外祖父D、外祖母,B,C,D,巩固练习,4、下列一定含有染色体的是（）,人的一个受精卵B人的一个次级精母细胞C人的一个精子D男性的一个神经元,D,2、某家族有的成员患甲病，有的患乙病，见下面系谱图，现已查明6不携带任何致病基因（甲病：B、b乙病A、a）,（1）甲遗传病的致病基因位于_染色体上，乙遗传病位于_染色体上。（2）写出下列两个体的基因型8_，9_（3）若8和9近亲结婚，子女中只患一种遗传病的概率是_；同时患两种遗传病的概率是_,AAXbY或AaXbY,X,常,aaXBXB或aaXBXb,3/8,1/16,进一步探究,以下是某种伴X染色体遗传病的家系图，请据图判断该病的遗传特点：,(1)致病基因是显性基因还是隐性基因？(2)如果有个男性患了该病，请推测其亲代和子代的患病情况。(3)根据该病的遗传特点，判断患者中男性和女性的比例？,进一步探究,以下是某种伴X染色体遗传病的家系图，请据图判断该病的遗传特点：,(1)致病基因是显性基因还是隐性基因？,显性基因,解释：假设反证法。假设其是隐性基因，则I代2号和II代3号母女均为XaXa。从II代3号的基因型可知，其父母I代1号和2号必有一个Xa基因，所以I代1号基因型为XaY，为患者。假设与事实不符，所以假设错误。,伴X显性遗传病,进一步探究,以下是某种伴X染色体遗传病的家系图，请据图判断该病的遗传特点：,(2)如果有个男性患了该病，请推测其亲代和子代的患病情况。,其母亲和女儿一定患病连续遗传,(1)致病基因是显性基因还是隐性基因？,显性基因,解释：男患者的基因型XAY，XA为其母亲传递来（Y只能由父亲传递），由此可推知其母亲基因型必有一个XA，则表现为患者；男患者生育过程中，把XA传递给了女儿，把Y传递给了儿子，所以