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文档简介

耳聋基因及遗传特征,.,全球听力残疾发病情况,世界卫生组织（WHO）估计，全球听力残疾人数为2.78亿其中，中度以上听力损失者近2.5亿大约80%耳聋患者生活在发展中国家,我国听力障碍的防治现状,人口多，发病率高，但缺乏流行病学的研究工作多，领域广泛，但未建标准和准入制度需求多，价格昂贵，人工听觉设备未国产化需求广，人员匮乏，听力学知识普及面不广,我国新生儿耳聋患儿的出生率,我国每年约有1600万新生婴儿出生，按每一千个新生儿中有1-3个发病计算,我国每年至少有2万名新生聋儿出生。,耳聋基因,我国非综合征型耳聋基因定位了167个(2011年12月),我国主要三大耳聋基因,耳聋基因热点突变,耳聋基因的检测,PCR扩增,芯片杂交及清洗,3.2hr,1.5hr,芯片扫描及结果判读,DNA的提取,SLC26A4(PDS)2168-突变,SLC26A4(PDS)IVS7-2突变,SLC26A4(PDS)2168-纯合突变,耳聋基因的遗传,显性遗传（20-30%）隐性遗传（60-70%）X连锁遗传（2%）母系遗传（1%）,GJB2基因,最常见（18.5%）常染色体隐性遗传影响细胞间隙的连接功能，引起内耳钾离子的回收障碍而至耳聋。,SLC26A4基因,常染色体隐性遗传前庭水管扩大的责任基因在国内EVA患者SLC26A4基因突变检出率为97.9%。,线粒体DNA突变,母系遗传药物性耳聋氨基糖甙类药物,氨基糖苷类,主要包含：链霉素、庆大霉素、庆大霉素珠链、卡那霉素、阿米卡星等,常染色体隐性遗传,包括PDS基因（前庭水管扩大）及GJB2基因,常染色体遗传，与性别无关,常染色体隐性遗传模式,红点为突变基因,杂合子携带者,纯合子有症状,正常人,基因突变与症状,纯合子+纯合子=纯合子（100%）,+,=,25%几率是正常人25%几率是聋人50%几率为携带者,1、婚配指导2、产前诊断在孕早期即11-13周，可抽取羊绒毛膜孕中期即18-22周，可抽取羊水孕晚期即24-26周，可抽取脐带血,母系遗传主要包括线粒体基因突变（药物性聋）,SLC26A4(PDS)基因,SLC26A4基因即PDS基因，是目前公认的大前庭水管的责任基因SLC26A4基因的突变在我国大前庭水管患者中检出率为92.1-95.4%。,前庭水管扩大,前庭水管扩大是内耳最常见的畸形；研究表明其占感音神经性耳聋患者数的1%-15%；,前庭水管的发育,大约在胚胎第周时开始发育胎儿时期的前庭水管短直且粗大-岁时达到成人形状,主要表现：,生后双耳或单耳程度不一的感音神经性聋或混合性聋，总的趋势为渐进加重性耳聋,诱因：感冒咳嗽、外伤等,相关检查：,1、纯音测听或ABR示神经性聋且听力受损以高频为主听力图多为下降型2、声导抗“A”型图,有报道为混合性聋,CT表现：,前
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