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文档简介

进行性肌营养不良症,定义,遗传性肌肉变性疾病肌无力和肌萎缩双侧对称无感觉障碍缓慢进行性加重电生理：肌源性损害，神经传导速度正常肌肉病理：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物堆积,根据：-起始部位-病肌分布-发病年龄-病情进展速度和预后-伴随症状-遗传方式,肌营养不良症的分型,假肥大型肌营养不良症（最常见）Duchenne型肌营养不良症DMDBecker型肌营养不良症BMD面肩肱型肌营养不良症FSHD肢带型肌营养不良症眼咽型肌营养不良症眼型肌营养不良症远端型肌营养不良症Emery-Dreiffus肌营养不良症先天型肌营养不良症,Duchenne型肌营养不良,X性连锁隐性遗传(只有男婴患病，女性为致病基因携带者）表达抗肌萎缩蛋白的基因缺陷发病率：3/10万活男婴起病年龄：3-5岁进行性盆带肌无力-Gowers征-鸭步-腓肠肌假性肥大肩胛带肌和上臂肌无力-翼状肩心肌损害，心率不齐，心脏扩大预后：差，12岁不能行走，多20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡肌酶增高EMG肌肉活检,Gowers征,腓肠肌假性肥大,翼状肩,正常dystrophin染色,Dystrophin缺失(DMD),BMD,Duchenne肌营养不良症,诊断,临床表现遗传方式肌酶(CK)EMG肌肉活检Dystrophine基因和蛋白检测,鉴别诊断,近端脊肌萎缩症慢性多发性肌炎肌萎缩侧索硬化症重症肌无力,治疗,无特异性治疗
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