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文档简介
伴性遗传和人类遗传病人血友病是伴X染色体隐性遗传病,现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为_;在女性群体中携带者的比例为_。【答案】(1)如图:(2)1/8 1/4 (3)1% 1.98%【解析】本题考查伴性遗传的相关知识,要求考生识记伴性遗传的概念、类型,掌握各种伴性遗传病的特点;能根据题干信息绘制遗传系谱图并能据此推断出相应个体的基因型,再进行相关概率的计算,属于考纲理解和应用层次的考查。(1)根据题干信息可绘制系谱图如答案所示。(2)血友病为伴X染色体隐性遗传病,相关基因用H、h表示,则7号的基因型为XhY,由此可推知1号和5号(大女儿)的基因型均为XHXh,则小女儿(4号)的基因型及概率为1/2XHXh、1/2XHXH,其丈夫的基因型为XHY,他们生出患血友病男孩的概率为(1/2)(1/4)=1/8。假如这两个女儿基因型相同,则小女儿的基因型为XHXh,其所生后代的基因型及比例为:XHXhXHXHXhYXHY=1111,可见其生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)血友病为伴X染色体隐性遗传病,男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因的频率也为1%;又男性群体和女性群体的该致病基因频率相等,则女性群体中血友病致病基因的频率为1%,正常基因的频率为99%,根据遗传平衡定律,在女性群体中携带者的比例为21%99%=1.98%。等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:(1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人?_,理由是_。(2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于_(填“祖父”或“祖母”),判断依据是_;此外,_(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。【答案】(1)不能 女孩AA中的一个A必然来自于父亲,但因为祖父和祖母都含有A,故无法确定父亲传给女儿的A是来自于祖父还是祖母;另一个A必然来自于母亲,也无法确定母亲传给女儿的A是来自外祖父还是外祖母 (2)祖母 该女孩的一个XA来自父亲,而父亲的XA来一定来自于祖母 不能【解析】本题的知识点是伴性遗传在实践中的应用,旨在考查学生理解所学知识的要点,把握知识的内在联系,并结合题干信息综合分析解答问题的能力及画出遗传图解的能力。(1)该对等位基因若是常染色体遗传,祖父和祖母的基因型都是Aa,则父亲的基因型是AA或Aa;外祖父和外祖母的基因型也都是Aa,母亲的基因型也是AA或Aa。女孩的两个A分别来自于父亲和母亲,但是父亲和母亲的A可能来自于他们的父母,所以不能确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人。如下图所示,祖父母和外祖父母都有A基因,都有可能传给该女孩。(2)该女孩的其中一个XA来自父亲,其父亲的XA一定来自该女孩的祖母;另一个XA来自母亲,而女孩母亲的XA可能来自外祖母也可能来自外祖父,如下图所示。下图是M、N两个家族的遗传系谱图,且M、N家族携带的是同一种单基因遗传病,请据图回答下列问题:(1)由遗传系谱图判断,该单基因遗传病的遗传方式是_。(2)据调查,该遗传病在人群中的发病率男性远远高于女性。家族M中5的致病基因来自于_;家族M中基因型(与该病有关基因)一定相同的个体有_;若9与10婚配,他们的后代携带有致病基因的概率为_。(3)人类ABO血型由第9号常染色体上的3个复等位基因(IA、IB和i)决定,血型的基因型组成见下表。血型ABABO基因型IAIA,IAiIBIB,IBiIAIBii决定ABO血型的基因在遗传时遵循_定律。若家族M的9是O型血,家族N的10号是AB型血,他们已生了一个色盲男孩,则他们再生一个A型血色盲男孩的概率为_。B型血色盲女性和AB型血色觉正常的男性婚配,生一个B型血色盲男孩的概率为_。人类有多种血型系统,ABO血型和Rh血型是其中的两种。目前Rh血型系统的遗传机制尚未明确,现假设Rh血型由另一对常染色体上的等位基因R和r控制,RR和Rr表现为Rh阳性,rr表现为Rh阴性。若某对夫妇,丈夫和妻子的血型均为AB型Rh阳性,且已生出一个血型为AB型Rh阴性的儿子,则他们再生一个血型为AB型Rh阳性女儿的概率为_。【答案】(1)常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传 (2)1和2 2、9 3/4 (3)分离 1/8 1/4 3/16【解析】本题考查人类遗传病的遗传方式和概率计算,解题要点是在基因自由组合定律实质的基础上,提取题干信息进行分析判断。(1)由家族N中7和8表现正常而10患病,可推测该病为常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传。(2)由于该遗传病在人群中的发病率男性远远高于女性,此病最可能为伴X染色体隐性遗传,所以5的两个隐性基因分别来自1和2;家族M中基因型相同的有2和9(均为携带者);若9(XAXa)与10(XaY)婚配,后代携带有致病基因(XAXa、XaXa、XaY)的概率为3/4。(3)决定ABO血型的三种等位基因在遗传时遵循基因分离定律。据题干(已生了一个色盲男孩)可知,关于血型9的基因型为 ii,10的基因型为IAIB,关于色盲9号的基因型为XHXh,10号基因型为XhY,再生一个A型血色盲男孩(IAiXhY)的概率为:(1/2)(1/4)1/8;据题干,B型血色盲女性(IBIBXhXh或IBiXhXh)和AB型血色觉正常的男性(IAIBXHY)婚配,生一个B型血孩子(IBIB或IBi)的概率为1/2
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